Angelmani sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Angelmani sündroom on neuroloogiline häire geneetilise päritolu, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab tõsist füüsilist ja vaimset puude. Inimestel, kes seda kannatavad, võib olla normaalne eeldatav eluiga; siiski vajavad nad erilist hoolt.

Käesolevas artiklis räägime sellest sündroomist ja süveneme selle omaduste, põhjuste ja ravi suhtes.

• Seotud artikkel: "10 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Angelmani sündroomi omadused

See oli Harry Angelman 1965. aastal, Briti lastearst, kes kirjeldas seda sündroomi esimest korda, kui ta täheldas mitmeid unikaalsete omadustega laste juhtumeid. Esiteks, see neuroloogiline häire sai nime "Happy doll syndrome", sest nende laste poolt välja töötatud sümptomaatikat iseloomustab liigne naer ja kummaline jalutuskäik.

Kuid suutmatus arendada keelt või liikuvust õigesti Need on tõsised probleemid, mis tekitavad Angelmani sündroomiga isikuid, keda 1982. aastal nimetati alles siis, kui William ja Jaime Frías loovutasid selle termini esimest korda.

Selle seisundi varajane arendamine

Angelmani sündroomi sümptomid sünni ajal tavaliselt ei ilmne ja kuigi lapsed hakkavad tavaliselt ilmnema arengu viivitusega umbes 6-12 kuud, seda ei diagnoosita kuni 2-5 aasta vanuseni, kui sündroomi tunnused muutuvad selgemaks. Väga noorel vanusel ei pruugi lapsed olla võimelised toetama või ei rüüstama, kuid hiljem, kui nad üles kasvavad, ei pruugi nad üldse rääkida või lihtsalt öelda paar sõna.

Nüüd on enamik Angelmani sündroomiga lapsi nad suudavad žeste kaudu suhelda, märgid või muud õigesti ravitud süsteemid.

Teie sümptomid lapsepõlves

Samuti mõjutab Angelmani sündroomiga lapse liikuvust. Neil võib olla raskusi kõndimisega tasakaalu ja koordineerimise probleemid. Käed võivad loksutada või järsult liikuda ja jalad võivad olla tavalisest jäigemad.

Mitmed eristavad käitumised nad on seotud Angelmani sündroomiga. Alguses on need lapsed kohal:

• Naer ja sagedane naeratus, sageli vähese julgustusega. Lihtne põnevus.
• Hüperaktiivsus ja rahutus.
• Lühike tähelepanu.
• Probleemid magavad ja vajavad rohkem une kui teised lapsed.
• Eriti huvitav vesi.
• Umbes kaks aastat vanad, uppunud silmad, laia suu koos väljaulatuva keele ja hajutatud hammastega ning mikrokefaalia.
• Angelmani sündroomiga lapsed võivad samuti hakata krampide tekkeks selle vanuse jooksul.

Teised võimalikud sündroomi tunnused on:

• Kalduvus oma keelt välja tõmmata.
• Ristunud silmad (strabismus).
• Halb nahk ja heledad juuksed ja silmad mõnel juhul.
• Selgroo külg-külje kumerus (skolioos).
• Jalutage õhus käed.
• Mõnedel Angelmani sündroomiga väikelastel võib olla probleeme söötmisega, sest nad ei suuda imeda ja neelata.

Sümptomid täiskasvanueas

Täiskasvanueas on sümptomid sarnased; siiski, konfiskeerimine on tavaliselt pädev ja isegi lõpetab, hüperaktiivsus ja unetus suurenevad. Eespool nimetatud näoaspektid on endiselt äratuntavad, kuid paljud neist täiskasvanutest on oma vanuse jaoks tähelepanuväärselt nooruslik.

Puberteet ja menstruatsioonid ilmuvad normaalsel vanusel ja seksuaalne areng on lõppenud. Enamik täiskasvanuid suudab süüa tavapäraselt kahvliga ja lusikaga. Teie eluiga ei vähene, kuigi selle sündroomiga naistel on kalduvus rasvuda.

Geneetiline muutus on põhjus

Angelmani sündroom on geneetiline haigus põhjustatud UBE3A geeni puudumisest kromosoomil 15q. See võib juhtuda peamiselt kahel põhjusel. 70% patsientidest kannatavad 15q11-13 kromosomaalsed muutused ema pärimise tõttu, mis on samuti vastutav halvema prognoosi eest.

Teistel aegadel on võimalik leida uniparental disomy, pärandades 2 kromosoomi 15 isalt, mis põhjustavad mutatsioone UBE3A geeni. See geen on seotud GABA retseptori allüksuste krüpteerimisega, põhjustades aju inhibeeriva süsteemi muutusi.

• Sellest neurotransmitterist saate rohkem teada selles artiklis: "GABA (neurotransmitter): mis see on ja millist rolli mängib see ajus"

Sündroomi diagnoos

On vaja olla ettevaatlik selle sündroomi diagnoosiga, mida võib segi ajada autismiga sümptomite sarnasuse tõttu. Kuid Angelmani sündroomiga laps on väga seltskondlik, erinevalt autismiga lapsest.

Angelmani sündroomi võib segi ajada ka Rett'i sündroomi, Lennox-Gastaut'i sündroomi ja mittespetsiifilise tserebraalse halvatusega. Diagnoos hõlmab kliiniliste ja neuropsühholoogiliste omaduste kontrollimist ning DNA testide läbiviimine on peaaegu oluline.

Kliiniline ja neuropsühholoogiline hindamine Seda iseloomustab mõjutatud inimeste funktsionaalsete piirkondade uurimine: motoorset tooni, motoorset pärssimist, tähelepanu, reflekse, mälu ja õppimist, keele- ja motoorseid oskusi, samuti täitevvõimalusi, praktikaid ja gnosiasid ning vestibulaarne funktsioon, mis on seotud tasakaalu ja ruumilise funktsiooniga.

Multidistsiplinaarne sekkumine

Angelmani sündroomi ei ravita, kuid on võimalik sekkuda ja ravida patsienti, et ta saaks parandada oma elukvaliteeti soodustada nende arengut, mistõttu on äärmiselt oluline pakkuda individuaalset tuge. Selles protsessis on kaasatud multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad psühholoogid, füsioterapeudid, lastearstid, tööterapeutid ja logopeedid..

Ravi algab, kui patsiendid on mõne aasta vanused ja võivad hõlmata järgmist:

• Käitumisravi võib kasutada probleemsete käitumiste, hüperaktiivsuse või lühikese tähelepanuvõime ületamiseks.
• Kõnelejaid võib vajada aidata neil arendada mitteverbaalset keeleoskust, nagu viipekeel ja visuaalsete abivahendite kasutamine.
• Füsioteraapia aitab kehahoiakut parandada, tasakaal ja võime kõndida.

Liikumiste parema reguleerimise puhul on sellised tegevused nagu ujumine, ratsutamine ja muusikateraapia näidanud oma eeliseid. Mõnel juhul, ortopeediline seade või lülisamba kirurgia võib olla vajalik selleks, et vältida selle kõverdumist.