Imelik Waardenburgi sündroom

Waardenburgi sündroom on praktiliselt tundmatu. Võib-olla sellepärast, et see on geneetiline haigus, millel on üsna erinev sümptomaatika ja selle esinemissagedus absoluutarvudes on madal. Selle sündroomi oluline tunnus on see, et ainult üks vanematest võib defektset geeni lastele edastada. Seda tuntakse autosoomse domineeriva tunnusena.

Waardenburgi sündroomi uudishimu on see, Isegi kui laps pärsib geeni ühelt oma vanemalt, võivad selle sümptomid olla väga erinevad. Sel põhjusel võib kahtlustada, et lapsel on erinev haigus, mis ei ole seotud selle geneetilise häirega.

Waardenburgi sündroomi tuvastamiseks ja kahtluste väljaselgitamiseks viiakse läbi geneetilised testid.

Waardenburgi sündroomi sümptomaatiline pilt

Waardenburgi sündroomiga inimestel esinevad sümptomid on väga erinevad ja nad ei pea olema kõik kohal. Järgmisena näeme kõige sagedasemaid ja tähtsamaid:

• Näo morfoloogia muutused, nagu laialt eraldatud silmad (düstoopia cantorum) või lõhenenud huule.
• Väga helesinised silmad või heterochromia.
• Valged juuksed või selle värvi juuste lukk.
• Väga kerge nahk, peaaegu albiino, mõnikord laigud.
• Kuulmise või kaasasündinud kurtuse vähenemine.
• Probleemid seedesüsteemis, näiteks kõhukinnisus.
• Raskused liigeste sirgeks paigutamiseks.
• Intellektuaalse suutlikkuse kerge langus.

Nagu näeme, Waardenburgi sündroomi sümptomid on väga erinevad ja ei pea andma kõiki sümptomeid. Mõnedel inimestel ei pruugi olla selget nahavärvi või kurtust. See sõltub igast tabelist.

Waardenburgi sündroomi tüübid

Mõned ülaltoodud sümptomid esinevad või ei sõltu Waardenburgi sündroomi tüübist, millest me räägime. Seal on kuni 4, mida näeme allpool täpsemalt.

Tüüp 1

See on üks levinumaid ja sümptomid, mis väljenduvad endas, on tavaliselt pigmentatsiooniprobleemid, st nahkade laigud. Samuti esinevad tavaliselt morfofaasilised muutused, heterokroom ja väga selge nahk.

Selle esimese tüübi oluline tunnus on see, et see on esitatud silma nihkumine, mis põhjustab teatud vahemaa ühe ja teise vahel düstoopia cantorum. See sümptom esineb enamasti selles esimeses tüübis.

Tüüp 1 inimestel ei ole tavaline, et kannatavad kurtus, kuigi mõnel juhul väheneb kuulmisvõime.

Tüüp 2

Tüüp 2, ka kõige levinum, ei esita düstoopia cantorum nagu eelmisel juhul. Kuid ülejäänud sümptomid on praktiliselt samad, kuigi on mõningaid erinevusi, mida tuleb märkida.

Näiteks on kurtus siin palju sagedasem ja morfofaasilised muutused on märgatavamad. Mõnel juhul Võib ilmneda uus sümptom, näiteks spina bifida, kuigi see ei ole väga levinud.

Tüüp 3

See kolmas tüüp on palju harvem ja omab nime, Klein-Waardenburgi sündroom. Selle sümptomaatika on väga sarnane 1. tüüpi sümptomitega, kuigi düstoopia cantorum. Siiski on muid sümptomeid üsna erinev.

• Kõrvalekallete väärarengud, tavaliselt ülemised.
• Liikumisprobleemid.
• Tserebrospinaalsed häired.
• Muutused neuroloogilisel tasemel.

Isegi kui düstoopia cantorum, selles kolmandas tüübis võib ilmneda, mida tuntakse ptoos: silmalaugu kukkumine vähemalt ühes silmast.

4. tüüp

Seda sündroomi neljandat tüüpi nimetatakse Waardenburg-Shan. Sellisel juhul on selle sümptomaatika väga sarnane 2. tüüpi sümptomaatikale, kuigi on lisatud uusi sümptomeid, mis on seotud seedesüsteemiga, nagu kõhukinnisus..

Selleks peame seda lisama, Vahel esineb tavaliselt Hirschprungi tõbi mis põhjustab väljaheite normaalset väljasaatmist. Selle tõttu suureneb käärsoole ja soole takistusest tingituna.

Kuna Waardenburg-Shani sündroom on geneetiline haigus, mis praegu on ei ole ravi. Siiski on sümptomite raviks mõningaid tõhusaid lahendusi. Näiteks kaitske valge nahk väga hästi ja kontrollige mooli või kasutage operatsioone morfofaasiliste või silmaprobleemide raviks. Cochlear implantaadid aitavad ka neid, kes kannatavad kurtuse all.

Hoolimata selle geneetilise häire tagajärgedest on oluline seda teada inimesed, kes seda teevad, saavad täiesti normaalse elu. Lisaks võivad sümptomaatikat leevendavad lahendused anda neile parema elukvaliteedi.

Haruldased haigused, miljonite inimeste nähtamatu valu Haruldased haigused on inimese valu nähtamatu nägu, elu haaravad haigused ja mis on siiski tavaliselt teadmata. Loe lisaks "