Pfeifferi sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Emakasisese arengu staadium on üks kõige tundlikumaid eluperioode ja kuna väikesed muutused organismi toimimises võivad selle kasvada ebanormaalselt.

Sellepärast deformatsioonid, mis võivad tekkida loote arengu ajal nad suudavad tõsiselt ohustada inimese elukvaliteeti või isegi mõne kuu või nädala pärast surma.

Pfeifferi sündroom on üks haigusi, mis võivad põhjustada tõsiseid tagajärgi füüsiline ja psühholoogiline poisi või tüdrukute elus, kuna see mõjutab otseselt entsefaloni kasvu. Järgmisena näeme, millised on selle terviseprobleemi sümptomid, põhjused, ravi ja üldised omadused.

• Seotud artikkel: "Närvisüsteemi areng raseduse ajal"

Mis on Pfeifferi sündroom??

Pfeifferi sündroomina tuntud patoloogia on geneetiliste põhjuste häire, mille peamine mõju on kolju luude enneaegne sulandumine, mis põhjustab aju, avaldades survet hoiule, mis seda katab, põhjustavad palja silmaga nähtavaid deformatsioone ja et aju ei tekita õigesti.

Selle häire avastas Saksa geneetik Rudolf Arthur Pfeiffer, kes uuris perekonda, mille liikmetel oli käes, jalgades ja peaga deformatsioonid..

• Võib-olla olete huvitatud: "Macrocephaly: põhjused, sümptomid ja ravi"

Põhjused

Leitakse, et Pfeifferi sündroom on a haigus põhineb domineeriva tunnuse geneetilisel pärandil, nii, et sümptomite arenemiseks on vaja ainult ühte muteeritud geeni koopiat. Nii isa kui ka ema on võimelised seda edastama.

Erandjuhtudel on võimalik, et mutatsioon esineb esimest korda viimaste põlvkondade genealoogilises joones, mis põhjustaks ka sümptomeid.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Pfeifferi sündroomi liikide jaoks on rohkem kui üks klassifitseerimissüsteem. Üks populaarsemaid on Greig ja Warner, kes eristavad patoloogia vorme sõltuvalt selle tõsidusest ja rõhutavad muutusi, mida täheldatakse pärast esimest korrigeerivat operatsiooni, mis peab olema varane:

A-tüüp: kerged probleemid

Pärast operatsiooni ei täheldatud muutusi, kuna algsed sümptomid olid kerged.

B-tüüp: mõõdukad probleemid

Paranemine on märkimisväärne.

Tüüp C: tõsised probleemid

Parandus pärast operatsiooni on väga oluline.

Sümptomid

Nagu nägime, on Pfeifferi sündroomiga seotud peamine sümptom pea deformatsiooni ilmumine.

Eriti on otsaesine pundumas, eriti sellel alal, kus kulmud kasvavad, ja silmad paisuvad ja nende vahel on suur vahe, kuna kolju on ruumi sees..

Teisest küljest, ka tänu deformatsioonide ahelale, mis tekitab kolju luude varajase liitumise, ülemine lõualuu ei ole piisavalt arenenud, arvestades, et halvem on võrreldes ebaproportsionaalselt suur ja kuulmise kaotus on sagedane, kuna puudub ka ruum kõrvaosade hästi moodustunud jaoks. Samuti võib tekkida vaimne pidurdamine.

Teine tüüpiline Pfeifferi sündroomi sümptom on sõrmede ja varvaste ebaõige joondamine või nende paksuse ülemäärane kasv. Mõnel juhul ilmuvad ka need väärarengud rindkere organites ja hingamisprobleemid.

Peame meeles pidama, et kuigi on teada, et selle patoloogia põhjused on põhimõtteliselt geneetilised, ei ilmne see lihtsalt geeni mutatsiooni tõttu, kuid Pfeifferi sündroom võib esineda erinevates vormides. Lühidalt öeldes ei ilmne alati samu sümptomeid ega ka neid võrdselt.

Diagnoos

Pfeifferi sündroomi diagnoositakse kohe pärast sündio, kui arst mõõdab kolju ja sõrmede proportsioone. Kuid enne sündi on juba võimalik avastada ebanormaalse arengu märke, mis tähendab, et sünnitust ootab veel täpselt see, milline patoloogia see on.

Ravi

Nagu oleme öelnud, on väga oluline kiiresti sekkuda pärast patoloogia sümptomite avastamist, et vältida deformatsioonide teket sekundaarsetes probleemides.

Igal juhul, on vaja pakkuda individuaalset ravi kohaneda iga konkreetse olukorraga, tegeledes praeguste probleemidega, võttes arvesse lapse vanust ja perekondlikku konteksti. Igal juhul teeb kirurgiline protseduur soovituslikuks, sest see võimaldab parandada aju ja näo arenguperspektiivi, kasutades selleks kõiki eeliseid (eriti silmadele ja kuulmisvõimele)..

Samuti on see tavaline teostada esteetilisi toiminguid lihtsalt näo väljanägemise parandamiseks, ennetada psühholoogilisi probleeme, mis võivad tekkida seoses probleemidega, mis on seotud teiste ja enesehinnanguga jne..