Nad suudavad DNA geneetilist haigust korrigeerida

Noonani sündroom, habras X sündroom, Huntingtoni tõbi, mõned kardiovaskulaarsed probleemid ... Nad kõik on geneetilise päritoluga haigused mis eeldavad tõsiseid muutusi nende inimeste elus, kes neid kannatavad. Kahjuks ei ole siiani olnud võimalik nende kurjade eest leida lahendust.

Kuid juhtudel, kui vastutavad geenid on täiuslikult lokaliseeritud, on võimalik, et lähitulevikus saame ennetada ja parandada võimalust, et mõned neist häiretest edastatakse. Tundub, et see peegeldab viimaseid tehtud katseid, milles geneetiliste häirete parandamine geneetilise redigeerimise teel.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Geneetiline toimetamine geneetiliste häirete parandamise meetodina

Geneetiline redigeerimine on tehnika või metoodika, mille kaudu on võimalik organismi genoomi muuta, DNA fragmentide lõikamine ja modifitseeritud versioonide paigutamine selle asemel. Geneetiline muundamine ei ole midagi uut. Tegelikult oleme tarbinud transgeenseid toite pikka aega või uurinud erinevaid häireid ja ravimeid geneetiliselt muundatud loomadega..

Kuigi see algas 1970ndatel aastatel, ei ole geneetiline väljaanne olnud mõni aasta tagasi täpne ja tõhus. Üheksakümnendatel aastatel oli võimalik suunata tegevus konkreetse geeni poole, kuid metoodika oli kallis ja võttis palju aega.

Umbes viis aastat tagasi leiti metoodika, mille täpsusaste oli suurem kui enamik seni kasutatud meetodeid. Põhineb kaitsemehhanismil, millega erinevad bakterid võitlevad viiruste sissetungi vastu, sündis CRISPR-Cas süsteem, kus spetsiifiline ensüüm Cas9 lõikab DNA-d, samas kui kasutatakse RNA-d, mis põhjustab DNA regenereerimise soovitud viisil.

Mõlemad seotud komponendid sisestatakse selliselt, et RNA juhib ensüümi muteeritud tsooni nii, et see lõikuks. Järgnevalt sisestatakse DNA matriitsimolekul, mida kõnealune rakk rekonstrueerimisel kopeerib, kaasates genoomi kavandatud variatsiooni.. See meetod võimaldab suurel hulgal rakendusi isegi meditsiinilisel tasandil, kuid see võib põhjustada mosaiikismi ilmumist ja muid tahtmatuid geneetilisi muutusi. Seetõttu nõuab see suuremat uurimistööd, et mitte tekitada kahjulikke või soovimatuid mõjusid.

• Võib-olla olete huvitatud: "Geneetika mõju ärevuse arengule"

Lootuse põhjus: hüpertrofilise kardiomüopaatia korrigeerimine

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on tõsine haigus millel on tugev geneetiline mõju ja milles on kindlaks tehtud MYBPC3 geeni teatud mutatsioonid, mis seda hõlbustavad. Selles on südamelihase seintel liiga suur paksus, mistõttu lihaste hüpertroofia (tavaliselt vasaku vatsakese) raskendab verd kiirgama ja vastu võtma.

Sümptomid võivad väga erineda või isegi ei esine selgelt, kuid see on levinud arütmiate, väsimuse või isegi surma ilmnemine ilma eelnevaid sümptomeid esitamata. Tegelikult on see üks kolmekümne viie aasta vanuste noorte äkksurma põhjustest, eriti sportlaste puhul..

See on pärilik seisund ja kuigi enamikel juhtudel ei pea see eluiga lühendama, tuleb seda kogu elu jooksul kontrollida. Hiljuti ajakirjas Nature avaldati uuringu tulemused, kus geneetilise redigeerimise abil on 72% juhtudest (42 kasutatavast 58 embrüost) kõrvaldatud seotud mutatsioon haiguse alguseni.

Sellel eesmärgil on kasutatud tehnoloogiat nimega CRISPR / Cas9, geeni muteeritud alade lõikamine ja nende rekonstrueerimine versiooni ilma nimetatud mutatsioonita. See katse on tohutu tähtsusega verstapost, kuna see kõrvaldab haigusega seotud mutatsiooni ja mitte ainult selle embrüo, millel see toimib, vaid takistab ka selle edasikandumist järgmistele põlvkondadele.

Kuigi sarnased uuringud olid varem läbi viidud, See on esimene kord, kui soovitud eesmärk saavutatakse, põhjustamata muid soovimatuid mutatsioone. See jah see katse viidi läbi samal viljastamishetkel, viies Cas9 peaaegu samal ajal munarakku sperma, mida oleks võimalik kasutada ainult in vitro viljastamise korral..

On veel tee

Kuigi need katsed on veel varakult ja nendest katsetest tuleb teha mitmeid kordusi ja uuringuid, on tänu sellele võimalik tulevikus korrigeerida suurt hulka häireid ja vältida nende geneetilist ülekannet.

Loomulikult on selles osas vaja rohkem uuringuid. Me peame seda meeles pidama Mosaicismi saab provotseerida (milles muteeritud geeni osi ja geeni osi, mis on mõeldud hübridiseeruma), hübridiseeritakse teiste tahtmatute muutuste parandamisel või genereerimisel. See ei ole täiesti kontrollitud meetod, kuid see annab lootust.

Bibliograafilised viited:

• Knox, M. (2015). Geneetiline väljaanne, täpsem. Teadus ja teadus, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R.; Darby, H .; Van Dyken, C; Li, Y .; Kang, E; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A. Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J. S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogeense geeni mutatsiooni korrigeerimine inimese embrüodes. Loodus Doi: 10,1038 / loodus23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Geenitöötlus: uus molekulaarbioloogia vahend. Teadus ja teadus, 427.