Waardenburgi sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

On palju erinevaid muudatusi ja tingimusi, mis võivad kahjustada ja kahjustada meie tervist. Paljud neist on enamiku elanikkonna seas väga tuntud, eriti kui nad on suhteliselt levinud või ohtlikud. Sellest on vaid gripp, vähk, AIDS, diabeet või Alzheimeri tõbi. Mõnikord hüppavad ka mõned, mida enamik elanikke ei võta arvesse, epideemiate või teadlikkuse tõstmise kampaaniate esiplaanile, nagu Ebola, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (COPD) või amüotroofne lateraalskleroos (ALS)..

Kuid on palju haigusi, millest me pole peaaegu kunagi kuulnud, näiteks need, mida peetakse haruldaseks või paljudele geneetilistele häiretele. Üks neist on Waardenburgi sündroom, mida me arutame nendel alustel.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Waardenburgi sündroom: peamised sümptomid

Waardenburgi sündroom on kummaline geneetilise päritolu haigus, hinnanguliselt kannatab iga nelikümmend tuhat inimest ja mis liigitatakse neurokristopaatiatesse, häired, mis on tekkinud närvirakkude arengu muutuste tagajärjel..

Seda haigust iseloomustab näomorfoloogia muutused, rõhutades düstoopia kantorumi olemasolu või silma sisemise kantsi külje nihkumist, pigmentatsiooniprobleemid nii naha kui ka silmade tasemel, mis muudab nende selge värvuse (ei ole ebatavaline, et silmadel on iseloomulik intensiivne sinine või ilmub heterochromia ja osa juustest on valge) ja teatav kuulmiskaotus või isegi kaasasündinud kurtus. Ei ole haruldane, et nägemisprobleemid ilmuvad, kuigi see ei ole üks diagnoosimise kriitilistest sümptomitest.

Nad võivad ka ilmuda muud seedetrakti, liikumise või isegi intellektuaalse võimekusega seotud toimed. Ka juuksed võivad ilmuda hallide juuste või isegi valge lõngaga, aga ka naha valged laigud. Sellele vaatamata iseloomustab seda sündroomi väga heterogeenset, erinevat tüüpi sümptomaatilist esitlust.

Waardenburgi sündroomi tüübid

Waardenburgi sündroomil, nagu oleme öelnud, ei ole ainulaadset võimalust ennast esile tuua, kuid selle sündroomi erinevaid alatüüpe saab eristada. Nende hulgas on kõige olulisemad neli, olles esimesed kaks kõige levinumat (haruldaste haiguste puhul) ja teine ​​kõige sagedamini esinevad.

Waardenburgi sündroomi tüüp 1

Waardenburgi sündroomi tüüp 1 on üks levinumaid. Sellise sündroomi esitusviisi puhul on kõik eespool nimetatud sümptomid antud: morfofaasilised muutused ja pigmentatsiooniprobleemid, koos võimaliku kaasasündinud kurtumusega (kuigi see ilmneb ainult umbes 1-st 4-st) ...

Iga värvi või heterochromia ühe silma olemasolu täheldatakse suure sagedusega, silmade selge toon (tavaliselt sinine kalduvus) ja nahk ning üks selle tüübi iseloomulikest sümptomitest, düstoopia kantorumi olemasolu või silma sisemise kantsi nihkumine. Seda tüüpi sümptomid tuletavad meelde hüperteloorismi, erinevusega, et tegelikkuses ei ole silmade vaheline kaugus keskmisest suurem (kuigi mõnel juhul võib tekkida ka hüpertelorism).

Waardenburgi sündroomi tüüp 2

Waardenburgi sündroomi tüübid 1 ja 2 jagavad diagnostilisi kriteeriume peaaegu täielikult, sümptomid on praktiliselt identsed. Peamine erinevus seisneb selles, et 2. tüüpi ei ole düstoopiat (kui me seda teeme, oleks meil tüüp 1 Waardenburgi sündroom).

Lisaks sellele on sündroomi ettekandes tavaliselt morfoloogilised näo muutused mõnevõrra vähem märgatavad kui võrreldes 1. tüübiga, samas kui esitatud kurtumus on enamasti ilmsem ja sagedasem, olles enamus (see ilmneb 70% juhtudest) . Nad saavad ka spina bifida või suguelundite arengu puudumist.

Klein-Waardenburgi sündroom või 3. tüüp

Seda tüüpi häire iseloomustab asjaolu, et lisaks ülaltoodud sümptomitele (see on tavaliselt lähedasem 1. tüübile) esineb tavaliselt ülemiste jäsemete väärarenguid ja muutusi neuroloogilisel tasandil. Samuti on see enamasti korrelatsioonis liikumisprobleemid, lihaspinged, tserebrospinaalsed kõrvalekalded või funktsionaalne mitmekesisus intellektuaalsel tasandil. Samuti on tavaline, et silmalaug langeb vähemalt ühesse silma, sümptomiks, mida nimetatakse ptoosiks, hoolimata düstoopia kantorumi puudumisest..

