Ebakindlad X sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Meie geneetiline kood kannab meie organismi vastavusse viimiseks ja arendamiseks vajalikke juhiseid. Me pärime palju sellest, mida me oleme oma esivanematelt, kuigi nende juhiste väljendus või osa sõltub sellest, millises keskkonnas me elame.

Mõnikord on aga mitmeid geneetilisi mutatsioone, mis võivad põhjustada nende haigusseisundit. Tegemist on hapra X sündroomiga, geneetilistel põhjustel on vaimse alaarengu teine ​​kõige sagedasem põhjus.

• Võib-olla olete huvitatud: "Intellektuaalne ja arengupuudus"

Fragile X sündroom: kirjeldus ja tüüpilised sümptomid

Ebakindel X sündroom või Martin-Bell'i sündroom on X kromosoomiga seotud retsessiivne geneetiline häire. Selle sündroomi sümptomeid võib täheldada erinevates piirkondades.

Kõige tähelepanuväärsemad on need, mis on seotud kognitsiooni ja käitumisega, kuigi võivad esineda ka muid sümptomeid, nagu tüüpilised morfoloogilised muutused või isegi ainevahetusprobleemid. Ehkki see mõjutab nii mehi kui ka naisi, on see üldjuhul esimeses sagedamini levinud, omades ka raskemat ja raskemat sümptomaatikat..

Kognitiivsed ja käitumuslikud sümptomid

Üks iseloomulikumaid sümptomeid on intellektuaalse puude olemasolu. Tegelikult, koos Down'i sündroomiga, on habras X sündroom üks vaimse alaarengu kõige sagedasemaid geneetilisi põhjuseid. See puue võib olla väga erinev.

Naiste puhul täheldatakse tavaliselt intellektuaalse puude piiril paiknevat luureandmete taset, mille IQ on vahemikus 60–80., meestel on puude tase tavaliselt palju suurem, IQ-ga on tavaliselt vahemikus 35–45. Sellisel juhul seisaksime silmitsi mõõduka puudega, mis tähendaks aeglasemat ja hilisemat arengut sellistes peamistes vahe-eesmärkides nagu kõne, millel on raskusi abstraktsiooniga ja vajadus teatava järelevalve tasemega.

Teine sagedane aspekt on kõrge hüperaktiivsuse tase, mootori agitatsiooni ja impulsiivse käitumise esitamine. Mõnel juhul võivad need muutuda iseenesest kahjustavaks. Samuti on neil raskusi keskendumise ja tähelepanu säilitamisega

Samuti on võimalik, et nad esinevad tavaliselt autistlik käitumine, mis võib kaasa tuua tõsiseid sotsiaalse suhtluse raskusi, teiste inimestega kokkupuutuva foobia esinemist, käekäikuid nagu kätt kätt ja silmakontakti vältimist.

• Võib-olla olete huvitatud: "luuretüüpide tüübid"

Tüüpiline morfoloogia

Mis puutub füüsilistesse omadustesse, siis on üks kõige tavalisemaid morfoloogilisi omadusi inimestel, kes põevad habras X sündroomi neil on sünnist alates teatud makropalüüsi tase, millel on suhteliselt suured ja piklikud pead. Teised levinud aspektid on suurte kulmude ja kõrvade, lõualuu ja silmapaistva otsa olemasolu.

Neil on suhteliselt tavaline, et neil on hüperlaksilised liigesed, eriti jäsemetes, samuti hüpotoonia või lihaste toon, mis on oodatust väiksem. Sagedased on ka selgroo kõrvalekalded. Makrohhidism võib ilmneda ka meestel või ülemäärane munandite areng, eriti pärast noorukit.

Meditsiinilised tüsistused

Vaatamata omadustele, mida oleme näinud, võivad haavatava X sündroomiga inimesed esitada selliseid muudatusi nagu seedetrakti probleemid või nägemisteravuse vähenemine. Kahjuks on paljudel neist südame muutused, millel on suurem tõenäosus südamemurdide tekkeks. Kõrge protsent, 5–25%, kannab ka krampe või epilepsiahooge on lokaliseeritud või üldistatud.

Sellest hoolimata on need, kellel on Martin-Bell'i sündroom võib olla hea elukvaliteet, eriti kui diagnoos tehakse varakult ja on olemas ravi ja haridus, mis võimaldab sündroomi mõju piirata.

Selle häire põhjused

Nagu oleme näidanud, on habras X sündroom geneetilise päritoluhäirega, mis on seotud X seksuaalse kromosoomiga.

Inimestel, kes põevad seda sündroomi sugu-kromosoomi X kannatab teatud tüüpi mutatsioon mis põhjustab FMR1 geeni spetsiifilise nukleotiidide seeria, täpsemalt tsütosiin-guaniin-guaniini (CGG) ahela, kogu geenis korduvalt korduvat..

Kuigi sellist mutatsiooni puudutavatel isikutel võib olla nimetatud ahela 45 kuni 55 kordust, võib fragmendiga X sündroomiga patsiendil olla 200 kuni 1300. See takistab geeni korrektset ekspressiooni, seega ei tekita FMRP valku vaikida.

Asjaolu, et mutatsioon mõjutab X-kromosoomi, on peamine põhjus, miks häireid sagedamini ja sagedamini täheldatakse suurem raskus meestel, millel on ainult üks kromosoomi koopia. Naistel, kellel on kaks X-kromosoomi koopiat, on need toimed väikesed ja sümptomaatika ei pruugi isegi ilmuda (kuigi nad saavad selle edasi anda järglastele).

Martin-Bell'i sündroomi ravi

Fragile X sündroom ei ole praegu mingit ravi. Selle häire põhjustatud sümptomeid saab ravida ka palliatiivselt ja nende elukvaliteedi parandamiseks multidistsiplinaarse lähenemise kaudu, mis hõlmab meditsiinilisi, psühholoogilisi ja hariduslikke aspekte..

Mõned ravi, mida kasutatakse koos selle sündroomiga inimestega, et parandada nende elukvaliteeti need on kõneteraapia ja erinevad keeleravi selleks, et parandada oma suhtlemisoskust, samuti tööteraapiat, mis aitab neil integreerida erinevate sensoorsete tingimuste informatsiooni.

Kognitiiv-käitumusliku tüübi programme ja ravimeetodeid saab kasutada selleks, et aidata neil luua põhilisi ja keerukamaid käitumisi. Haridustasemel on vaja, et neil oleksid individuaalsed plaanid mis võtavad arvesse nende omadusi ja raskusi.

Farmakoloogilisel tasemel kasutatakse ärevuse, depressiooni, obsessiivsuse, psühhomotoorse ärevuse ja krampide sümptomite vähendamiseks SSRI-sid, antikonvulsante ja erinevaid anksiolüütikume.. Mõnikord kasutatakse ka psühhostimulant-tüüpi ravimeid juhtudel, kui aktiveerumise tase on madal, ja ebatüüpiliste antipsühhootikumide esinemise korral juhtudel, mil tavaliselt esinevad agressiivsed või enesehävitavad käitumised.

Bibliograafilised viited:

• Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X sündroom: käitumuslik fenotüüp ja õpiraskused. Century Zero, vol. 46 (4), nr 256. Salamanca ülikooli väljaanded.