Rubinstein-Taybi sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Loote arengu ajal toimivad meie geenid korrapäraselt, erinevate struktuuride ja süsteemide kasv ja kujunemine, mis konfigureerivad uue olendi..

Enamikul juhtudel toimub see areng vanematelt pärineva geneetilise informatsiooni kaudu normaliseeritud viisil, kuid mõnikord tekivad mutatsioonid geenides, mis põhjustavad muutusi arengus. See põhjustab erinevaid sündroome, näiteks Rubinstein-Taybi sündroom, millest allpool on näha selle üksikasjad.

• Seotud artikkel: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Rubinstein-Taybi sündroom??

Rubinstein-Taybi sündroom on geneetilise päritoluga haruldane haigus mis esineb ligikaudu üks iga saja tuhande sünniga. Seda iseloomustab intellektuaalse puude olemasolu, käte ja jalgade pöidlaste paksenemine, aeglane areng, lühike kasv, mikrokefaal ja mitmesugused näo- ja anatoomilised muutused, mida uuritakse allpool.

Seega sisaldab see haigus nii anatoomilisi (väärarenguid) kui ka vaimseid sümptomeid. Vaatame, mis nad on ja milline on nende tõsidus.

Anatoomiliste muutustega seotud sümptomid

Näo morfoloogia tasandil ei ole ebatavaline leida silmad on laialt eraldatud või hüpertelorism, piklikud silmalaud, ogival maitse, Hüpoplastiline maxilla (ülemiste lõualuude luude areng) ja muud anomaaliad. Suuruse poolest, nagu me juba varem öelnud, on neil väga tavaline, et neil on enamuses lühike kasv, samuti teatud mikrokefaalia ja küpsemisluu viivitus. Teine sündroomi nähtav ja esinduslik aspekt on näha käes ja jalgades, kus pöidlad on tavapärasest laiemad ja lühikesed otsad..

Umbes veerand selle sündroomiga inimestest kipuvad olema kaasasündinud südamepuudulikkus, mida tuleb erilise ettevaatusega jälgida, sest need võivad põhjustada lapse surma. Umbes pooltel haigetest on neeruprobleeme ja neil on sageli ka teisi probleeme uroloogilises süsteemis (näiteks bifid emakas tüdrukutes või mitte üks või mõlemad munandid lastel)..

Nad on samuti leitud ohtlikud anomaaliad hingamisteedes, seedetrakti süsteemis ja toitumisega seotud organites, mis viivad neid toitumis- ja hingamisprobleemidesse. Neil on sageli infektsioone. Sage nägemisprobleemid, nagu strabismus või isegi glaukoom, samuti otiit. Tavaliselt ei ole neil esimestel aastatel söögiisu ja sondide kasutamine võib olla vajalik, kuid kui nad kasvavad, siis kipuvad nad rasvuma lapseeas. Neuroloogilisel tasemel võib mõnikord täheldada krampe ja neil on suurem oht ​​erinevate vähktõvete all kannatada.

Intellektuaalne puue ja probleemid arendamisel

Rubinsteini-Taybi sündroomi tekitatud muutused need mõjutavad ka närvisüsteemi ja arenguprotsessi. See asjaolu soodustab aeglustunud kasvu ja mikrokefaalia.

Selle sündroomiga inimesed tavaliselt on neil mõõdukas vaimne puue, IQ on vahemikus 30 kuni 70. Selline puude aste võimaldab neil omandada võime rääkida ja lugeda, kuid üldiselt ei saa nad tavalist haridust järgida ja vajavad eriharidust.

Samuti on erinevad arenguväited märkimisväärne viivitus, mis hakkab hilja minema eripära isegi indekseerimise etapis. Mis puudutab kõnet, siis mõned neist ei arenda seda võimet (sel juhul tuleb viipekeelt õpetada). Neil, kes seda teevad, on sõnavara tavaliselt piiratud, kuid seda saab stimuleerida ja parandada hariduse kaudu.

Eriti täiskasvanutel võib tekkida järsk muutus meeleolu- ja käitumishäiretes.

• Seotud artikkel: "Intellektuaalse puude liigid (ja omadused)"

Geneetilise päritoluga haigus

Selle sündroomi põhjused on geneetilised. Täpsemalt on tuvastatud juhtumid olnud enamasti seotud CREBBP geeni fragmendi kustutamine või kadumine kromosoomil 16. Teistel juhtudel on kromosoomil 22 leitud EP300 geeni mutatsioonid.

Enamikul juhtudel ilmneb haigus sporaadiliselt, see tähendab, et hoolimata geneetilisest päritolust, ei käsitleta seda tavaliselt päriliku haigena, vaid geneetiline mutatsioon tekib embrüonaalse arengu ajal. Kuid on avastatud ka pärilikke juhtumeid, autosoomi domineerival viisil.

Rakendatud ravi

Rubinsteini-Taybi sündroom on geneetiline haigus, millel ei ole tervendavat ravi. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, korrigeerida anatoomilisi kõrvalekaldeid kirurgia abil ja tõhustada nende võimet multidistsiplinaarsest vaatenurgast.

Operatsiooni tasandil on võimalik deformatsioone korrigeerida süda, silm ja käed ja jalad. Taastusravi ja füsioteraapia, samuti kõneteraapia ja erinevad ravimeetodid ning metoodika, mis võivad toetada motoorsete oskuste ja keele omandamist ja optimeerimist.

Lõpuks on paljudel juhtudel hädavajalik psühholoogiline tugi ja igapäevaelu põhioskuste omandamine. Samuti on vaja töötada koos peredega, et pakkuda neile tuge ja juhiseid.

Selle sündroomi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga võib olla normaalne niikaua, kui nende anatoomilistest muutustest, eriti südameprobleemidest tulenevaid komplikatsioone hoitakse kontrolli all.

Bibliograafilised viited:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi sündroomi juhtum. Radioloogiline esitus. Meditsiiniline kirje Grupo Ángeles Health Services.

• Peñalver, A. (2014). Perekond ja Rubinstein-Taybi sündroom. Juhtumi uurimine. Arstiteaduskond Valladolidi ülikool.

• Rubinstein, J. H. ja Taybi, H. (1963). Laiad pöidlad ja varbad ning näo kõrvalekalded: võimalik vaimse pidurdamise sündroom. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.