Lissencephaly sümptomid, põhjused ja ravi

Mõnikord põhjustab neuronaalse migratsiooni protsessi muutumine agiriat, aju väärareng, mis muudab ajukoorme ebatavaliselt siledaks, ning selles piirkonnas esinevad pöörded ja sooned puuduvad. Kui need märgid ilmuvad, kasutatakse "lissencephaly" diagnoosi.

Käesolevas artiklis kirjeldame Mis on lissencephaly, millised on selle põhjused ja kõige levinumad sümptomid ja kuidas neid saab kohelda või vähemalt selliseid muudatusi käsitleda.

• Võib-olla olete huvitatud: "Microcephaly: sümptomid, omadused ja ravi"

Mis on lissencephaly?

Lissencephaly on hulk häireid, mida iseloomustab aju piirkondade silumine kus on tavaliselt voldid ja pragud. Need väärarengud põhjustavad sageli muutusi närvisüsteemi arengus ja seega kognitiivsete ja psühhomotoorsete funktsioonide muutumises.

Emakasisene arengu ajal tõmbub ajukoor tagasi paljudes kohtades tagasi. See võimaldab kolju sees paikneva närvikoe mahtu olla palju suurem kui aju pind on täiesti sile.

Kuid lissencephaly puhul aju sooned ja voldid ei ole moodustunud õigesti, nii, et see organ oleks homogeenne. Selle tasandamise intensiivsus võib iga üksiku inimese puhul varieeruda sõltuvalt muutuse põhjustest.

See on väga haruldane haigus, millel võib olla oluline mõju füüsilisele ja vaimsele arengule. Kõige tõsisematel juhtudel mõjutab intellektuaalne toimimine väga tõsiselt, teistes aga võib puudujääk olla minimaalne.

Oodatav eluiga on umbes 10 aastat. Kõige sagedasemad surmapõhjused on lämbumine, hingamisteede haigused ja epileptilised krambid, mis võivad olla väga tõsised.

Sümptomid ja peamised tunnused

Lissencephaly sümptomid sõltuvad ajukoores esinevate väärarengute tõsidusest ning konkreetsetest kahjustatud piirkondadest. Põhiline aspekt on agiria, tehniline termin, mida kasutatakse ajukoorme tasapinnalise väljanägemise kohta.

Paljudel juhtudel on selle haigusega sündinud väikelaste pea suurus võrreldes teiste vastsündinutega väga väike. Kuigi see on lissencephaly väga iseloomulik märk, ei esine see kõikidel inimestel, keda sellist tüüpi häire mõjutab. Mõnikord esineb hüdrofaatiat (tserebrospinaalvedeliku akumulatsioon).

Muutused ajukoores füüsilise, psühhomotoorse ja kognitiivse arengu viivitused ja puudujäägid. Samuti on tavaline, et füüsilised väärarengud esinevad nii kätel, kui ka nende ja jalgade sõrmedel. Teisest küljest on lihaskrambid ja krambid tavalised.

Lissencephaly põhjustab neelamisraskusi, mis omakorda raskendab toidu ja vedelike söömist. Sellest tulenevalt muudab toitainete puudujääk paljudel juhtudel füüsilist arengut.

• Seotud artikkel: "Intellektuaalse puude liigid (ja omadused)"

Selle muudatuse põhjused

Lissencephaly ilmneb raseduse ajal tekkiva ajukoorme tekke muutuste tagajärjel. Nende vigade põhjused võivad olla väga erinevad; siiski, kõige levinumad on seotud geneetiliste teguritega.

Kui emakasisene areng areneb normaalselt, kaheteistkümnenda ja neljateistkümnenda nädala jooksul pärast viljastamist hakkavad embrüonaalsed närvirakud liikuma aju piirkondadest, kus need tekivad erinevatele piirkondadele. Lissencephaly puhul ei toimu see raku migratsiooni protsess õigesti.

Teadusuuringud näitavad, et see probleem on tavaliselt tingitud mitmete geenide mutatsioonidest: aju arengut mõjutab see, et neid ei ole võimalik õigesti väljendada. Asjaomased geenid näivad paiknevat X, 7 ja 17 kromosoomides, kuigi nad ei ole ilmselt ainukesed.

Viirusinfektsioonid ja verevoolu vähenemine ka loote saamine võib põhjustada kesknärvisüsteemi arengut häirivaid lissenkefaalia sümptomeid.

On tuvastatud seos lissencephaly ja kahe geneetilise haiguse vahel: Miller-Diekeri sündroom ja Walker-Warburgi sündroom. On väga levinud, et agiria esineb ühe nimetatud haiguse laiemas kontekstis.

Ravi

Kuna see on aju morfoloogia muutus, ei saa lissencephaly iseenesest parandada. On ilmne, et närvisüsteemi arengusse ei ole võimalik tagasi minna, kui see on toimunud.

Sellepärast Lissencephaly ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline eesmärk on parandada elukvaliteeti ja parandada mõjutatud inimeste toimimist.

Nii näiteks juhul, kui neelamisraskused on väga märgatavad Imikute kõhule võib osutuda vajalikuks manustada maosool et nad saaksid õigesti toita.

Lihaste spasme ja epilepsiahooge saab ravida seda tüüpi häirete korral spetsiifiliste ravimite abil. Teisest küljest, kui on olemas vesipea, tehakse kirurgilised sekkumised kogunenud tserebrospinaalvedeliku äravooluks..