Kliiniline psühholoogia

Treacher Collins'i sündroomi omadused, diagnoosimine ja ravi

Treacher Collins'i sündroomi omadused, diagnoosimine ja ravi / Kliiniline psühholoogia

Kui paljude haruldaste haiguste puhul on olemas ühine omadus, siis on tegemist põhilise geneetilise komponendiga. Me räägime genoomsetest muutustest, mis esinevad juhuslikult või mille põhjus pole veel leitud.

Treacher Collins'i sündroom on üks nendest haigustest ja on seotud väga iseloomuliku näo välimusega. Selles artiklis näeme selle omadusi, seonduvaid probleeme ja ravivõimalusi.

  • Te võite olla huvitatud: "Seckeli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Treacher Collins'i sündroom?

Treacher Collins'i sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab loote kraniofaciaalset arengut. Selle arengu muutumist iseloomustab sümmeetriline otomandibulaarne düsplaasia näo mõlemal küljel ja mis on seotud mitmesuguste kõrvalekalletega koljus ja kaelas.

Düsplaasia viitab anomaaliale rakkude väljanägemises, mis on põhjustatud nende võltsimisprotsessist. See raku anomaalia on pöördumatu ja välistatud organismi koe, elundi või organismi anatoomilise osa muutuste tõttu..

Treacher Collins'i sündroomiga patsientide puhul on see düsplaasia mõjutab põsesarnade, kõrvade ja lõualuu arengut. Samuti on teised nii nähtavad indikaatorid vähenenud neelu või suulae moodustumise muutused.

Leitakse, et Treacher Collins esineb ühes 10 000 embrüost. Kannatavatel vanematel on 50% tõenäosus selle sündroomi all kannatada ja selle raskusaste võib ettearvamatult erineda. Teisest küljest, 55% Treacher Collins'i juhtudest tekib geneetiline muutus spontaanselt, ilma et need oleksid selged..

See sündroom sai oma nime inglise päritolu kirurgi ja oftalmoloogi Edward Treacher Collinsi auks, kes avastas mitmeid erinevaid mõjutusi mõjutanud ja 1900. aastal kirjeldatud sümptomeid. A. Franceschetti ja D. Klein kirjeldasid neid samu sündroomi iseärasusi nad andsid talle mandibulofatsiaalse düsostoosi nime.

  • Te võite olla huvitatud: "Noonani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja füüsikalised omadused

Treacher Collins'i sündroomi mõnes väga eristavas tajumisprotsessis on mitmeid nähtavaid ja sisemisi füüsilisi omadusi..

Kraniofaciaalse arengu muutuste puhul leiame järgmised omadused:

  • Põsepunade puudumine zygomaatiliste luude hüpoplaasia tõttu.
  • Hingamisteede obstruktsioon.
  • Muudatused väliskõrvas.
  • Silmalaugud.
  • Ripsmete puudumine.
  • Muutused suulae: pragu, lõhenemine või pragu.
  • Ülekandekurjus, mis on tingitud ossiklite ahela muutumisest.

Nagu näo füüsilised omadused, Inimesed, kelle kohal on Treacher Collins:

  • Silmad langesid alla.
  • Lõhed alumises silmalaugus.
  • Strabismus (mitte kõikidel juhtudel).
  • Lai suu.
  • Silmapaistev nina.
  • Chin sageli.
  • Kõrvalised kõrvad.

Seotud probleemid

Lapsed, keda mõjutab Treacher Collins'i sündroom, on vastuvõtlikud paljudele hingamise, kuulmise, nägemise ja käte probleemidele. Kuigi need probleemid ei pruugi alati ilmneda, võivad need olla päris blokeerivad, kusjuures hingamisteede probleemid on lapse tervisele kõige kahjulikumad.

Hingamisteede probleemid

Lõualuude vähene areng sunnib keelt paigutama tagumisse asendisse, kurgu lähedale; tulemuseks on kitsam hingamisteed kui tavaliselt.

Seetõttu peaksid vanemad pöörama erilist tähelepanu, kui lapsed arenevad teatud tüüpi nakkuse või külmetushaiguse või hingamisteede ummikuid.

Kuulmisprobleemid

Sisekõrva moodustumise muutuste tõttu on hädavajalik teha hinnang lapse kuulmisvõimele võimalikult kiiresti.

Enamikul juhtudel on patsientidel kurtumus kuni 40%, mistõttu on vaja kuulamist hõlbustavat seadet.

Visuaalsed probleemid

Visuaalsed probleemid on Treacher-Collins'i sündroomi üks eripära. Pimestavate alumiste silmalaugude esinemine võib põhjustada väga korduvat silmade kuivust.

Probleemid käes

Käte probleemid on, et neil on nendes inimestes vähem esinemissagedust. Sellegipoolest, mõned patsiendid on sündinud koos pöidla muutustega, olla võimeline olema märkimisväärselt väike või isegi ilma nendeta sündinud.

Juhul, kui laps sünnib ilma mõlema pöidlata, tuleb läbi viia põhjalik hindamine ja diagnoosimine, sest see võib olla Nageri sündroom, mis kujutab endast sümptomatoloogiat, mis on väga sarnane Treacher Collinsiga.

Põhjused

Tänu geneetiliste teadlaste edusammudele on avastatud spetsiifilises geenis, mis viib Treacher Collins'i sündroomi.

Kõnealune geen on TCOF1, tuntud ka kui Treacle. See geen toimib ribosomaalse DNA genereerimisel, embrüo arengu jooksul. Täpsemalt neis piirkondades, mis on mõeldud luudeks ja näokudedeks.

Diagnoos

Treacher Collins'i sündroomi diagnoos põhineb eespool nimetatud kliinilise pildi hindamisel, samuti diagnoosimist tõendavate täiendavate uuringute ja molekulaarsete analüüside hindamisel. Need molekulaaranalüüsid võib teostada sünnieelse perioodi jooksul, koorioni villi proovide kogumine (CVS).

Samuti võib selles staadiumis teostatud ultraheli abil ilmneda nii näo düsmorfism kui ka selle sündroomi iseloomulikud kõrva muutused..

Ravi ja prognoos

Treacher Collins'i sündroomi ravi Selle peab läbi viima grupp kraniofacialisi spetsialiste, kes töötavad pidevalt koos, koordineerides üksteist.

Craniofacial spetsialistide meeskonnad Nad on eriti kvalifitseeritud näo ja koljuga seotud muutuste raviks ja kirurgiliseks raviks. Nende meeskondade sees on:

  • Antropoloog on spetsialiseerunud kranioenkefaalsetele mõõtmistele.
  • Kranofosiaalne kirurg.
  • Geneetik.
  • Neuro-oftalmoloog.
  • Neuro-radioloog.
  • Pediaatri anestesioloog.
  • Pediaatriline hambaarst.
  • Pediaatriline intensiivravi.
  • Lapse neurokirurg.
  • Lapseõde.
  • Lapse otolarüngoloog.
  • Lapsevanemate psühholoog.
  • Sotsiaaltöötaja.
  • Logopeed.

Prognoosi osas üldiselt lapsed, kellel on Treacher Collins'i sündroom täiskasvanutele, kes on harilikult intelligentsed ilma tähelepanu või sõltuvuse vajaduseta. Siiski võivad nad vajada psühhoteraapia abi, et tegeleda enesehinnangu probleemide ja võimalike sotsiaalse kaasatuse probleemidega.