Aksaksia põhjused, sümptomid ja ravi

Aksaksia See on kreeka termin, mis tähendab "häire". Me nimetame ataksia kliinilise tunnusena, mida iseloomustab liikumise koordineerimise puudumine: kõndimise stabiilsuse puudumine; ülemäära, alumiste jäsemete, keha või silma liigutuste väsimus või nõrkus jne. kesknärvisüsteemi (CNS) mõjutamise tagajärjel.

Üldiselt on ataksia tavaliselt sekundaarne väikeaju või selle efferentsete või afferentsete närvirakkude mõjutamise suhtes, kuigi teised aju struktuurid võivad seda sümptomaatikat põhjustada. Käesolevas artiklis vaatleme selle nähtuse omadusi.

Ataksia sümptomid

Kuigi ataksia põhiomadused on jäsemete ja silmade ristmike koordineerimata jätmine, võivad tekkida muud tüüpi sümptomid. Kõik ataksia sümptomid on aga seotud kehaosade liikumisvõimega. Neid märke, et ataksia mõjutab normaalseid keha funktsioone, on kirjeldatud allpool.

• Kõne probleemid.

• Silma okulomotoorsest koordinatsioonist tingitud visuospatiaalse taju raskused.

• Koordineerimise puudumise tagajärjel tekkinud visuaalne konstruktsioon.

• Neelavad düsfaagia probleemid-.

• Raskused kõndimisel, kalduvus jalad avada.

• Jalutuskäigu täielik kadu.

Nagu ütlesime, kliinikus, Aaksaksia ilmneb tavaliselt märgina, mis võib avalduda erinevates omandatud patoloogiates -see tähendab: ajuinfarktid, kasvajad, kranio-entsefalopatiad jne - kuigi see võib esineda ka isoleeritud haigustena pärilikus vormis.

Klassifikatsioonid (ataksia liigid)

Võime klassifitseerida ataksiat vastavalt erinevatele kriteeriumidele, kuigi selles ülevaates Selgitame ataksia peamisi liike sõltuvalt sellest, kas patoloogia on omandatud või pärilik. Teine võimalik klassifikatsioonirežiim põhineks kesknärvisüsteemi piirkondadel, kus esineb kahjustusi või anomaaliaid, mis on võimelised tootma ataksiat..

1. Omandatud ataksiad

Et ataksia on omandatud, tähendab see seda, et see tekib patsiendi poolt põhjustatud suure patoloogia tagajärjel. Sel viisil on ataksia peamised põhjused ajuinfarktid, aju anoksia, aju vähene hapnik, ajukasvajad, trauma, demüeliniseeriv haigus, hulgiskleroos..

Teiste vähem levinud põhjuste hulgas võib leida kaasasündinud anomaaliaid, infektsioone, teisi autoimmuunhaigusi, inimese immuunpuudulikkuse viirust, Creutzfeldt-Jakobi tõve jne. Üldjoontes, et ataksia tekiks, peavad need patoloogiad kahjustama väikeaju või sellega seotud struktuure, nagu seljaaju, talamuse või seljajuurte ganglionid. Väga sagedane ataksia põhjus on väikeaju verejooks.

Õige etioloogia leidmiseks on vaja anamneesi, juhtumiuuringut ja sobivat diagnostiliste testide valikut. Ravi keskendub omandatud patoloogia sekkumisele ja prognoos sõltub vigastuste raskusest.

2. Recessiivsed pärilikud ataksiad

Erinevalt omandatud ataksiatest on need ataksia tüübid tavaliselt alguses, lapsepõlves või 20 kuni 30 aastat. See, et haigus on retsessiivne, tähendab, et peame pärandama kaks võrdset koopiat meie vanemate "defektsest" geenist.

See tähendab, et suur populatsioon on lihtsalt haiguse kandjad isegi siis, kui see ei ilmne, sest "terve" geeniga ei piisa selle arendamisest. Selles grupis leiame mõned kõige levinumad ataksia liigid, nagu Friederichi ataksia või ataksia-telangiektaasia.

2.1. Friederichi ataksia

See on kõige levinum päriliku ataksia tüüp. Hinnanguliselt on selle levimus arenenud riikides 1 inimene iga 50 000 juhtumi kohta. Selle algus on tavaliselt lapsepõlves, esineb kõndimisprobleeme, ebamugavust, sensoorset neuropaatiat ja silmade liikumise kõrvalekaldeid. Teised vähem sagedased tagajärjed võivad olla skeleti deformatsioonid ja hüpertroofiline müokardipaatia.

Haiguse progresseerumisel düsartria - muutus sõnade liigenduses -, düsfaagia - neelamisraskused, nõrkus alumistes jäsemetes jne. need on ilmsemad Hinnanguliselt kaotab isik sümptomite tekkimise 9–15 aasta jooksul kõndimisvõime.

See kliiniline pilt on tingitud seljajuurte ganglionrakkude, spinotserebellaarsete traktide, dentate tuuma rakkude - väikeaju sügava tuuma ja kortikospinaalsete rakkude neurodegeneratsioonist. Purkinge rakke - väikeaju peamisi rakke - ei mõjuta. Närvisageduse uuring ei näita tavaliselt väikeaju ilmset osalust.

Praegu ei ole ravi paranenud ja manustatud ravi on tavaliselt sümptomaatiline. Düsfaagia, kardiomüopaatia jne põhjustatud risk tähendab, et patsiente tuleb regulaarselt jälgida. Mitmed kliinilised uuringud on käimas erinevate ravimite, näiteks interferoon-gamma potentsiaali jälgimiseks.

