Bardet-Biedli sündroomi peamised põhjused ja sümptomid

Tsiliopaatiad on geneetilise päritoluga haigused, mis põhjustavad paljudes kehaosades morfoloogilisi ja funktsionaalseid muutusi. Käesolevas artiklis kirjeldame Bardet-Biedli sündroomi sümptomid ja põhjused, üks kõige sagedasemaid tsiliopaatiaid, mis põhjustab teiste probleemide hulgas nägemise ja neerude muutuste järkjärgulist vähenemist.

• Te võite olla huvitatud: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Bardet-Biedli sündroom?

Bardet-Biedli sündroom on tsiliopaatia tüüp, rühma geneetilisi haigusi, mis sisaldavad muutusi rakkude primaarsetes ripsmetes. Teised tavalised tsiliopaatiad on polütsüstilised neeruhaigused, nefronophtisis, Jouberti sündroom, Leberi kaasasündinud amauroos, orofaciodigitaalne sündroom, lämbuv rindkere düstroofia ja Alströmi sündroom..

Tsiliopaatiate tunnuste hulgas on võrkkesta kudede degeneratsioon, aju anomaaliate esinemine ja neeruhaiguste teke. Rasvumine, suhkurtõbi ja skeleti düsplaasia (luu rakkude morfoloogilised kõrvalekalded) on samuti \ t tsellulaarsete valkude sünteesi geneetilised defektid.

Bardet-Biedli sündroom mõjutab ligikaudu 1 150 000 inimesest. Selle spetsiifilised ilmingud varieeruvad sõltuvalt juhtumist selle haiguse põhjustavate defektide suure geneetilise varieeruvuse tõttu.

• Võite olla huvitatud: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Selle häire põhjused

Seni on nad vähemalt kindlaks teinud 16 geeni, mis on seotud Bardet-Biedli tõvega. Enamikul juhtudel on muutused põhjustatud mutatsioonidest mitmetes kaasatud geenides; see muudab märgid palju. MKS-geeni defektid näivad põhjustavat häire eriti raskeid variante.

Kuid umbes viiendik juhtudest ei esine mutatsioone üheski neist geenidest, mis viitab sellele, et tulevikus leiavad nad teisi, mis on seotud samade tunnuste ja sümptomitega..

Need geneetilised defektid muudavad valgud, mis võimaldavad sünteesida ja toimida erinevates rakkudes leiduvate primaarsete rõngaste, struktuuridega. See põhjustab teiste kehaosade hulgas silmade, neerude, näo või suguelundite väärarenguid ja probleeme.

Bardet-Biedli sündroom on seotud McKusick-Kaufmani omaga, mida edastab autosomaalne retsessiivne pärand ja sellele on iseloomulik postaxiaalse polüdaktilise, kaasasündinud südamehaiguse ja hüdrometroktoosi olemasolu (vagina ja emaka tsüstiline laienemine, mis põhjustab vedeliku akumulatsiooni). Mõlema häire diferentsiaaldiagnoos võib olla keeruline.

• Te võite olla huvitatud: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

Sümptomid ja peamised tunnused

On palju muudatusi, mis võivad ilmneda ripsmete defektide tõttu. Keskendume kõige iseloomulikumale ja asjakohasemale, kuigi me mainime enamikku

1. Koonuste ja pillide düstroofia (pigmentoosne retiniit)

Retiniit või pigmentaarne retinopaatia on üks tsiliopaatia iseloomulikumaid tunnuseid; esineb enam kui 90% juhtudest. See tähendab nägemise järkjärgulist kadu see algab nägemisteravuse ja öise pimeduse puudumisest ja jääb lapsepõlvest, jõudes mõnel juhul nägemuse puudumisele noorukieas või täiskasvanueas.

2. Postaxial polydactyly

Teine peamine märk on käe või jalgade peal asuva sõrme olemasolu, see esineb 69% -l Bardet-Biedli sündroomiga inimestest. Mõnel juhul on sõrmed tavalisest lühemad (brachydactyly) ja / või sulanduvad kokku (sündaktilised).

3. Trunk rasvumine

Enam kui 70% juhtudest on ülekaalulisus kaks või kolm aastat; neil on tavaline arendada hüpertensioon, hüperkolesteroleemia ja 2. tüüpi suhkurtõbi sellest tulenevalt. Seda tüüpi rasvumist peetakse ka võtmemärgiks.

4. Neerude muutused

Bardet-Biedli sündroom suurendab neerude erinevate haiguste ohtu: polütsüstilised neerud, neerude düsplaasia, nefronophtisis (või tubulaarne tsüstiline haigus) ja segmentaalne fokaalne glomeruloskleroos. Mõnikord ilmuvad kuseteede alumisse ossa muutused, näiteks põie detrusori düsfunktsioonid..

5. Hüpogonadism

Hüpogonadism koosneb Suguhormoonide puudulik tootmine, seksuaalsed omadused ei kujune normatiivselt. See muutus põhjustab ka steriilsust ja on sagedasem sündroomiga meestel.

6. Arenguhäired

Tavaline on anda viivitused arengus, keele-, kõne- ja motoorsed oskused, samuti kognitiivsete defitsiitide (tavaliselt mõõduka) tagajärjeks tsiliiride düsfunktsioonide tagajärjel. Need probleemid põhjustavad tavaliselt õppimise, sotsiaalse suhtluse ja isemajandamise muutusi.

7. Muud sümptomid

Bardet-Biedli sündroomil on palju teisi sümptomeid ja sümptomeid, kuigi neid ei peeta haiguse oluliseks tunnuseks. Nende hulgas leidub käitumuslikke ja psühholoogilisi muutusi, nagu äkilised viha rünnakud ja emotsionaalse küpsuse puudumine.

Pea ja. \ T hammaste ja näo väärarengud, eriti nina piirkonnas. Mõnel juhul ilmneb ka lõhna osaline või täielik kadu (anosmia).

Hirschprungi tõbi esineb sageli Bardet-Biedli tõve tagajärjel. See on jämesoole häire, mis takistab soole transiiti, põhjustades kõhukinnisust, kõhulahtisust ja oksendamist. Mõnikord võib see põhjustada tõsiseid seedetrakti probleeme, eriti käärsooles.

Bibliograafilised viited:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Uued kriteeriumid Bardet-Biedli sündroomi paremaks diagnoosimiseks: populatsiooniuuringu tulemused. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Tsiliopaatiad: laienev haigusspekter. Pediaatriline nefroloogia, 26 (7): 1039-1056.