Friedreichi ataksia sümptomid, põhjused ja ravi

Närvisüsteemi haigused, mis põhjustavad selle rakkude degeneratsiooni, on sümptomite hulga ja tõsiduse poolest palju ja väga erinevad. Enamikule neist on iseloomulik, et see on väga puudulik.

Üks neist raskete sümptomitega patoloogiatest on Friedreichi ataksia, harvaesinev neuroloogiline haigus kiiret edasiminekut, mis võib lõpetada inimese elu enne täiskasvanuks saamist. Järgnevalt kirjeldame üksikasjalikult seda, milline see tingimus seisneb, samuti selle sümptomid, põhjused ja võimalikud ravi.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Friedreichi ataksia?

Friedreichi ataksia on imelik seisund, mida esmakordselt kirjeldas 1860. aastal saksa neuroloog Nicholas Friedreich. Seda tüüpi ataksiat dokumenteeriti kui pärilik neurodegeneratiivne haigus. Täpsemalt, Friedreichi ataksia edastatakse autosomaalse retsessiivse mustriga, mis põhjustab patsientidele aju ja seljaaju seljaganglionide järkjärgulise degeneratsiooni..

Lisaks on seljaaju närvikude kulumine kulunud, järk-järgult hõrenemine ja närvirakkude müeliini isoleerimine väheneb, häirides elektriliste impulsside ülekannet närvide kaudu..

See halvenemine põhjustab suurt kahju nende kannatavatele lihastele ja südamele, mistõttu patsientidel esineb suur hulk sümptomeid, mis tavaliselt lõpevad täieliku autonoomia täieliku kadumisega. Seetõttu on suhteliselt lühikese aja jooksul, patsiendil on vaja ratastooli abi, samuti teise inimese hoole ja tähelepanu.

Need sümptomid esinevad 5–15 aasta vanustel. Kuid nad võivad alata palju varem, kui inimene on veel varases lapsepõlves või hiljem juba täiskasvanueas. Nende hulgas on tundlikkuse puudumine, muutused liikumise koordineerimisel, seljaaju probleemid, raskused neelamises ja häälte liigendamises või immuunpuudulikkuses.

Lisaks võivad sellist tüüpi ataksiaga inimesed areneda väga tõenäoliselt teatud tüüpi vähi, samuti diabeedi ja südame muutuste tõttu, mis enamikul juhtudel lõpetavad patsiendi elu..

Viimaste hinnangute kohaselt on Friedreichi ataksia esinemissagedus ligikaudu üks 50 000 elanikkonnast elanikkonnas ja kõrgemat esinemissagedust ei leitud kummagi soo puhul.

• Võib-olla olete huvitatud: "Ataxia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Millised sümptomid esinevad?

Esimesed sümptomid, mis võivad kahtlustada, et inimene kannatab Friedreichi ataksiast, kipuvad ilmuma jalgade ja silmade liikumises. Kõige levinumad märgid on varvaste tahtmatu paindumine või silmamunade kiire ja tahtmatu liikumine.

Need muutused alumises otsas raskusi kõndimiseks vajalike liikumiste koordineerimisel. Need sümptomid süvenevad järk-järgult, ulatudes ülemistesse jäsemetesse ja kehasse. Lõpuks nõrgenevad ja atrofeeruvad lihased, mis viib paljude väärarengute tekkeni.

Tänu Friedreichi ataksiale sageli kaasnevatele kõrvalekalletele või südameprobleemidele, nagu müokardiit või müokardi fibroos, esineb patsientidel selliseid sümptomeid nagu raske valu rinnus, lämbumine ja tahhükardia, südamepekslemine või isegi südamepuudulikkus.

