Turneri sündroomi sümptomid, liigid, põhjused ja ravi

Monosoomid on kromosomaalsete muutuste tüüp milles mõned või kõik organismi rakud sisaldavad ühte paari kromosoome, mida tuleks dubleerida. Üks vähestest inimese elu ühilduvatest monosoomidest on Turneri sündroom, kus defekt esineb naissoost kromosoomis.

Käesolevas artiklis kirjeldame Turneri sündroomi peamiste tüüpide sümptomid ja põhjused, samuti nendel juhtudel regulaarselt kasutatavaid ravivõimalusi.

• Te võite olla huvitatud: "Edwards'i sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja liigid"

Mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom on geneetiline häire X-kromosoomi juhuslike muutuste tagajärjel. Tavaliselt ei mõjuta see luure, seega on selle haigusega inimestel tavaliselt tavaline IQ.

See on seotud ühe X-kromosoomi esinemisega juhtudel, kus peaks olema kaks, nii et Turneri sündroomi diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukutel, kuigi meestel on olemas alatüüp. See esineb umbes 1-l iga 2 000 emasloomast.

See muutus mõjutab füüsilist arengut, eriti selle tõttu seksuaalse küpsemise inhibeeriv toime: ainult 10% Turneri sündroomiga tüdrukutest näitavad mõningaid märke, et nad on jõudnud puberteeti, samas kui ainult 1% -l on meditsiinilise sekkumiseta lapsi..

• Te võite olla huvitatud: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja peamised tunnused

Selle haigusega tüdrukutel ja naistel on kaks tunnusjooni, mis kujutavad endast diagnoosi tuuma: tema kõrgus on normaalsest madalam ja tema munasarjad ei ole täielikult arenenud, nii et neil on amenorröa või menstruatsiooni eiramine ja nad ei saa rasestuda.

Kuna Turneri sündroomi peamised tunnused on seotud bioloogilise küpsuse ja seksuaalse arenguga, ei ole selle häire olemasolu lõplikult võimalik tuvastada vähemalt enne puberteeti, see periood, mil need märgid selgelt ilmnevad.

Ülejäänud tavalised Turneri sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt juhtumist. Mõned kõige levinumad on järgmised:

• Morfoloogilised kõrvalekalded näol, silmadel, kõrvadel, kaelal, jäsemetes ja rindkeres
• Põletik vedeliku akumuleerumise tõttu (lümfödeem), sageli kaela käes, jalgades ja kuklas
• Visuaalsed ja kuuldavad probleemid
• Majanduskasvu viivitused
• Puberteet ei lõppe iseenesest
• Viljatus
• Lühike kasv
• Südame-, neeru- ja seedehäired
• Sotsiaalse suhtluse puudused
• Õppimisraskused, eriti matemaatilistes ja ruumilistes ülesannetes
• Hüpotüreoidism
• Skolioos (selgroo ebanormaalne kumerus)
• Diabeedi ja südameatakkide suurenenud risk
• Hüperaktiivsus ja tähelepanu puudumine

Selle haiguse tüübid ja põhjused

Turneri sündroom on tingitud sellest, et naissoost bioloogilise soo inimestel puudub üks kahest sugu-kromosoomist X, kuid mõnikord ilmneb see ka meestel, kellel on puudulik Y-kromosoom ja seetõttu arenevad naised.

Kirjeldatud on kolme tüüpi Turneri sündroomi sõltuvalt sümptomite konkreetsetest geneetilistest põhjustest. Need kromosomaalsed muutused toimuvad viljastamisel või emakasisene arengu algstaadiumis.

1. Monosoomiga

Selle sündroomi klassikalises variandis puudub teine ​​X-kromosoom kõigis keha rakkudes; muna või sperma defektide tõttu, zygootide järjestikused osad jagavad seda põhilist anomaalia.

2. Mosaiikiga

Mosaiik-tüüpi Turneri sündroomi puhul on enamikus rakkudes võimalik leida täiendav X-kromosoom, kuid see ei ole täielikult lõppenud või on mõni defekt.

See sündroomi alatüüp areneb nagu muutunud rakkude jagunemine teatavast varajase embrüonaalse arengu punktist: rakkudel, mis tekivad defektsest päritolust, ei ole teist X kromosoomi, ülejäänud aga.

3. Mittetäieliku Y-kromosoomiga

Mõningatel juhtudel ei arenenud geneetilisest vaatepunktist isased isikud normatiivselt, sest Y-kromosoom puudub või on rakkude osades defekte, nii et nende välimus on naiselik ja võib esineda ka sümptomeid. mida me oleme kirjeldanud. See on Turneri sündroomi haruldane variant.

Ravi

Kuigi Turneri sündroomi ei saa "ravida", sest see koosneb geneetilisest variatsioonist, võib olla erinevaid meetodeid lahendada või vähemalt minimeerida peamised sümptomid ja märgid.

Morfoloogilised muutused ja muud sarnased seotud defektid kipuvad olema raske muuta, kuigi see sõltub konkreetsest muutusest. Sõltuvalt juhtumist võib olla vajalik spetsialistide, näiteks kardioloogide, endokrinoloogide, otolarünoloogide, silmaarstide, logopeedide või kirurgide sekkumine..

Juhul, kui see häire avastatakse varakult, kasvuhormoonide süstimise teel soosib täiskasvanueas normaalse kõrguse saavutamist. Mõnikord kombineeritakse need ravimi mõju suurendamiseks androgeenide väikeste annustega.

Väga sageli Kasutatakse asendushormoonravi Turneri sündroomiga tüdrukutele, kui nad saavutavad puberteedi, et edendada nende bioloogilist küpsemist (nt menstruatsiooni alguse soodustamiseks). Ravi alustatakse tavaliselt östrogeeniga ja hiljem manustatakse progesterooni.