Top 10 häired ja geneetilised haigused

Inimeste tervis on vaimse heaolu ja õnne nautimiseks peamine tegur. Siiski on haigusi, mis meid mõjutavad, mõned tõsisemad ja teised vähem, ning millel on tugev mõju meie elule. Mõned neist haigustest on põhjustatud viirustest, teistest meie halbadest harjumustest ja teistest geneetilistest põhjustest.

Käesolevas artiklis oleme teinud peamiste geneetiliste haiguste ja häirete loetelu.

Kõige sagedasemad geneetilised haigused

Mõnedel haigustel on geneetiline päritolu ja nad on pärilikud. Siin näitame teile peamisi.

1. Huntingtoni Korea

Huntingtoni tõbi on geneetiline ja ravimatu haigus, mida iseloomustab neuronite ja rakkude degeneratsioon kesknärvisüsteemi ja põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid. Kuna ravi puudub, võib see lõppeda indiviidi surmaga, tavaliselt 10 kuni 25 aasta pärast.

See on autosomaalne domineeriv häire, mis tähendab, et lastel on 50% tõenäosus seda arendada ja edastada nende järeltulijatele. Ravi keskendub haiguse progresseerumise piiramisele ja kuigi see võib mõnikord lapsepõlves kommenteerida, esineb see tavaliselt 30 kuni 40 aastat. Selle sümptomiteks on kontrollimatud liikumised, neelamisraskused, kõndimine, mälukaotus ja kõnehäired. Surm võib tekkida uppumise, kopsupõletiku ja südamepuudulikkuse tõttu.

• Seotud artikkel: "Huntingtoni Korea: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi"

2. Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on selles nimekirjas, sest see on üks sagedasemaid pärilikke patoloogiaid ja mis juhtub valgu puudumise tõttu, mille missiooniks on organismis kloriidi tasakaalustamine. Nende sümptomite hulgas, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni, kuuluvad: hingamisraskused, seedimise ja paljunemise probleemid. Lapse haiguse arendamiseks peavad mõlemad vanemad olema vedajad. Niisiis on tõenäosus, et see kannatab 1/4.

3. Downi sündroom

Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiks 21, mõjutab umbes 1 800 kuni 1000 vastsündinu. See on seisund, mida iseloomustab see, et inimene on sündinud täiendava kromosoomiga. Kromosoomid sisaldavad sadu või isegi tuhandeid geene, mis kannavad informatsiooni, mis määrab isiku tunnused ja omadused.

See häire põhjustab viivitusi inimese arengus, vaimselt, kuigi see avaldub ka teiste füüsiliste sümptomitega, kuna neil, keda see puudutab, on erilised näoomadused, vähenenud lihastoonus, süda ja seedetrakti defektid.

4. Duchenne'i lihasdüstroofia

Selle haiguse sümptomid algavad tavaliselt enne 6 aastat. See on geneetiline haigus ja lihasdüstroofia, mida iseloomustavad progresseeruv lihaste degeneratsioon ja nõrkus, mis algab jalgades ja seejärel järk-järgult ülemises kehas, jättes inimese tooli. Selle põhjuseks on düstrofiini puudulikkus, mis aitab hoida lihasrakke tervena.

Haigus mõjutab peamiselt lapsi, kuid harvadel juhtudel võib see mõjutada tüdrukuid. Kuni viimase ajani oli nende inimeste oodatav eluiga väga madal, nad ei ületanud noorukieas. Tänapäeval saavad nad oma piires õppida karjääri, töötada, abielluda ja lapsi saada.

5. Fragile X sündroom

Fraktaalne X sündroom või Martin-Bell'i sündroom on geneetilistel põhjustel teine ​​vaimse arengu aeglustumise põhjus, mis on seotud X-kromosoomiga.Sündroomi sümptomid võivad mõjutada erinevaid piirkondi, eriti käitumist ja tunnetust ning põhjustada metaboolseid muutusi. See on tavalisem meestel, kuigi see võib mõjutada ka naisi.

• Sellesse sündroomi saab kaevata meie artiklis: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

6. sirpurakkude aneemia (ACF)

See haigus mõjutab punaseid vereliblesid, mis deformeeruvad, muutes selle funktsionaalsust ja seega selle edu hapniku transportimisel. Tavaliselt põhjustab see ägedaid valu (kõhuvalu, rindkere ja luud) episoode, mida nimetatakse sirprakuline kriis. Ka keha hävitab need rakud, põhjustades aneemia.

7. Beckeri lihasdüstroofia

Teine geneetilise päritoluga lihasdüstroofia tüüp ja degeneratiivsed tagajärjed, mis mõjutavad vabatahtlikke lihaseid. Seda nime saab esimene isik, kes seda kirjeldas, Dr. Peter Emil Becker 50ndatel aastatel.

Duchenne, see haigus põhjustab väsimust, lihaste nõrgenemist jne. Kuid ülakeha lihasnõrkus on haiguses raskem ja keha alumise osa nõrgenemine on järk-järgult aeglasem. Selle seisundiga inimesed ei vaja tavaliselt ratastooli, kuni nad on umbes 25-aastased.

8. Tsöliaakia

See geneetilise päritoluga seisund mõjutab kahjustatud inimeste seedesüsteemi. Hinnanguliselt kannatab see haigus 1% elanikkonnast, mis põhjustab tsöliaakiaga inimeste immuunsüsteemi reageerimist agressiivselt, kui gluteeni ringleb läbi seedetrakti, mis on teraviljas sisalduv valk. Seda haigust ei tohi segi ajada gluteeni talumatusega, sest vaatamata sellele, et need on seotud, ei ole need samad. Gluteeni talumatus ei ole tegelikult haigus; siiski väidavad mõned inimesed, et nad tunnevad end paremini, kui nad seda valku ei tarbi.

9. Talasemiad

Talasemiad on pärilike verehaiguste grupp, milles hemoglobiin, Hapniku kandja molekul kujutab endast punastest vererakkudest sünteesimisel väärarengut. Kõige tavalisem on beeta-talassemia kõige levinum ja vähemalt alfa-talassemia.

See põhjustab aneemia ja seega väsimust, õhupuudust, käte turset, luude valu ja nõrku luud. Selle seisundiga inimestel on vähe söögiisu, tumedat uriini ja kollatõbi (naha või silmade kollane värvimuutus, kollatõbi on maksafunktsiooni häire märk)..

10. Edwards'i sündroom

Seda pärilikku haigust nimetatakse ka trisoomiks 18, ja see toimub kromosoomi täieliku täiendava koopiaga paaril 18. Mõjutatavatel isikutel on tavaliselt enne sündi aeglane kasv (emakasisene kasvupeetus) ja madal sünnikaal lisaks südamepuudulikkusele ja teiste organite kõrvalekalletele, mis arenevad enne sündi Näohooldusele on iseloomulik väike lõualuu ja suu ning need, keda see mõjutab, kipuvad olema suletud rusikaga.