Tourette'i sündroom, haruldane haigus?

Tourette'i sündroom (Gilles de la Tourette'i sündroom) on neurodevelopmentaalne häire. Seda iseloomustavad mitmekordne motoorne ja vokaalheli, mis ilmuvad lapsepõlves. Sageli kaasnevad nende teemadega käitumishäired.

Seda sündroomi kirjeldas algselt prantsuse arst Georges Gilles de la Tourette, 1885. aastal. Seda peeti pikka aega haruldaseks haiguseks. Seejärel näidati, et 0,3% kuni 1% õpilastest vastab selle häire diagnostilistele kriteeriumidele.

Mis on Tourette'i sündroom?

Selle sündroomi peamine omadus on krooniline kohalolek alates lapsepõlvest vähemalt kaks mootorit ja vokaalne uskumine. Aga mida me mõtleme "tics" all?

Tics on žestid või tahtmatud ja korduvad liikumised, mis on tekkinud keha ühe või enama lihase, tavaliselt näo, kokkutõmbumisel. Neil on ühine, et nad on konvulsiivsed, ebasobivad ja liigsed liigutused. Sellise tegevuse vähenemine vähendab häirimis- või pingutust.

Tourette'i sündroom mõjutab kõiki rassi ja rahvusi, nii lapsi kui täiskasvanuid, kuigi keskmine algusaeg on 6 aastat. Samuti, See sündroom on meestel neli korda sagedamini kui naistel.

Tics in Tourette'i sündroom

Nagu me ütlesime, Tourette'i sündroomi puhul ilmnevad kaks tüüpi teooriaid: mootorsõidukid ja vokaalhälbed. Mootorsõidukid eelistavad tavaliselt vokaale. Lisaks on lihtsate teemade algus tihti varasem kui keerukate teemade algus.

Lihtsate teemade näited on vilkuv, näo grimassid, õlakehitus, kaela venitus ja kõhu kokkutõmbed. Sõnavara koosneb nuusutamisest, rüüstamisest ja puhastamisest.

Nii lihtsaid kui ka keerukaid teemasid eelneb tunne suurendada sisemist pinget. Seda pinget ajutiselt leevendab usu väljendus. Need pingetunded, mida nimetatakse "eelsoodumuslikeks impulssideks", on iseloomulikud kujule ja võimaldavad eristada Tourette'i sündroomi teistest liikumise hüperkineetilistest häiretest..

Patsiendid tulevad konsulteerima erineva intensiivsusega. Nad võivad tulla kliinikusse kerged sümptomid, mis sageli jäävad märkamatuks või valju ja energilise müraga, mis võivad isegi põhjustada vigastusi.

Tourette'i sündroomi diagnoosimine

Selle patoloogia diagnoos on kliiniline ja sõltub jälgimisest ja kliinilisest ajaloost. Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid on järgmised:

• Vähemalt kaks mootorit ja üks vokaal (mitte tingimata samaaegne).
• Ainete olemasolu vähemalt 12 kuu jooksul.
• Algus enne 18 aastat.
• Tics ei ole põhjustatud ainete (nt stimulantide) või muude haiguste füsioloogilisest mõjust (nt Huntingtoni tõbi)..

Ei ole ebatavaline, et patsientidel diagnoositakse ametlikult ainult Tourette'i sündroom pärast sümptomite pikka aega esitamist. See vastab paljudele põhjustele.

Perekonnaliikmetele ja arstidele, kes ei tunne Tourette'i sündroomi, selliseid sümptomeid nagu kergeid sümptomeid ja isegi mõõdukaid piire võib pidada ebaoluliseks. Neid võib pidada kasvufaasi osaks või mõne muu tervisliku seisundi tõttu.

Näiteks võivad mõned vanemad arvata, et silmade vilkumine on seotud nägemisprobleemidega või et nuusutamist põhjustab teatud aastaaegadel allergia.. Mõned patsiendid suudavad ise diagnoosida pärast nende, nende vanemate, sugulaste või nende sõprade lugemist või kuulamist Tourette'i sündroomi kohta.

Millised on Tourette'i sündroomi põhjused?

Asi mehhanismide kohta, mis on seotud teemaga, on vähe teada. Esialgsed tõendid neurokeemilistest ja neuromograafilistest uuringutest viitavad a dopamiinergiliste radade düsfunktsioon kortikostriate-kortikofrontaalses ahelas.

Samuti on tõestatud Tourette'i sündroomiga patsientide neuroloogilised uuringud aju küpsemise puudused. Selles mõttes on leitud, et striatumi neuronid migreeruvad teistesse piirkondadesse. Samuti, Geneetiline eelsoodumus on oluline sündroomi tekkeks. See on geneetiliselt heterogeenne häire.

Teisest küljest on epidemioloogiliste ja laboratoorsete uuringute andmed pälvinud tähelepanu keskkonnategurite tähtsust. Need tegurid viitavad infektsioonidele ja autoimmuunhaigustele, samuti sünnieelsetele ja perinataalsetele probleemidele.

Tourette'i sündroom kinos

Tourette'i sündroom on olnud meie telerite ja kinode ekraanidel. On vähe filme, mis on seda haigust kajastanud ja muutunud leitmotifiks.

Matchsticki meestel (2003) kannatab Nicolas Cage'i sündroom sündroomi all. Film räägib kahest keskajast vargadest, kes müüvad veefiltreid.

Haiguse all kannatavad ka Martin Sheeni mängitud filmi Dirty Filthy Love (2004) peategelane. Räägib mehest, kes laguneb tema obsessiiv-kompulsiivse häire ja Tourette'i sündroomi tagajärjel.

Selle sündroomi ümber pöörleb ka filmi „Klassi ees“ (2008). Võitja järgib õpetaja jälgi, kes ei leia tööd, sest ta kannatab haiguse tõttu.

Kuna usu sümptomid ei põhjusta alati puudeid, Enamik inimesi, kellel on Tourette'i sündroom, ei vaja ravimit nende kontrollimiseks. Siiski on tõhusaid ravimeid neile, kelle sümptomid häirivad nende igapäevast toimimist.

Haruldased haigused, miljonite inimeste nähtamatu valu Haruldased haigused on inimese valu nähtamatu nägu, elu haaravad haigused ja mis on siiski tavaliselt teadmata. Loe lisaks "