Steinert'i tõve põhjused, sümptomid ja ravi

Steinert'i tõbi, mis on täiskasvanute müotoonse lihasdüstroofia kõige levinum vorm, on düstoonia vorm, mis mõjutab nii vabatahtlikke lihaseid kui ka paljusid teisi elundeid keha.

Steinert on üks kõige varieeruvamaid ja heterogeensemaid haigusi mis on teada, kuna see on väga erinevalt esinenud raskusastmest, alguse ajast ja mõjutatud süsteemidest: ajust, nägemisest ja immuunsüsteemist nahale ja reproduktiivsüsteemile. Tea, mis on selle haiguse põhjus ja kuidas see ilmneb nende haiguste all.

• Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Steinert'i tõbi?

Steinert'i tõbi, mida esimest korda kirjeldati 1909. aastal, on geneetiliselt edastatud lihasdüstroofia tüüp. Geeni mutatsioon, mis sekkub lihaste normaalsesse funktsiooni, takistab neil oma ülesannet nõuetekohaselt täita. See on autosomaalne domineeriv mutatsioon, nii et kui üks vanematest on mutatsiooniga, on 50% tõenäosus, et laps avaldab selle mutatsiooni.

Seetõttu on vaja diagnoosimiseks viia läbi täielik perekonna ajalugu, füüsiline läbivaatus ja laboratoorsed testid. Lõplik kinnitus saadakse geneetilise testi abil. Analüüsitakse patsiendi verd, et näha, kas see sisaldab geeni mutatsiooni, mida kirjeldatakse Steinert'i tõve põhjustajana. Tänapäeval on see ka võimalik teha sünnieelne test ja teada, kas loote DNA sisaldab seda mutatsiooni ja kui see haigust areneb.

Kuna on palju lihaste häireid, mis võivad olla sarnased Steinert'i tõvele, on diagnoos sageli hilinenud, sest sümptomid on segaduses ja on vaja välistada teised haigused. Seetõttu peaksid arstid olema teadlikud haiguse esinemise ulatuslikust varieeruvusest ja saavutama diagnoosi nii kiiresti kui võimalik..

Huvitaval kombel tekib selles häired fenomen, mida nimetatakse "ootuseks".. Haigust diagnoositakse iga põlvkonna järjest rohkem, sümptomite suuremaks raskusastmeks.

• Te võite olla huvitatud: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

Steinert'i tõve sümptomid

Seda iseloomustab vabatahtlike lihaste järkjärguline halvenemine, nõrgemaks ja raskem kontrollida. Halvenemine tähendab müopaatiat, st lihaste nõrkust, mis takistab kokkutõmbumist ja ei võimalda saavutada sama pinget kui tavaline inimene. Näiteks, kuna lihaste lihaste liigutamine on raskendatud, on neil heli liigendamisel raskusi.

Lisaks pikendavad Steinert'i tõvega inimesed lihaskontraktsioone ja ei saa pärast nende kasutamist teatud lihaseid lõdvestada. Seda nimetatakse müotooniaks. Näiteks, pärast kellegi käe raputamist või ukse avamiseks haaratsit, võib teil olla väga raske lõõgastuda..

1. Neuroloogilised ilmingud

Steinert'i tõvega inimeste intelligentsus on normaalne, kuid lihasraskuste tõttu neil võivad olla õppimisprobleemid ja arengu viivitamine. Käte ja jalgade närvide kahjustusi ja liigset päevast unisust võib leida, mis on osaliselt seotud pingutusega, et lihaseid pingestatakse kauem kui vabatahtlik.

Need inimesed tunnevad end sageli kurnatuna, nii et nad vähendavad oma tegevust, mõjutades nii nende tööd kui igapäevaelu. Kui haigus areneb, nad jätavad kõrvale meeldivad tegevused, mõjutab teie meeleolu.

Ei ole ebatavaline, et Steinert'i patsientide nägemuses on katarakt, võrkkesta kahjustused või silmalaugude kahjustused nende osade lihaste nõrkuse tõttu, mis vastutavad nende avamise eest..

2. Südame- ja hingamisteede probleemid

On tavaline, et vastsündinutel on nii hingamisteede probleemid kui ka kopsuinfektsioonid. Lihasnõrkuse tõttu, inimesed, kellel on Steinert'i tõbi, võivad haavata, see tähendab imeda vedelikke või tahkeid aineid hingamisteede kaudu, saades kopsude üleujutuse. Paljudel patsientidel on hingamisraskust piisavalt õhku ja nad ei hapesta üldse hästi. Kuna lihaste toon on kadunud, juhtub, et magama ajal võivad hingamisteed osaliselt takistada, põhjustades uneapnoe.

Haiguse südameprobleemid hõlmavad rütmihäireid, lihaste hüpertroofiat, vererõhu langust ja mõnel juhul ootamatut surma. Samuti võivad need esile tuua hormonaalsed iseärasused nagu insuliiniresistentsus või enneaegne eesmine kiilaspäisus meestel. Lisaks leitakse madalamad antikehade tasemed veres.

3. Muud mõjutatud süsteemid

See mõjutab ka seedetrakti süsteemi. Patsientidel on neelamis- ja valu ja turse pärast sööki probleeme. Seedetrakti mõjutab kõhukinnisus, kõhulahtisus, ärritatud soole sündroom ja seedetrakti refluks.. Sapikivid on väga sagedased, kuni kolmandiku patsientide sekkumise põhjuseks.

Reproduktiivsüsteemis on häire tagajärjed: munandid on väiksemad, väiksema arvu sperma ja vähem testosterooni meestel, mis takistab viljakust. Lisaks on naistel Steinert'i tõbi, on tõenäolisemalt raseduse katkemine ja sünnituse ajal rohkem probleeme.

Ravi

Kuigi Steinert'i tõve raviks ei ole, on see võimalik patsiendi elukvaliteedi parandamiseks sümptomaatiline ravi. Lisaks meditsiinilisele sekkumisele iga konkreetse sümptomi puhul on vajalik füüsilise rehabilitatsiooni ravi füsioterapeutiga, et omandada või säilitada lihastoonus nii palju kui võimalik.

Tööteraapia on väga kasulik hoidke patsienti aktiivsena ja et mitteaktiivsus ei satuks tegevusetusse, seeläbi ennetatakse lihaste atroofiat ja aeglustumist. Logopeed võib olla väga kasulik neile patsientidele, kellel on raskusi helide liigendamisega.

Psühholoogi näitaja võib olla põhiline abi selliste vaimsete probleemidega tegelemiseks, mis toovad kaasa sellise piirava haiguse ja eelkõige patsiendi motivatsiooni taaselustamiseks. On oluline, et te võtate oma ravi üle kontrolli ja ei jää teie haiguse suhtes passiivseks, milleks on hea, et ravi tervishoiutöötajate ja patsiendi sugulaste vahel on vedel.