Liha ja luude inglid. Angelmani sündroom

Mitu korda olen mõelnud, et kui meie töö on mingil moel kasulik, alandlikult ja ausalt, siis pean ütlema, et see on "Sõna võimsus" ja lasta tuhandetel inimestel teada uudiseid, huvitavat teavet, mis võib aidata õnne ... sest kõigi nende tuhandete inimeste seas, kes meid lugevad ja kellele me täname teie aja ja tähelepanu eest, on palju neid, kellel on juhtum teie sugulased, sõbrad, naabrid või tuttavad ja kellele ühel või teisel viisil saate abi.

Pärast selle sõna võimu maksimumi ja püüdes südametunnistust äratada, purunenud südameid või vaimu, mille me kaotasime ... täna tahame teada, et tegemist on vähetuntud sündroomiga "El Angelmani sündroom"Või "Õnnelikud nukud sündroom".

Tunnistus, parim viis teada saada ...

Aitor oli 20 kuud vana, kui tema vanemad ütlesid, et ta ei kavatse kõndida ... ta ikka ei teadnud, et tal oli Angelmani sündroom, täna ütleb ta meile kogu oma elu Facebooki lehel, mille tema vanemad on loonud "Seiklused ja väärarengud perekond koos Angelmaniga "... Ja see laps mängib jalgpalli, mängib trummi, armastab ujuda, jooksma ja arvutit ning armastab oma vend Urko.

Angelmani sündroom

Sisse 1965 Inglise lastearst Harry Angelman oli esimene sündroomi kirjeldav. Ta seostas 3 patsienti, kellel oli samad omadused: raske vaimne puue, motoorsed raskused kõnes ja liigne naer. Sellest lühikirjeldusest möödas 30 aastat 1987 avastati, et need inimesed neil polnud kromosoomi 15 DNA fragmenti.

Ma soovin kogu südamest, et see video, mis sulle meeldib, nii palju kui mina ja et ühel või teisel viisil saan teid aidata.

10 asja, mida peaksite teadma Happy Dollsi sündroomist

1. See mõjutab väga vähe inimesi. Hispaanias on ainult umbes 250 teadaolevat juhtumit, kuigi on tõenäoliselt rohkem, mida arstid ei tunne sündroomiga, mis mõnikord segi ajada teiste häiretega, nagu autism või tserebraalne halvatus.

2. Vastsündinu on normaalne laps, see pole alles kuuendal kuul kui nad hakkavad täheldama oma neuroloogilise, motoorse ja intellektuaalse arengu viivitust, mis ilmneb esimesel eluaastal.

3. 60% neil on blondid juuksed ja sinised silmad hüpopigmentatsiooniks.

4. Kraniaalne perimeeter on keskmisest madalam (mikrokefaalia)

5. Iseloomulikud näoomadused: silmapaistev lõualuu, lai suu, uppunud silmad, kalduvus olla keele välja.

6. Raske kõne kahjustus, värinaid jäsemetes, epileptilised krambid...

7. Valmisolek rõõmsameelne alati konstantidega naer, mis on talle pälvinud hüüdnime "Õnneliku lapse paha" või Happy Dolls'i sündroomi, mis sai nimeks 1965. aastal pediaatri Harry Angelmani nime all.

8. Iga juhtum on erinev ja 15% juhtudest on põhjus veel teadmata.

9. Oht, et a teine ​​poeg koos Angelmaniga on väga kõrge.

10. In 85% juhtumitest läbi a sünnieelne diagnoos võib kindlaks teha koorioni biopsia või amniotsentseesi. Ülejäänud 15% vastus puudub.

Kust leida rohkem teavet selle sündroomi kohta?

Kui soovite rohkem teada Angelmani sündroomist, jätame teid kogu teabe. Loodame, et see aitab teid.

-Angelmani perekonna seiklused ja väärarengud, lehekülg, mille lapse vanemad Aitor on Facebookis loonud, et õpetada maailmale, et Angelmaniga lapse omamine ei ole õnnetuse sünonüüm.

-Angelmani sündroomi assotsiatsioon (ASA)

-Angelmani sündroomiühingu Facebooki leht

-Haiglad Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Nad on ainsad 2 Hispaania haiglat, millel on Angelmanis spetsiaalsed konsultatsioonid.