Waardenburgi-Shahi sündroom või 4. tüüp

Sümptomaatikas on väga sarnane 2. tüüpi Waardenburgi sündroomiga, kuid lisades enteerilise ja seedetrakti süsteemi muutused mis põhjustavad soolte juhtimiseks vähem neuroneid ja tavaliselt korreleeruvad kõhukinnisuse ja teiste seedehäiretega, nagu Hirschsprungi tõbi või kaasasündinud megakoloon, kus väljaheiteid ei kõrvaldata tavapäraselt enteraalsüsteemi neuronaalsete ganglionide tõttu ja selle obstruktsiooni tõttu on soole ja käärsoole suurenemine.

Selle muudatuse põhjused

Waardenburgi sündroom on geneetilise päritoluga haigus võib pärida või ilmuda de novo mutatsiooni tõttu. Selle häire pärilikkus sõltub analüüsitavast tüübist.

Tüübid 1 ja 2 edastatakse autosomaalse domineeriva mustriga. Tundub, et probleemid tulenevad muutunud neuronaalsest migratsioonist arengu ajal, mis tekitab sümptomid ja a melanotsüütide puudumine (põhjustab pigmentatsiooni muutusi).

Üks geenidest, mis on kõige sagedamini seotud kõige sagedamini tüüpide 1 ja 3 tüüpidega, on PAX3 (arvatakse, et 90% I tüübist on selles geenis mutatsioonid). Kuid ta ei ole ainus. Tüüp 2 on rohkem seotud MITF geeniga ja 4 on seotud geenide assotsiatsiooniga, kaasa arvatud EDN3, EDNRB ja SOX10..

• Te võite olla huvitatud: "Intellektuaalse puude tüübid (ja omadused)"

Ravi

Waardenburgi sündroom on geneetiline haigus, mis ei ole vähemalt sellel ajal mingit ravi. Kuid paljud sündroomi tekitatud raskused on ravitavad lähenemisviis, mis keskendub rohkem sümptomitele ja spetsiifilistele tüsistustele sõltuvalt düsfunktsionaalsusest või risk, mis võib patsiendile põhjustada.

Kõige tavalisem sekkumise tüüp on see, mis on seotud võimaliku kurtuse või kuulmiskahjustusega, milles võiks kasutada selliseid meetodeid nagu cochlear implantaat. Kasvajate (näiteks melanoomide) väljanägemise jälgimine ja ennetamine on samuti midagi, mida tuleb arvesse võtta ja kui need ilmuvad, tuleb neid ka mugavalt ravida. Mõned naha ja näo morfoloogia muutused võivad samuti nõuda operatsiooni, kuigi see ei ole nii sagedane. Lõpuks, kui ilmnevad silmahaigused, tuleb neid ravida.

Waardenburgi sündroom ei tekita enamuses enamasti tavapäraseid meetodeid, tüüp 1 ja tüüp 2, mis tavaliselt põhjustab tavapärast elu. See ei tähenda, et neil ei oleks raskusi, kuid üldiselt on prognoos hea elukvaliteedi saavutamiseks positiivne.

Alatüüpide 3 ja 4 puhul võivad tüsistused komplikatsioonide arv olla suuremad. 4 puhul on megakoloni seisund võib tekitada muudatusi, mis ohustavad selle all kannatavate inimeste elu. Viimane on megakoloni puhul, kui seda ei ole nõuetekohaselt töödeldud.

Nende komplikatsioonide ravi võib vajada operatsiooni, et korrigeerida megakolonit või parandada ülemiste jäsemete funktsionaalsust (näiteks jäsemete rekonstrueerimine ja sõrmede eraldamine).. Intellektuaalse puude korral võib osutuda vajalikuks rakendada ka haridussuuniseid mis võtavad arvesse sellest tulenevaid võimalikke probleeme, näiteks individuaalne plaan haridusvaldkonnas (kuigi tavaliselt on intellektuaalne puue tavaliselt kerge).

Samuti on vaja hinnata võimalikku psühholoogilist mõju: morfoloogiliste anomaaliate esinemine võib vallandada enesehinnangust tulenevaid ärevust, enesehinnangut ja depressiooni probleeme. Vajadusel võib psühholoogiline ravi olla väga kasulik.

Bibliograafilised viited:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgi sündroomi tüüp 1 monosügootilistes kaksikutes ja nende perekonnas. Arstiteaduskonna ajakiri, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. ja Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgi sündroom, kahjustatud perekonna esitlus. Espirituana meditsiiniline väljaanne, 17 (3). Kuuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Uus sündroom, mis ühendab silmalaugude, kulmude ja ninajuurte arengunomaaliaid iirise ja peaaju juuste pigmendiga ning kaasasündinud kurtusega. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.