Progeria põhjused, sümptomid ja ravi

Alates sellest, kui seda esimest korda kirjeldati 1886. aastal, on progeria muutunud tuntud haiguseks tänu omapärasele faktile: lapsed, kellel on see raske häire, paistavad olevat vananemisega sarnaste sümptomitega väga vanad. Selles artiklis selgitame millised on progeria sümptomid, põhjused ja ravi.

• Võite olla huvitatud: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on progeria?

Progeria on geneetilise päritoluga haigus põhjustab poiste ja tüdrukute kiirenenud ja enneaegset vananemist kes kannatavad Sõna "progeria" pärineb kreeka keelest ja seda võib tõlgendada kui "enneaegset vanadust"..

See häire on tuntud ka kui "Hutchinson-Gilford progeria sündroom" Jonathan Hutchinsoni ja Hastings Gilfordi auks, kes kirjeldasid seda iseseisvalt 19. sajandi lõpus..

See on väga harvaesinev haigus maailma populatsioonis: on hinnanguliselt ilmneb umbes 1 iga 4 miljoni sündi kohta. Meditsiini ajaloos on olnud umbes 140 programmi Progeria juhtu, kuigi arvatakse, et maailmas võib täna olla sarnane arv inimesi..

Enamik progeriast mõjutatud inimesi sureb enneaegselt. Keskmine eluiga on umbes 14 või 15 aastat, kuigi mõned patsiendid elavad üle 20 aasta. Surm on sageli tingitud südameinfarktidest ja vereringe muutustega seotud insultidest.

• Te võite olla huvitatud: "Edwards'i sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja liigid"

Sümptomid ja peamised tunnused

Tüdrukud ja poisid, keda Progeria on mõjutanud, on sageli sünnijärgsetel kuudel tavaline. Kuid selle kasvukiirus ja kaalutõus näivad varsti olevat madalamad kui teistel lastel, ning vananemise määr tundub paljunevat 10-ga..

Samuti iseloomulikud näoomadused on nagu õhuke nina ja lõpetas tippude, õhukeste huulte ja silmapaistvate silmade ja kõrvadega. Nägu kipub olema õhem, kitsam ja kortsus kui ülejäänud tüdrukud ja poisid; Midagi sarnast juhtub naha kui terviku puhul, mis tundub vananenud ja näitab ka nahaaluse rasva puudust.

Samuti on väga levinud anda teisi vananemist meenutavaid märke, nagu juuste väljalangemine ja liigeste väärarengute ilmnemine. Sellegipoolest, see ei mõjuta intellektuaalset arengut ja mootorit, seega saavad Progeriaga lapsed saada praktiliselt normaalse töö.

Progeriale iseloomulikud kardiovaskulaarsed muutused, mis ilmnevad peamiselt ateroskleroosi juuresolekul ja süvenevad märkimisväärselt arengute edenedes, on põhiline märk, et mõista Progeriaga inimeste lühikest eluiga..

Seega võib sünteetilisel viisil öelda, et kõige tavalisemad Progeria sümptomid ja märgid on järgmised:

• Kasvu ja kaalutõusu viivitus esimesel eluaastal.
• Kõrgus ja kaal.
• Üldine keha nõrkus, mis on tingitud lihaste ja luude degeneratsioonist.
• Ebaproportsionaalselt suur pea suurus (macrocephaly).
• Näo morfoloogia muutused (nt kitsam ja kortsus).
• Lõuad on tavalisest väiksemad (micrognathia).
• Juuste kaotus pea kulmude peal ja ripsmetes (alopeetsia).
• Hambaravi edasilükkamine või puudumine.
• Naha nõrkus, kuivus, karedus ja peenus.
• Fontanellide avamine (aukudega väikelaste koljus).
• Liigeste ja lihaste liikumise vähenemine.
• Ateroskleroosi varane algus (arterite kõvenemine rasva akumulatsiooni tõttu).
• Suurenenud müokardiinfarkti ja insuldi risk.
• Neerukahjustuste hiline areng.
• Nägemisteravuse järkjärguline vähenemine.

Selle haiguse põhjused

Progeria areng on seostatud juhuslikud mutatsioonid LMNA geenis, mille ülesandeks on sünteesida valke (peamiselt laminaate A ja C), et luua filamente, mis tagavad rakumembraanide tugevuse ja resistentsuse, samuti rakkude tuuma kujundamiseks.

LMNA geeni muutused tähendavad, et rakud, eriti nende tuumad, on tavalisest ebastabiilsemad ja seetõttu kannatavad sagedamini kahju. See põhjustab nende degenereerumise kergemini ja kipub enneaegselt surema. Siiski ei ole täpselt teada, kuidas selline mutatsioon on seotud progeria märkidega.

Kuigi see ei ole tavaliselt seotud geneetilise pärimisega, näivad mõnedel juhtudel LMNA geeni mutatsioonid olevat edasi lastud vanematelt lastele autosoomse domineeriva mehhanismi kaudu..

• Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Selle mõistmise võtmed"

Ravi

Kuna progeria on pärit geneetilistest mutatsioonidest, siis praegu ei ole tõhusaid ravimeetodeid selle avaldumise muutmiseks. Sellepärast progeria juhtude ravi on peamiselt sümptomaatiline.

Südamehaiguste ja tserebrovaskulaarsete õnnetuste suurenenud riski saab võidelda selliste ravimitega nagu statiinid (mida kasutatakse kolesteroolitaseme vähendamiseks) ja atsetüülsalitsüülhape, mida tuntakse paremini kui aspiriini. Mõnikord teostatakse ka koronaararteri bypass operatsiooni.

Respiratoorsed, skeleti-, lihas- ja neeruprobleemid ja muud tüüpi töödeldakse sarnaselt: ilmingute ravimine ilma sekkumiseta geneetilisel tasandil. Ehkki sellealased uuringud on tehtud, ei ole hetkel mingit progeriaravi efektiivsust tõestatud.

Bibliograafilised viited:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleioos ja progeria: pidev noorus ja enneaegne vanadus. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom. Geenide ülevaated. Välja otsitud 4. juulil 2017 aadressil https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Juuste kaasasündinud puudumine, naha ja selle lisandite atroofiline seisund, poiss, kelle ema oli peaaegu täielikult kalju alopeetsiast alates kuueaastasest. Lancet, 1 (3272): 923.