Werneri sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Vananemine on loomulik nähtus, kulumine, mis on põhjustatud kahjustuste kogunemisest ja meie keha rakkude mutatsioonidest kogu meie elu jooksul. Kuigi suur osa elanikkonnast ei eelistaks vanust, kuna see soodustab haiguste ja erinevate probleemide ilmnemist, on tõsi, et see on midagi, mida varem või hiljem me kõik teeme.

Kuid mõnede inimeste jaoks võib see vananemine juhtuda geneetiliste muutuste tõttu liigselt enneaegselt, nii et nende eluiga väheneb märkimisväärselt. See juhtub Werneri sündroomiga, millest me selles artiklis räägime.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Werneri sündroom: täiskasvanud progeria

Me nimetame Werneri sündroomiks geneetilise päritoluga haigust või haiguslikku seisundit, mida iseloomustab see, kes põhjustab neid enneaegne ja äärmiselt kiirendatud vananemine, mis algab täiskasvanuetapis (alates kahekümnest või kolmekümnest, kuigi on olemas ka enamuse tendents, mida hakatakse jälgima kolmanda elukümne lõpus või neljanda aasta alguses). See on harvaesinev haigus ja väga väike levimus, mis on teatud tüüpi progeria (sarnaneb kõige paremini lastele, Hutchinsoni-Gilfordi sündroomile)..

Sümptomid võivad olla väga heterogeensed, kuid kõik on seotud rakkude vananemisega: juuste väljalangemine ja hallumine, kortsud, haavandid ja naha muutused, katarakt ja võrkkesta probleemid need on mõned kõige sagedasemad kardinaalsed sümptomid. See on tavaliselt lisatud skleroos ja arterioskleroos, hüpotoonia ja lihasmassi kadu, kaalulangus ja ainevahetusprobleemid, reflekside aeglustumine ja hüpogonadism (mis on seotud ka viljakuse vähenemisega)..

Nad on ka väga sagedased ja tõsisemad muud palju arenenud vanuseprobleemid: osteoporoos, tsüstide ja vähkkasvajate (eriti sarkoomide ja melanoomide) ilmnemise suurem tõenäosus, südameprobleemid, 2. tüüpi diabeet, endokriinsed muutused, vähenenud libiido ja neuroloogilised muutused.

Kahjuks on selle häire põhjustatud vananemine tavaliselt viib eeldatava eluea olulise vähenemiseni, keskmine elulemus on alla viiekümne aasta vanune. Mõned kõige levinumad surmapõhjused on südame-veresoonkonna probleemid või sarkoomide või muude vähivormide ilmnemine.

• Võib-olla olete huvitatud: "Vanaduse kolm faasi ja selle füüsilised ja psühholoogilised muutused"

Võimalik prodrome

Werneri sündroom on häire reeglina ei hakka ta ennast väljendama kuni täiskasvanuks saamiseni.

Siiski on võimalik jälgida, kuidas paljudel juhtudel ei ole ebatavaline, et noorukieas esineb arenguprobleeme. Täpsemalt on tavaline, et arengu aeglustumine, noorte kataraktide esinemine ja väikese kaalu ja kõrgusega võrreldes vanuse järgi oodatav..

Selle sündroomi põhjused

Werneri sündroom on autosoomse retsessiivse geneetilise haigusega. See tähendab, et selle haiguse päritolu leidub geneetikas, ka kaasasündinud ja pärilik.

Täpsemalt on väga suurel protsendil juhtumeid erinev kromosoomi 8 ühe geeni, WRN geeni mutatsioonid. See geen on seotud muuhulgas helikaaside moodustumisega, ensüümidega, mis on seotud DNA dubleerimisega ja parandamisega. Selle talitlushäire tekitab probleeme DNA parandamisel, nii et nad hakkavad kogunema muutusi ja mutatsioone, mis põhjustavad vananemist.

Samuti ka see mõjutab telomeere, lühendada palju varem kui tavaliselt ja kiirendada rakkude vananemist.

Siiski on täheldatud väikest protsenti juhtudest, kus selles geenis pole mutatsioone, teadmata täpselt, miks see tekkis.

Ravi

Werneri sündroom on väga haruldane seisund, mis on teadusringkondadest seni suhteliselt vähe tähelepanu pälvinud. Kuna see on ka geneetilise häire häire, siis ei ole seda seisundit ravimiseks praegu võimalik ravida. Kuid, On uuringuid, mille eesmärk on leida meetodid kiirendatud vananemise peatamiseks ja et need tunduvad paljutõotavatena, kui tegemist on WRN-i geeni valgu ekspressiooni ja funktsionaalsuse parandamisega, kuigi nad on veel uurimisel ja mitte uuringuetapis.

Praegu on ainus kasutatav ravi sisuliselt sümptomaatiline.

Näiteks probleeme nagu katarakt neil on võimalus operatsiooniga korrigeerida. Operatsioon võib osutuda vajalikuks ka kasvajate (mis võivad vajada ka kemoteraapiat või kiiritusravi) või mõnede südameprobleemide korral (näiteks vajadus südamestimulaatori järele). Selle seisundi all kannatavad inimesed peavad muu hulgas läbi vaatama korrapäraselt südameprobleemide, vererõhu ja kolesterooli taseme ning vere suhkrusisalduse kontrolli ja ravi..

Oluline on aktiivse ja tervisliku eluviisi juhtimine, madala rasvasisaldusega dieedi ja regulaarsete treeningutega. Alkohol, tubakas ja muud ravimid võivad olla väga kahjulikud ja neid tuleks vältida. Ka füsioteraapia ja kognitiivne stimulatsioon need on kasulikud nende objektide funktsionaalsuse säilitamiseks.

Samuti on väga oluline ka psühholoogiline tegur. Esiteks on vaja psühhoedustamist, et teema ja tema keskkond saaksid mõista olukorda ja võimalikke probleeme, mis võivad tekkida, ning suunata ja arendada koos erinevaid tegevussuuniseid raskuste lahendamiseks..

Veel üks aspekt, mida ravida, on stress, ärevus ja ärevus mis võib tõenäoliselt kaasneda haiguse diagnoosimisega või kannatustega, võib osutuda vajalikuks kasutada erinevaid raviviise, nagu stressijuhtimine, viha või emotsioonid või kognitiivne restruktureerimine.

Kasulik võib olla töötamine patsiendiga, kes peaks vananema ja püüdma luua positiivsemaid tõlgendusi. Samuti võib olla selline ravi nagu süsteemne perekond töötada iga keskkonna komponendi mõju ja tundeid seoses tema kogemustega olukorras.

Lõpuks ja arvestades, et tegemist on geneetilise häirega, on soovitatav kasutada geneetilist nõustamist, et tuvastada häireid tekitavaid muutusi. Kuigi nende inimeste järeltulijad on haigust põhjustavate mutatsioonide kandjad, pole tavaline, et häire areneks, kui mõlemal vanemal ei ole seda (see on autosomaalne retsessiivne häire)..

Bibliograafilised viited:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Täiskasvanute progressioon (Werneri sündroom). Kahe juhtumi järelkontroll Primary Care'ilt. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uus Werneri sündroomi mutatsioon: farmakoloogiline ravi nonsenssmutatsioonide ja epigeneetiliste ravimeetodite kaudu. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ja Muñoz, C. (2010). Atüüpiline Werneri sündroom: ebatüüpiline progeroidi sündroom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.