Sellist tüüpi ataksiale iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad:

• Selgroo muutused nagu skolioos või kyphoscoliosis.
• Reflekside kadumine alumises otsas.
• Kohmakas ja koordineerimata kõndimine.
• Tasakaalu kaotus.
• Lihaste nõrkus.
• Ebakindlus jalgade vibratsiooni suhtes.
• Nägemishäired.
• Silmade spasmoodilised liikumised.
• Kuulmiskaotus või kuulmisvõime vähenemine.
• Muudatused võime rääkida.

On vaja täpsustada, et sümptomid võivad inimesel olla erinevad nii koguse kui ka intensiivsuse osas. Kuid haiguse tavapärasel progresseerumisel on inimene sunnitud vajama ratastooli 15 kuni 20 aastat pärast algsete sümptomite algust; kui ataksia hilisemad staadiumid arenevad täielikult.

Millised on põhjused?

Nagu artikli alguses mainitud, on Friedreichi ataksia Seda iseloomustab pärilik haigus, mis järgib autosomaalset retsessiivset mustrit. See tähendab, et selleks, et isik seda pärida, peavad mõlemad vanemad edastama defektse geeni koopia. Seega on selle esinemissagedus nii madal.

Siiski on teatud juhtumeid, kus haiguse perekonna anamneesi ei olnud võimalik tuvastada; mis näitab, et geneetilised mutatsioonid võivad esineda ka spontaanselt.

Spetsiifiline geen, milles muutus toimub, on niinimetatud "X25" geen või fraxatiin. See geneetiline muutus põhjustab kahjustatud isiku keha tekitama südame koes ebatavaliselt kõrge rauasisalduse. See raua kogunemine põhjustab närvisüsteemi, südame ja kõhunäärme "oksüdeerumise", sest vabad radikaalid tekitavad neis.

Teisest küljest kannavad motoorsed neuronid ka suurt ohtu, et need kõrge reaktiivsusega molekulid kahjustavad, põhjustades seega Friedreichi ataksiale iseloomuliku degeneratsiooni..

Kuidas saab diagnoosida?

Haiguse keerukuse ja sümptomite tõsiduse tõttu on Friedreichi ataksia diagnoos see nõuab põhjalikku kliinilist hindamist. Diagnoos põhineb meditsiinilise ajaloo analüüsil ja põhjalikul füüsilisel läbivaatusel, mille puhul saab teha järgmisi teste:

• Lihasrakkude aktiivsuse mõõtmine elektromüogrammiga (EMG).
• Elektrokardiogramm (EKG).
• Närvijuhtimise uurimine.
• Aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia (MRI) ja arvutipõhine aksiaalmomograafia (CT) analüüs.
• Tserebrospinaalvedeliku analüüs.
• Vere- ja uriinianalüüsid.
• Geneetilised testid.

Mis on ravi ja prognoos?

Nagu paljude teiste neurodegeneratiivsete häirete korral, ei ole veel tõhusat ravi, mis lõpeb Friedreichi ataksiaga, veel kindlaks tehtud. Praegu põhineb toimimisprotokoll sümptomaatilisel ravil, mis aitab parandada nende patsientide elukvaliteeti.

Füüsiliste sümptomite osas, patsienti saab ravida, et vähendada liikumisprobleeme füüsilise ravi abil, samuti kirurgilised sekkumised või ortopeedilised seadmed, mis vähendavad selgroo ja alajäsemete väärarengute arengut.

Juhul, kui ilmnevad teised ataksia põhjustatud seisundid, nagu diabeet või südameprobleemid, ravitakse neid sobivate sekkumiste või ravimitega. Tavaliselt on need ravi nendega kaasneb ka psühhoteraapia ja logopeediline ravi.

Seoses Friedreichi ataksiaga patsientide terviseprognoosiga on see sõltuvalt sümptomite tõsidusest ja kiirusest, mida nende ettevaatusega kaasneb, tõenäoliselt tõsine mõju..

Enamikul juhtudel surevad inimesed täiskasvanuea esimesel etapil, eriti kui on tõsiseid südameprobleeme. Vähem rasketel juhtudel võivad patsiendid elada palju kauem..