Zellwegeri sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Zellwegeri sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi / Meditsiin ja tervis

Zellwegeri sündroom, vastsündinute adrenoleukodystroofia, infantiilne Refsum'i haigus ja hüperpipekoolne happesus on kõik osa Zellwegeri spektrihäiretest. See haiguste kogum mõjutab rakulise organelle biogeneesi, mida nimetatakse peroksisoomiks erinevatel astmetel, mis võib põhjustada enneaegset surma.

Käesolevas artiklis kirjeldame Zellwegeri sündroomi peamised põhjused ja sümptomid, peroksisoomi biogeneesi häirete kõige tõsisem variant. Ülejäänud selle rühma muudatuste puhul on märgid sarnased, kuid intensiivsemad.

  • Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Zellwegeri sündroom?

Zellwegeri sündroom on haigus, mis mõjutab selliseid funktsioone nagu lihaste toon või nägemis- ja kuulmispuudulikkus, samuti luu- või elundkuded nagu süda ja maks. Selle päritolu on seotud mutatsioonide esinemisega teatud geenides, mis edastatakse autosoomse retsessiivse pärandi kaudu.

Zellwegeri sündroomiga diagnoositud lapsed surevad enne esimese eluaasta lõppu. Paljud neist surevad enne kuue kuu möödumist maksa või hingamisteede ja seedetrakti muutuste tõttu. Kuid kerge variandiga inimesed võivad elada täiskasvanueas.

Praegu ei ole teada ravi, mis lahendaks Zellwegeri sündroomi põhjustavad sügavad muutused, mistõttu selle haiguse ravi on sümptomaatiline.

  • Võib-olla olete huvitatud: "Rhabdomyolysis: sümptomid, põhjused ja ravi"

Zellwegeri spektrihäired

Nüüd on teada, et Zellwegeri sündroom on osa haiguste rühmast neil on sama geneetiline põhjus: peroksisoom-biogeneesi häired (organellid, mis mängivad rolli ensüümide toimimises), mida tuntakse ka kui "Zellwegeri spektrihäireid".

Klassikaline Zellwegeri sündroom on peroksisoomi biogeneesi häirete kõige tõsisem variant, samas kui vahepealse raskusastme juhtumeid nimetatakse "vastsündinute adrenoleukodystrofiaks" ja leebemateks juhtudeks, nagu näiteks "infantile Refsum'i haigus". Hüperpekoolne happesus on samuti selle muutuse madala intensiivsusega vorm.

Varem arvati, et need muutused olid üksteisest sõltumatud. Zellwegeri sündroom oli esimene, mida kirjeldati 1964. aastal; ülejäänud spektrihäirete tuvastamine toimus järgnevatel aastakümnetel.

Sümptomid ja peamised tunnused

Zellwegeri sündroomi korral põhjustab peroksisoomi biogeneesi muutumine nende tekkimist neuroloogilised puudused, mis põhjustavad mitmesuguseid sümptomeid erinevates süsteemides ja keha funktsioonides. Selles mõttes on häire tunnused seotud aju arenguga, eriti neuronaalse rände ja positsioneerimisega.

Zellwegeri sündroomi sümptomite ja kõige sagedasemate ja iseloomulike tunnuste hulgas on järgmised:

  • Vähenenud lihastoonus (hüpotoonia)
  • Krambid
  • Kuulmise sensoorse võime kadumine
  • Silma süsteemi ja nägemise muutused (nüstagm, katarakt, glaukoom)
  • Toidu söömise raskused
  • Normaalse füüsilise arengu halvenemine
  • Iseloomulikud näoomadused (Lame nägu, kõrge otsmik, lai nina ...)
  • Muude morfoloogiliste muutuste olemasolu (mikrokefaalia või makrocephalia, voldid kaelas ...)
  • Luude struktuuri kõrvalekalded, eriti kondrodüsplaasia punctata (kõhre mädanemine)
  • Arenemisohu suurenemine südame, maksa ja neerude häired
  • Hingamisteede häired nagu apnoe
  • Tsüstide ilmumine maksas ja neerudes
  • Suurenenud maksa suurus (hepatomegaalia)
  • Enkefalograafilise rekordi (EEG) kõrvalekallete tuvastamine
  • Närvisüsteemi üldine kahjustus
  • Kesknärvisüsteemi aksonaalsete kiudude hüpomüeliniseerumine

Selle haiguse põhjused

Zellwegeri sündroom on seotud mutatsioonide esinemisega vähemalt 12 geenis; Kuigi rohkem kui ühes neist võib esineda muutusi, on piisav, et on olemas muudetud geen, nii et ilmuvad eelmises lõigus kirjeldatud sümptomid. Umbes 70% juhtudest paikneb mutatsioon PEX1 geenis.

Haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse pärimismehhanismi kaudu. See tähendab, et Zellwegeri sündroomi tüüpiliste sümptomite esitamiseks peab inimene pärima iga vanema geeni muteeritud koopia; kui mõlemad vanemad kannavad mutantset geeni, on haiguse tekkimise risk 25%.

Need geenid on seotud peroksisoomi sünteesi ja toimimisega, maksaorganismide rakkude tavalised struktuurid, mis on rasvhapete metaboliseerimiseks, jääkide kõrvaldamiseks ja aju üldiseks arenguks olulised. Mutatsioonid muudavad peroksisoomi geeniekspressiooni.

Ravi ja juhtimine

Siiani ei ole teada Zellwegeri sündroomi efektiivset ravi, hoolimata sellest, et haigusega seotud geneetilised, molekulaarsed ja biokeemilised muutused on paremad. Sellepärast Nendel juhtudel rakendatud ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline ja iga konkreetse juhtumi tunnustega kohaneda.

Nõuanded süüa nõuetekohaselt on märk, millel on eriline tähtsus alatoitumise ohu tõttu. Nendel juhtudel võib osutuda vajalikuks kasutada söötmisandurit, et minimeerida häirete teket väikeste.

Zellwegeri sündroomi ravi toimub multidistsiplinaarsete meeskondade kaudu hõlmama pediaatrias, neuroloogias töötavaid spetsialiste, Ortopeedia, oftalmoloogia, audioloogia ja kirurgia, teiste meditsiini harude seas.