Anencephaly põhjused, sümptomid ja ennetamine

Neurutoru defektid on muutused, mis tekivad loote arengu esimestel nädalatel ja põhjustavad erineva raskusega väärarenguid. Kuigi mõned neist ei ole eluga kokkusobivad, võivad teised põhjustada ainult kerget paralüüsi.

Anencephalia juhtum on eriti tõsine; Aju ei ole täielikult moodustunud, nii et selle haigusega lapsed ei ela pikka aega. Vaatame, mis nad on anencephalia sümptomid ja põhjused ja kuidas seda defekti vältida.

• Seotud artikkel: "Macrocephaly: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on anencephaly??

Anencephaly on tuntud ka kui "avatud kolju" aprosencephaly. See on närvitoru arengu häire, mis põhjustab loote kasvu tõsiseid muutusi.

In anencephaly aju ja kolju ei arene nii, nagu oleks oodata, kuid nad teevad seda ebatäiuslikult. See põhjustab anencephaliaga lapsi sündimist ilma aju ulatuslike piirkondadeta, ilma peatu luude ja ilma peanaha osadeta, nii et aju on osaliselt avatud.

See muutus toimub umbes 1 tuhandest rasedusest; kuna enamiku ajast on loote elu lõppemas spontaanses abordis, on anenephaliaga sündivate väikelaste arv 1 sündinud 10 tuhandest vastsündinust. See on sagedamini tütarlaste kui poiste puhul.

Anencephalia põhjustatud defektid on äärmiselt rasked ja nad takistavad lapse elamist. Enamik haigestunud lapsi sureb paar tundi või päeva pärast sündi, kuigi on olnud juhtumeid, kus peaaegu nelja aasta jooksul on elanud anencephalia lapsed..

Anencephaly võib olla täielik või osaline. Seda peetakse osaliseks, kui kolju katus, optilised vesiikulid ja aju tagaosa on teatud määral arenenud, samas kui nende piirkondade puudumisel räägime kogu anencephaliast.

Sümptomid ja märgid

Anencephaliaga haigetel lastel puudub tavaliselt telencephalon, mis sisaldab ajukooret ja seega aju poolkera; sama juhtub ka kolju, meningide ja nahaga. Selle asemel leitakse tavaliselt õhuke kiht membraanist.

Selle tulemusena tähendab anencephaly, et laps ei saa täita põhilisi või kõrgemaid funktsioone, kuidas tunda valu, kuulda, näha, liikuda, tunda emotsioone või mõelda, kuigi mõnel juhul võivad nad väljendada reflekse vastuseid. See tähendab, et selle muutusega lapsed ei tea kunagi oma keskkonnast.

Lisaks nendele tunnustele ja sümptomitele on näo ja südamepuudulikkuse kõrvalekalded tavalised. Muudatused on rohkem märgatavad, seda suurem on aju ja kolju puuduv osa.

Anencephalia diagnoosi võib teha raseduse ajal erinevate menetluste kaudu. Ultraheli abil võib ilmneda polühüdramniooside esinemine (amnioni vedeliku liigne sisaldus), samas kui amniotsentes võib avastada kõrgenenud alfa-fetoproteiini taset.

Selle muudatuse põhjused

Anencephaly tekib a närvitoru arengus mis toimub tavaliselt embrüonaalse arengu neljandal nädalal. Närvitoru on struktuur, mis tekitab kesknärvisüsteemi ehk aju ja seljaaju. Sel konkreetsel juhul ei sulgu toru torust või ülemisest otsast.

On ka teisi muutusi, mis on tingitud närvitoru ebanormaalsest arengust; koos nimetatakse neid närvitoru defektideks ja lisaks anencephaliale sisaldama spina bifida, kus lülisamba sulgemine on puudulik, ja Chiari väärarengud, mis põhjustavad ajukoe leviku medullarekanalisse.

Asjaolu, et närvitoru ei sulgu korralikult, põhjustab loote vedelikku, mis kaitseb loote kokkupuudet närvisüsteemiga, kahjustab närvikoe ja ennetab aju ja väikeaju normaalset arengut ning põhjustab seega puudujääke või isegi nendega seotud funktsioonide puudumine.

Geneetilised ja keskkonnaohtlikud tegurid

Tavaliselt ei sõltu selle defekti ilmumine pärandist, vaid a geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon. Siiski on avastatud mõningaid juhtumeid, kus anencephalia on korduvalt esinenud samas perekonnas ja kellel on anenephaliaga laps, suurendab oht, et see esineb ka järjestikustes rasedustes.

Konkreetne pärilik mehhanism, millega see juhtub, ei ole teada, kuigi arvatakse, et anencephaly ja MTHFR geeni vahel on seos, mis on seotud nende töötlemisega. vitamiin B9, tuntud ka kui foolhape või folaat. Selle geeni muutused näivad suurendavat anencephalia riski, kuigi mitte väga märkimisväärselt.

CART1 homoproteiin, mis võimaldab kõhre rakkude arengut, on samuti seotud välimusega

Keskkonnaohtlikud tegurid mis mõjutavad ema, on tõenäoliselt olulisemad kui geneetilised. Sellist tüüpi tegurite hulgas on teaduslikud uuringud järgmised:

• B9-vitamiini puudus.
• Rasvumine.
• Suhkurtõbi, eriti kui see on I tüüpi ja ei ole kontrollitud.
• Kõrge temperatuuriga kokkupuude (nt palavik, saunad).
• Tarbimine krambivastased ravimid nagu lamotrigiin.

Samuti tundub, et anencephalia on tavalisem Aasia, Aafrika ja Hispanic emade sünnitanud lastel, kuigi ei ole teada, miks see riskitõus suurenes.

Ravi ja ennetamine

Anencephaly seda ei saa ravida. Selle probleemiga sündinud imikutele antakse tavaliselt vett ja toitu ning nad on mugavad, kuid arvatakse, et ravimite, kirurgia või hingamisaparaadi kasutamine ei ole asjakohane; Kuna laps ei saa kunagi teadvust, on neil tavaliselt lubatud loomulikult surra, ilma et nad kunstlikult taaselustaksid neid..

Uuringud on näidanud, et Foolhappe tarbimine (vitamiin B9) vähendab oluliselt närvitoru defektide riski, sealhulgas anencephaly ja spina bifida. Seda vitamiini leidub toiduainetes, nagu rohelised lehtköögiviljad, samuti toidulisandites; antud juhul näib 0,4 mg päevas olevat piisav.

Kuid B9-vitamiini võtmine peab toimuma enne rasedust, kuna need muutused toimuvad tavaliselt loote arengu esimeses faasis, enne kui naine tuvastab, et ta on rase. Seega soovitavad spetsialistid selle vitamiini tarbimise suurendamist, kui hakkate lapsega hakkama saama.