Potteri tüüpide sündroom või järjestus, sümptomid ja põhjused

Erinevad tegurid, sealhulgas neerude väärarengud, võivad häirida emakasisest arengut ja põhjustada muutusi teiste kehasüsteemide puhul.

Selles artiklis räägime Potteri sündroomi põhjused, sümptomid ja liigid, nimetus, millega see nähtus on teada, sageli geneetilise päritoluga.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Potteri järjestus?

Mõisted "Potteri järjestus" ja "Potteri sündroom" neid kasutatakse, et viidata neerude muutustest tingitud füüsilistele väärarengutele, amnioni vedeliku (oligohüdramnioosi) puudumisele või emakasisene arengu ajal kompressioonile..

Aastal 1946 kirjeldas arst Edith Potter kakskümmend juhtumit, kus esines ka neerudeta erilised füüsilised omadused pea ja kopsudes. Potteri panus oli selle haiguse teadvustamisel võtmetähtsusega, seda sagedamini kui varem arvati.

Potter uskus, et selline füüsiline väärareng oli alati tingitud neerude puudumisest või neerude ageneesist; hiljem leiti siiski, et on ka teisi võimalikke põhjuseid. Tänapäeval kasutatav tüpoloogiline klassifikatsioon töötati välja nende ja nendega seotud muudatuste ümber.

• Võib-olla olete huvitatud: "Kuidas hoolitseda raseduse esimesel kuul: 9 vihjeid"

Selle muudatuse põhjused

Korduvalt Potteri sündroom See on seotud kuseteede haiguste ja probleemidega nagu neerude ja kuseteede agenees, polütsüstoos ja neerude multitsüstoos või kuseteede obstruktsioon, mis võivad olla tingitud nii geneetilistest kui ka keskkonna põhjustest..

Paljudel Potteri sündroomi juhtumitel on geneetiline päritolu (kuigi mitte alati pärilik); mutatsioonid on tuvastatud kromosoomides 1, 2, 5 ja 21 kahepoolse neerude agensisiga variantides ja sarnased põhjused on tuvastatud ka teistes tüüpides..

Klassikalise variandi areng koosneb mitmest omavahel seotud sündmusest; seepärast nimetatakse seda ka "Potteri järjestuseks". Neerude ja / või kusejuha ebapiisav moodustumine või amnioni lagunemine teha lootele piisavat amnionivedelikku, et see moodustuks.

• Võib-olla olete huvitatud: "13 liiki abordid ja nende psühholoogilised ja füüsilised tagajärjed"

Sümptomid ja peamised tunnused

Vahel võib Potteri sündroomi iseloomustavaid märke täheldada emakasisene arengu ajal. Kõige tavalisem on see, et meditsiinilised testid näitavad, et need on olemas tsüstid neerudes või oligohüdramnios või amnioni vedeliku puudumine, see on tavaliselt selle kotti purunemise tõttu.

Pärast sündi ilmnevad Potteri poolt kirjeldatud näoomadused: lamedam nina, silmade epiteeli voldid, tõmbunud lõug ja ebanormaalselt madalad kõrvad. Lisaks võivad tekkida alumise ja ülemise jäseme muutused. Kuid need omadused ei ole alati ühesugusel tasemel.

Ka Potteri sündroom on seotud Silmade väärarengud kopsudes, südame-veresoonkonna süsteemis, soolestikus ja luudes, eriti selgroolülides. Urogenitaalsüsteemi muudetakse tavaliselt väga olulisel viisil.

Potteri sündroomi tüübid

Praegu liigitatakse Potteri sündroomi poolt vastu võetud erinevad vormid viide peamisse kategooriasse või liigi. Need erinevad nii palju kui põhjused nagu tuuma kliinilistes ilmingutes. Teisest küljest on oluline mainida ka selle haiguse klassikalist vormi ja seda, mis on seotud multitsüstilise neerude düsplaasiaga, avastati hiljuti.

1. I tüüp

See Potteri sündroomi variant esineb nagu autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse tagajärg, pärilik haigus, mis mõjutab neerusid ja mida iseloomustab arvukalt väikese suurusega ja vedelikuga täidetud tsüstide ilmumine. See põhjustab neerude suuruse suurenemise ja häirib uriini tootmist.

2. II tüüp

II tüübi põhijooneks on agenees või neeru aplaasia, st, ühe või mõlema neeru kaasasündinud puudumine; teisel juhul räägime kahepoolsest neerude ageneesist. Kuna sageli mõjutavad sageli ka uriinisüsteemi teisi osi, nagu näiteks kusejuha, nimetatakse neid sümptomeid sageli "urogenitaalseks ageneesiks". Päritolu on tavaliselt pärilik.

3. III tüüp

Sellisel juhul on väärarengud tingitud autosomaalsest domineerivast polütsüstilisest neeruhaigusest (erinevalt I tüübist, kus haigus edastatakse retsessiivse pärandi kaudu). Täheldatakse neeru tsüste ja nende suurust ning veresoonte haiguste esinemissageduse suurenemist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt täiskasvanueas.

4. IV tüüp

Potteri IV tüüpi sündroomi diagnoosimisel ilmnevad tsüstid ja / või vesi (hüdrofroos) neerudes kerkib selle elundi või kusejuha kroonilise obstruktsiooni tõttu. See on levinud variant loote perioodi jooksul, mis tavaliselt ei põhjusta spontaanset aborti. Nende muutuste põhjus võib olla nii geneetiline kui ka keskkonnaalane.

5. Klassikaline kuju

Kui räägime klassikalise Potteri sündroomist, siis me viitavad juhtumitele, kus neerud ei arene (kahepoolne neerude agenees), samuti ureter. On välja pakutud, et 1946. aastal Potteri poolt kirjeldatud klassikalist vormi võib pidada II tüüpi äärmuslikuks versiooniks, mida iseloomustab ka neerude agenees.

6. Multitsüstiline neerude düsplaasia

Multitsüstiline neerude düsplaasia on muutus, mida iseloomustab mitmed ja ebaregulaarsed tsüstid neerudes; võrreldes terminiga "polütsüstiline" tähistab "multitsüstiline" väiksemat raskust. Viimastel aastatel on tuvastatud Potteri sündroomi sellisest häirest tulenevalt, mis võiks viidata võimalikule uuele tüübile.