Crouzoni sündroomi sümptomid, põhjused ja sekkumine

Sünnil on enamikul inimestel tempermalm, mis võimaldab meil maailma sünnikanali kaudu tulla. Need luud sulguvad ja õmbavad koos vanusega, sest meie aju kasvab ja küpseb.

Siiski esineb erinevaid häireid, milles nimetatud õmblus esineb enneaegselt, mis võib mõjutada nii aju kui ka erinevate näoorganite morfoloogiat ja funktsionaalsust. Üks häireid, millest inimesed räägivad Crouzoni sündroom, pärilik haigus geneetilise päritoluga.

Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom on geneetilise päritoluga haigus mida iseloomustab enneaegse kolju luude craniosynostosis või õmbluse olemasolu. See sulgemine põhjustab kolju kasvamist avatute õmbluste suunas, mis tekitab kolju ja näo füsiognoomias väärarenguid.

Need väärarengud võivad tähendada tõsised tüsistused entsefaloni õige arengu jaoks ja organite kogum, mis moodustavad pea, probleemid, mis ilmnevad aja jooksul, kui laps kasvab.

Crouzoni sündroomi sümptomid

Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse kahe aasta vanuse lähedal, kuid ei ole tavaliselt sünni ajal nähtavad.

Kõige ilmsemad sümptomid on kolju koonus ülemise ja / või tagumise osaga lamedad, samuti exophthalmos või silmamuna väljaulatuv külg, mis on tingitud madalast silmade orbiitidest, kokkusurutud ninaõõnest, mis takistab sel viisil hingamist, suulae ja muud väärarengud näo ja suu, nagu ennustus või lõualuu ettepoole suunatud projektsioon või hammaste muutused.

Kõige olulisemad ja ohtlikud on aga hingamisteede ja seedetrakti raskused, see võib lõpuks teie elu ohustada. Samuti on võimalik, et võivad tekkida hüdropsepia ja muud neuroloogilised häired. Intrakraniaalne rõhk on samuti tavalisest kõrgem ja võib tekkida krambid

Kõik need raskused võivad põhjustada lapse tõsiseid probleeme kasvus, nagu näiteks peapööritus, sagedased peavalud ja tajuprobleemid nii nägemise kui kuulmise ajal.

Seoses silma muutused, nende põhjuste esiletõstmine, et nad on altid nakkustele ja isegi visuaalse süsteemi atroofiale;.

Lisaks takistavad näo väärarengud suulise suhtluse õppimist, mis tekitab õppimise hilinemise. Igal juhul, kuigi need väärarendid võivad mõjutada intellektuaalset arengut, on enamikul juhtudel Crouzoni sündroomiga patsientidel on tavaliselt keskmine arusaam teie arenguaega.

Selle sündroomi põhjused (etioloogia)

Nagu eespool mainitud, on Crouzoni sündroom geneetilise päritolu kaasasündinud ja pärilik häire. Täpsemalt võib selle sündroomi põhjuse leida mutatsioonid FGFR2 geenis, või fibroblastide kasvufaktori retseptor 10. kromosoomil. See geen on seotud rakkude diferentseerumisega ja selle mutatsioon põhjustab mõnede või kõigi kolju luude õmblusprotsessi kiirendamist.

See on autosoomne domineeriv haigus, nii, et selle mutatsiooniga inimesel on 50% tõenäosus edastada see haigus oma järglastele.

Ravi

Crouzoni sündroom on kaasasündinud haigusseisund, kuigi mõningaid selle tüsistusi on võimalik vältida ja / või selle tagajärgede mõju on võimalik vähendada.. Kohaldatav ravi peab olema interdistsiplinaarne, erinevate valdkondade spetsialistide, näiteks meditsiini, kõneteraapia ja psühholoogia abi.

Operatsioon

Paljudel juhtudel saab osa probleemidest korrigeerida operatsiooni abil. Täpsemalt, kranioplastikat saab kasutada selleks, et lapse pea oleks viisil varustatud mis võimaldab enkefali normatiivset arengut ja omakorda leevendab intrakraniaalset survet (mis võimaldab samuti suurel määral vältida tavapäraseid peavalusid, mis tavaliselt kannatavad, mis paljudel juhtudel põhjustab seda survet). Seda võib kasutada ka aju ebatavalisest kasvust tuleneva võimaliku vesipea ravimiseks.

Samuti võib see olla väga kasulik nina- ja bucco-teede kirurgiline sekkumine, viisil, mis hõlbustab toidu hingamist ja läbimist seedetraktist ning lahendab selliseid probleeme nagu prognoosimine ja suulae lõhenemine. Sõltuvalt juhtumist võib olla vajalik ka hambakirurgia.

Silmad saavad kasu ka operatsioonist, vähendades eksoptalmiat nii palju kui võimalik ning sellega kaasneb võimalus, et visuaalsed elundid kuivavad või nakatuvad..

Logopeedia ja haridus

Võimalike raskuste tõttu väärarengud fonatoorses süsteemis, Logopeediteenuste kasutamine on väga kasulik. Keelt saab muuta ja edasi lükata, nii et peate arvestama nende raskustega ja pakkuma piisavat tuge. Intellektuaalse puude korral tuleb seda arvesse võtta ka lapse hariduse ja koolituse kohandamisel.

Psühhoteraapia

Psühholoogiline ravi ja nõustamine alaealisele, samuti perekonnale ja õpetajatele on oluline, et mõista kannatanud isiku olukorda ja võimaldada väljendada kahtlusi ja hirme psühholoogiliste ja emotsionaalsete probleemide lahendamine tulenevad häire kogemusest nii lapsele kui ka tema keskkonnale.

Bibliograafilised viited:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzoni sündroom. Neuroloogia ajakiri. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzoni sündroom. Rev. Act. Clin. Med., 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon hiire edasine analüüs: FGFR2 (C342Y) mutatsiooni toime on kraniaalne luust sõltuv. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.