2.2. Aksaksia-telangiektaasia

Arvestades, et üks juhtum on 20 000-100 000 juhtumi vahel, on ataksia-telangektasia (AT) kõige sagedasem retsessiivse ataksia põhjus alla 5-aastastel patsientidel. Kuna haigus areneb, võib leida hüpotooniat - vähenenud lihastoon - polüneuropaatia - perifeerse närvisüsteemi kaasamine - okulomotoorne apraxia - probleemid muutuva välimuse suunas fikseeritava stiimuli suunas jne. AT-ga patsientidel on tavaliselt immuunpuudulikkus, mis põhjustab korduvaid kopsuinfektsioone.

Neuroimaging uuringus võib täheldada väikeaju atroofiat, erinevalt Friederichi ataksiast. Nagu eelmisel juhul, on ravi suunatud sümptomitele ja ravi ei ole.

2.3. Muud pärilikud retsessiivsed ataksiad

Leidsime palju teisi pärilikke ataksiaid, nagu ataksia okulomotoorse apraxia, ataksia Caymani, ataksiaga E-vitamiini puudulikkusega, infantiilset spinotserebraalset ataksiat jne..

3. Domineeriv pärilik ataksia

Valdav pärilik ataksia esinevad iga perekonna põlvkonnas, kellel on üks vanematest haigestumise risk 50%. Sel juhul on haiguse tekitamiseks piisav mõjutatud geeni üks koopia. Sõltuvalt haiguse kulgemisest võib neid jagada episoodiliseks või progresseeruvaks. Nende patoloogiate diagnoosimiseks on olemas erinevad geneetilised testid. Nagu ka eelmistel juhtudel, ei ole ka ravi.

Aksaksia ja apraxia: nad ei ole samad

Neuropsühholoogilisest seisukohast, suurim diferentsiaaldiagnoos, mis tuleb teha, on ataksia eristamine apraxiast. Kuigi need võivad põhjustada sarnaseid kognitiivseid puudujääke, eriti omandatud vormides, on need kliinilisest seisukohast oluliselt erinevad. Apraxiat defineeritakse kui muutusi teatud liikumiste elluviimisel, mis on õpitud vastusena järjekorrale ja väljaspool konteksti, mis ei ole seotud sensoorsete või motoorsete häiretega, koordineerimise puudumisega või tähelepanu puudulikkusega..

Aksaksia on seevastu koordineeriva mootori puudujääk. Kuigi patsient ei saa enne tellimust vajalikke toiminguid täita, on see tingitud liikumispuudest. Apraxias tekib probleem, sest "verbaalset sisendit" - st järjekorda - ei saa seostada mootori vastuse või "mootori väljundiga"..

Teisest küljest, apraxias ei tohiks me leida muid probleeme, nagu kõnnaku ebastabiilsus, probleemid neelamisel jne. Seetõttu on nendel juhtudel neuroloogiline hindamine kohustuslik, kui täheldame apraxiaga kokkusobimatuid märke. Siiski tuleb arvesse võtta ka seda, et mõlemad kliinilised ilmingud võivad esineda samaaegselt.

Ataksia esinemissagedus üleriigiliselt

Mis on levinud levimus, mida oleme maininud päriliku ataksia puhul, võime neid haigusi pidada harva esinevateks - on Euroopas haruldane haigus, mis on üks juhtum iga 2000 inimese kohta-. Kui haigused on klassifitseeritud haruldaseks, on nende uurimist tavaliselt keerulisem leida tõhusaid ravimeetodeid.

Lisaks, nagu me oleme näinud, mõjutavad haiguse pärilikud vormid peamiselt lapsi ja noori. See on toonud kaasa mitmete mittetulundusühingute loomise, mis edendavad nende patsientide ravi, levikut ja elukvaliteedi parandamist. Nende hulgas leidub ka Kataloonia Päriliku Aksaksia Assotsiatsioon, Sevillia Aksaksia Assotsiatsioon ja Madrileeni Aksaksia Assotsiatsioon..

Järeldused

Aksaksia, kuigi mitte päris levinud pärilikus ilmingus, on haigus, mis mõjutab igapäevaelu ja sõltumatust paljude inimeste elus, eriti noorte elanikkonna hulgas. Lisaks tähendavad farmaatsia- ja ettevõtlusprioriteedid seda, et selles valdkonnas tehtavad teadusuuringud liiguvad aeglaselt, mistõttu keskendutakse ravialastele ettepanekutele palliatiivsele ravile..

Sellepärast peaksite avalikustama oma olemasolu ja andma teada nende mõju. Iga samm, ehkki väike, võib tähendada nende patsientide elukvaliteedi paranemist koos sellega kaasneva tervishoiusüsteemi leevendamisega. Varajase avastamise ja ravisüsteemide automatiseerimise uurimine ja arendamine on kasulik patsientidele, pereliikmetele, hooldajatele ja tervishoiutöötajatele. Kui me nendes valdkondades edasi liikume, võime me kõik võita ja sel põhjusel peame need sotsiaalsed põhjused teatavaks tegema ja neid toetama.

Bibliograafilised viited:

Raamatud:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsühholoogia kliiniliste juhtumite kaudu. Madrid: Toimetus Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Neuropsühholoogia käsiraamat. Barcelona: süntees

Artiklid:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Aksaksia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksia: ülevaade. Journal of medical geneics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ajutised ataksiad. Praegune arvamus neuroloogias 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Aju-aju ataksia ja kesknärvisüsteemi haigus. Neuroloogia arhiiv 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksia: kliiniline pilt. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.