Holoprosenkefaalia tüübid, sümptomid ja ravi

Kui me kujutame ette aju, olgu see siis inimene või mitte, koosneb meeles olev pilt tavaliselt elundist, mille välimine kiht on täis kortsudega, mille vahel näete mõningaid süvendeid, mis võimaldavad meil hinnata kahe poole olemasolu või aju poolkerad.

See eraldamine on midagi, mis enamikul inimestel on, mis moodustub meie loote arengu ajal. Aga mitte kõik: on lapsi, kelle aju ei ole jagatud või kelle poolkerad on sulatatud: me räägime lapsed, kes kannatavad holoprosenkefaalia all.

• Seotud artikkel: "Aju poolkerad: müüdid ja tegelikkus"

Holoprosencephaly: mis see on?

Seda nimetatakse holoprosencephaly a väärarengu liik kogu loote arengus kus ei ole jagunemist eesmise aju erinevate struktuuride vahel: aju poolkera, samuti mõne subkortikaalse struktuuri ja aju vatsakeste vahel on sulandumine. See sulandumine või pigem mitteeraldumine võib toimuda täielikul või osalisel tasemel (poolkerad on täielikult sulatatud või ainult osades).

Üldiselt, aju jagunemine erinevatesse lobidesse ja poolkeradesse See toimub umbes neljandal rasedusnädalal. Holoprosenkefaalis ei toimu seda jaotust või seda ei saa lõpule viia, millel on tõsised tagajärjed nii enne kui ka pärast sündi. See seisund tuleb tavaliselt koos kraniaal- ja näo väärarengutega, olemasolevate muutustega, nagu hüpertelorism või silmad koos, tsüklopia või üks silm, nina muutused, huulte lõhenemine, suulae või hüpofoolia. Samuti on tavaline, et söötmisel ja termilise hoolduse, südame- ja hingamisteede muutustel ning krampidel esineb probleeme. See on seotud ka erinevate intellektuaalse puude astmetega, juhtudel, kui elu on piisavalt kerge.

Üldiselt on holoprosensephalial väga halb prognoos, eriti alobar-tüüpi: poisid ja tüdrukud nad surevad tavaliselt kas enne sündi või enne kuue kuu vanust. Teistes tüüpides on ellujäämine võimalik kuni aasta või kahe eluaasta jooksul. Sõltuvalt sellest, kas esineb muid komplikatsioone ja häire raskust. Kergematel juhtudel on ellujäämine võimalik, kuigi üldiselt kannatavad nad kognitiivsete puudujääkide all suuremal või vähemal määral.

• Te võite olla huvitatud: "Anencephaly: põhjused, sümptomid ja ennetamine"

Mõned selle peamised peamised variandid

Holoprosenkefaal on meditsiiniline seisund, mis võib esineda erinevalt, sõltuvalt aju poolkerakeste võimalikust eraldumisastmest. Nad rõhutavad peamiselt kolme esimest varianti, kõige tavalisemaid variante, kuigi on vaja arvata, et on ka teisi. Sellised holoprosentsefali tüübid on järgmised.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly on sellist tüüpi muutuste kergeim vorm. Sel juhul saab neid jälgida lõhede olemasolu on peaaegu täiesti eraldatud, kuigi see eraldamine ei ole esiplaanil läbi viidud ja neil ei ole tavaliselt septum pellucidum'i.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Selles holoprosenkefalmi variandis on aju poolkeraosade vaheline jagunemine, kuid eesmise ja parietaalhülged on sulatatud.. Interhemisfäärilist lõhet täheldatakse ainult ajalises ja okcipitalis.

On tavaline, et hüpotelorism on olemas, see tähendab, et lapse silmad on palju vähem eraldatud sellest, mis oleks harilik, mis on väike või mis ei eksisteeri otseselt. Samuti võib näha huulte huulte või suulae, samuti puudumist või väärarenguid nina tasandil.

3. Holoprosencephaly alobar

See on holoprosenkefaalia kõige tõsisem vorm, kus poolkerad ei erine mingil määral, olles täielikult sulatatud. Sageli on üks kamber ja / või üks talamus.

Paljud neist lastest on sündinud ka ainult ühe silmaga, millisel juhul kaalutakse tsüklopia olemasolu. Tegelikult põhines tõenäoliselt tsüklopide müütilise näitaja tekkimine selle tüüpi holoprosentsefali teatud juhtumi jälgimisel. Ninal on tavaliselt väärarenguid, mis võivad tekitada verejooksu või isegi ilma ninasõõrmeta (midagi, mis võib põhjustada lapse lämbumist) või ainult üks neist.

4. Interhemisfääriline holoprosensephalia

See variant, mis on vähem levinud kui eelmised kolm, tekib siis, kui aju jagunemine ei toimu keskosas: eesmise ja parietaalse lobuse tagumised osad. Corpus callosum puudub (välja arvatud genu ja splenium), kuigi üldiselt ei ole subkortikaalsete struktuuride tasandil kattumist ega sulandumist. Nimetatakse ka süntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Ehkki tehniliselt ei oleks see enam holoprosenkefaalia, peetakse aprosenkefaalia ka selle häire variandiks, mille eesjoon ei ole otseselt moodustunud.

Selle probleemi põhjused

Holoprosensephalia on muutus, mis tekib loote arengu ajal, seal on mitmeid võimalikke tegureid, mis võivad põhjustada selle tekkimist. On täheldatud, et on palju juhtumeid, kus paljudes geenides on geneetilisi muutusi (Üks neljast on muutused ZIC2, SIC3, SHH või TGIF geenides), samuti erinevad sündroomid ja kromosomaalsed häired (nende hulgas Patau sündroom või Edwards'i sündroom).

Samuti on täheldatud seost keskkonnateguritega, nagu ema kontrollimatu diabeet või alkoholi ja teiste ravimite kuritarvitamine, samuti mõnede ravimite tarbimine..

Ravi

Sellel seisundil, tavaliselt geneetilisel tüübil, ei ole tervendavat ravi. Rakendatavad ravimid on üldiselt palliatiivsed, nende elutähtsate tunnuste säilitamiseks, raskuste kõrvaldamiseks ja nende heaolu ja kvaliteedi parandamiseks.

Kergetel juhtudel, mis saavutavad ellujäämise, on soovitatav kasutada tööteraapiat ja kognitiivset stimulatsiooni. Tuleks hinnata erinevate valdkondade spetsialistide multidistsiplinaarset ravi, nii meditsiini- kui ka tööteraapiat, kliinilist psühholoogiat, füsioteraapiat ja logoteraapiat. Ja see ei jäta tähelepanuta vanemate ja keskkonna käsitlemist (mis nõuab psühholoogilist õpet ja nõustamist, samuti võib-olla psühholoogilist sekkumist).

Bibliograafilised viited:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Muude kesknärvisüsteemi kõrvalekallete diagnoosimine kui närvitoru defektid ja ventriculomegaly (võrgus). Saadaval aadressil: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosencephaly perspektiivid: II osa. Kesknärvisüsteem, kranofosiaalne anatoomia, sündroomi kommentaar, diagnostiline lähenemine ja eksperimentaalsed uuringud. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.