Surmaga lõppenud pere unetus põhjustab, sümptomid ja ravi

Mitte kõik unetuse vormid ei ole psühholoogilised. Surmav perekond Unetus on kaugel tüüpilisest unehäirest. See on neurodegeneratiivne prioonhaigus, mille nimi on geneetiliselt edastatud ja lõpeb patsiendi surmaga suhteliselt lühikese aja jooksul, mis tavaliselt kestab vähem kui kaks aastat..

Õnneks ei ole see sagedane haigus, kuid niipea, kui see ilmneb, on see suremuse sünonüümiks. See on üks vähestest haigustest, mis teadaolevalt lõpevad unega, kuna see on neuroloogide jaoks nii põnev..

Mis on surmaga lõppenud pere unetus?

Surmav perekonna unetus on pärilik autosomaalne domineeriv prioonhaigus. Kromosoomi 20 PRNP geeni mutatsioon toob kaasa prioonvalkude üleproduktsiooni, mis koguneb ja omab võimet teisendada teisi valke prioonideks, lõppedes selle piirkonna neurodegeneratsiooniga, kus nad paiknevad..

Vigastuste asukoht

Fataalses perekondlikus unetuses leitud peamine neuropatoloogiline ilming on unehäirete põhjustatud talamuse degenereerumine ja selektiivne osalemine talaamilise tuuma eesmise ventraalse ja mediaalse dorsaalses piirkonnas. Lisaks on olemas osalemine oliivisüdamikus ja muutused väikeajus, samuti spongioossed muutused ajukoores. Kõige enam kahjustatud on ajukoorme piirkonnad, eelkõige eesmine, parietaalne ja ajaline.

Neuronite düsfunktsiooni ja prioonide jaotumise vahel puudub selge seos. Veelgi enam, isegi mitte prioonide kogus ei viita haiguse raskusastmele ega neuronaalsele surmale. Kõikidel patsientidel on talamuse ja subkortikaalsete struktuuride puhul sarnane prioonide tase. Ainult nendes, kus haigus on piisavalt arenenud, leiame ajukoores prioonid, kuni on kõrgem kontsentratsioon kui aju kõige sisemates piirkondades..

Arvestades neid andmeid, tekivad kaks hüpoteesi: kas prioonid ei ole toksilised ja ilmuvad ainult samal ajal kui haigus ja mis põhjustab neuronaalset surma, on PRNP geeni mutatsioon, hästi on prioonid toksilised, kuid aju erinevad kuded on erinevad selle toksilisuse suhtes resistentsuse astet. Olgu nii, nagu me teame, et nende patsientide neuronid ei sure lihtsalt, vaid et nad teevad apoptoosi, st nad programmeerivad oma surma juhitava signaali abil..

Kuidas see ilmneb? Sagedased sümptomid

See on haigus, mis tavaliselt ilmneb umbes 50 aastat. Selle algus on järsk ja areneb edasi, kuni see põhjustab patsiendi surma. Kes kannatab, hakkab kaotama võimet magada. Mitte sama moodi nagu insomniacs, kes suudavad psühhofüsioloogiliste tegurite tõttu vähe või halvasti magada. See on absoluutne võimetus magama jääda või seda äärmiselt pealiskaudselt teha.

Haigus progresseerub hallutsinatsioonideks, autonoomse närvisüsteemi muutusteks, nagu tahhükardia, hüpertensioon, hüperhüdroos ja hüpertermia, katehhoolamiinide taseme tõus ajus, kognitiivsed muutused nagu tähelepanuprobleemid ja lühiajaline mälu, ataksia ja endokriinsed ilmingud.

Kas unetus põhjustab surma?

Surmaga lõppenud perekondliku unetuse puhul ei ole täpne põhjus. Kuigi iga neurodegeneratiivne protsess lõpeb surmaga, on võimalik, et selles haiguses saabub unetusest tingitud muude funktsioonide dereguleerimise tõttu varem surm..

Me teame, et uni on tervisliku seisundi oluline osa, sest see on taastuv füüsilisel ja psüühilisel tasandil, mis võimaldab ajus puhastada toksiine. Loomadel põhjustab näiteks unehäire pika aja jooksul surma. Seega on võimalik, et selle haiguse unetus, kui mitte otsene surma põhjus, mõjutab tõenäoliselt aju struktuuride kiiret halvenemist. Seetõttu võib otseselt unetuse leevendamiseks ette nähtud sekkumine pikendada surmaga lõppeva perekondliku unetuse kestust..

Uneta surmaga lõppenud perekondlikus unetuses

Mõnel juhul ei teki unetust. Selle asemel võib uni polüsomnogrammi kaudu mõõdetud arhitektuuri ajal halveneda, ilma et patsient peaks olema võimeline magama. Selle patsiendi elektroentsefalogrammil on valdavalt delta laine aktiivsus, mis esineb ärkveloleku ajal koos lühikeste mikro-unenägudega, kus käivitatakse aeglase laine ja K-komplekse, mis iseloomustavad une 2. faasi..

Täheldatud rütmid ei ole õiged ega kellegi ärkveloleku või kellegi magama, kuid tundub, et keegi, kes on pooleldi pooleldi ühe poole ja teise vahel. Haiguse progresseerumisel vähenevad mikroobid sagedamini ning aeglased ja keerulised K lained, mis tähistavad neid puhkeaegu, kaovad järk-järgult..

Iga kord, kui talamuses on vähem metaboolset aktiivsust, hakkavad nad kannatama epilepsiahooge, autonoomse süsteemi muutused süvenevad ja kortisool suureneb. Lõpuks lõpetab ta öösel toodetud kasvuhormooni tootmise, mis võimaldab organismil glükoosi kasutamist takistada, põhjustades haiguse kiiret kaalulangust ja enneaegset vananemist..

Ravi

Praegu on meil ainult sümptomaatiline ravi, st see, mis ründab sümptomaatikat, kuid ärge lõpetage neuronite halvenemise põhjust. Tegelikult ei ole paljudel juhtudel ravi isegi sümptomaatiline, vaid palliatiivne. Veelgi halvem on see, et surmaga lõppenud perekondliku unetusega patsiendid reageerivad tavapäraste rahustite ja uinutite suhtes halvasti. Et võimaldada neil inimestel magada, vajame me ravimit, mis stimuleerib aeglast lainet.

Ilmselt paistab, et mõned uuritavad ravimid suudavad seda teha, kuigi neid ei ole testitud talamakahjustusega inimestel, vaid normaalsetes unetu patsientides. Praeguseks on kõik katsed leida tõhus ravim või farmakoloogiline kokteil tehtud katse- ja vea kontekstis. Vaja on rohkem kliinilisi uuringuid, et ühendid, mis on spetsiaalselt suunatud une tekitamiseks, võttes arvesse talaami halvenemisest tulenevaid tõkkeid.