Geneetilised albiinid ja probleemid, mis kannatavad maailma eri piirkondades

DNA, mis sisaldab iga keha rakku, sisaldab kogu organismi arenguks ja toimimiseks vajalikku teavet. Seetõttu võib igasugune geneetilises materjalis esinev defekt halveneda talitlushäireks ja terviseprobleemideks.

Selge näide on albinism: seda geneetilist seisundit iseloomustab pigmentatsiooni (melaniini) täielik või osaline puudumine silma nahas, juustes ja iiris..

Albiinode seisund ei ole inimestele ainulaadne, see esineb ka loomadel (meeldejäävaks näiteks oli Barcelona loomaaia albiinororilla Copito de Nieve) ja taimedes. Viimasel juhul puuduvad neil muud tüüpi pigmendid, näiteks karoteenid, kuna nad ei esine loomulikult melaniini..

Pigmentatsiooni puudumine ei ole aga selle muutuse ainus omadus. Albiinodel on tegelikult palju seotud probleeme, nii bioloogiline kui ka sotsiaalne.

• Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Selle mõistmise võtmed"

Pigmentide funktsioon

Pigmentatsioon inimestel vastutab melanotsüütidena tuntud raku eest, mis muudavad kahe tüüpi melaniini oma sisemuses türosiini: eumelaniini (pimedas) ja pheomelaniini (selge) aminohappest.

Nende kahe erineva proportsiooniga kombinatsioon tuleneb silmade, juuste ja naha värvide valikust. Selle peamine ülesanne on ülejäänud rakkude kaitsmine DNA-le kahjuliku ultraviolettvalguse eest.

Albinismi geneetilised põhjused

Albinism Sellel on oluline geneetiline komponent mis kujutab endast autosomaalset retsessiivset pärandit. On lihtne mõista: meie geneetiline materjal koosneb 23 kromosoomipaarist, üks pool pärineb emalt ja teiselt isalt (igal paaril on kaks samas kohas asuvat homoloogset geeni, üks paari kohta, mida nimetatakse alleeliks) . Tavaliselt peab ainult üks kahest alleeli geenist hästi toimima. Sellisel juhul räägime autosomaalsest retsessiivsest, sest selle alleeli kaks geeni on valed.

Sel põhjusel selgitatakse, kuidas vanemad, kes ei ole albiinod, võivad sellist seisundit omada lapsest vanemad on vedajad, kõigil on vale geen.

• Võib-olla olete huvitatud: "Inimkeha suurte rakkude tüübid"

Albinismi on erinevaid

Kõigil albiinolastel ei ole sama geneetikat, kuid on olemas erinevad klassid, mis sõltuvad mõjutatavast geenist. Tõde on see, et mitte kõik neist ei vii naha ja juuste pigmentatsiooni kadumiseni, nad jagavad ainult nägemisteravuse vähenemist silma erinevate muutustega.

Klassikaliselt on need määratletud kaks suurt rühma: okulokutaanne albinism (OCA) ja okulaar (OA). Nagu nimigi ütleb, mõjutab esimene neist nii silma kui ka naha ja juuste melaniini, erinevalt teisest, kus see mõjutab ainult iirise olemasolu. Pigmentatsiooni puudumine võib olla seotud ka teiste tõsiste orgaaniliste häiretega, näiteks Hermansky-Pudlaki sündroomiga.

Praegu teada on kuni 18 geeni, millel on 800 võimalikku mutatsiooni. Näitena võib öelda, et üks levinumaid tüüpe läänes on OCA1, mis on lisaks kõige tõsisem, kus mõjutatud geen on see, mis sünteesib türosinaasi ensüümi (TYR). See valk vastutab aminohappe türosiini muutmise eest melaniiniks melanotsüütides. Nagu on loogiline, kui ensüüm ei tööta, ei sünteesita melaniini organismis.

Sellega kaasnevad probleemid

Albinismiga inimesed, kellel on naha ja juuste täielik või osaline melaniini puudumine neil on probleeme päikesekiirguse talumisega. Nad on võimelised nahavähki punetama ja suurendama, nii et nad peavad ennast päikese eest kaitsma kas riietuse või sobiva kreemiga.

Pigmentatsiooni puudumine silmis, kõigi selle tüüpide ühine omadus, tekitab fotofoobiat, st otsest valgust ei talu hästi. Tavaliselt on päikeseprillid silmade valguse eest kaitstud. Tuleb lisada, et albiino-inimestel on ka erinevad visuaalsed anomaaliad, mis takistavad nende teravust, nii et üks nende suuremaid probleeme on nägemine.

Albinos maailmas

Albinismi maailma sagedus on madal, üks 17 000 inimesest. Kuid on olemas erinevaid tüüpe, millest igaühel on levimus, ja selle hajutatuse aste sõltub ka sellest, millisest maailmast räägitakse. Näiteks Jaapanis esineb OCA4 tüüpiliselt kõrge esinemissagedus teatud ingliskeelsuse tõttu; ja Puerto Rico saarel, mida peetakse selle geneetilise seisundi suurima esinemissagedusega riigiks, on selle kõige ohtlikumal küljel palju rohkem inimesi kui Hermansky-Pudlaki sündroomi..

Teine näide on Aafrika. Kontinent, kus albiinid kõige sagedamini esinevad, ei tee albiino-inimestele lihtsaks: arhailiste veendumuste tõttu tapavad mõned kultuurid need inimesed ja rebivad need tükkideks, et müüa neid šamaanidele nende loitsude eest. Naiste puhul on see veelgi hullem, sest arvatakse, et neil on võime HIVi seksuaalvahekorras likvideerida, et neid vägistatakse ja nakatatakse haigusega. See on lisatud asjaolule, et Aafrika on maailma kõrgeim päikesekiirguse piirkond, albiino inimeste elukvaliteet on kohutav.