Uuringud leiavad, et skisofreenia on kaheksa geneetilise mutatsiooni ilming

Teadlased on tuvastanud kokku 42 geneetiliste variatsioonide gruppi, mis suurendavad skisofreeniahaiguste riski. Eeldades ametlikku seisukohta, ei tundu skisofreenia olevat ükshaigus, vaid pigem kaheksa erineva geneetilise iseloomuga häirega rühma, millest igaühel on diferentseeritud sümptomaatiline pilt..

Skisofreenia: uued tõendid näitavad selle põhjust

On teada, et 80% skisofreeniahaiguse riskist määrab geneetiline pärand, kuid teadlased ei ole suutnud seda seisundit põhjustavatest geenidest aru saada.

Washingtoni Ülikooli meditsiinikooli viimases uuringus St Louis'is kontrolliti enam kui 4000 skisofreeniaga inimese geneetilist mõju ning avastati diferentseeritud geenide rühmad, mis põhjustavad kuni kaheksa erinevat skisofreenia raami.

Vastavalt C. Robert Cloningerile,

"Geenid ei tegutse iseenesest, nad toimivad nagu muusikaline orkester. Selleks, et mõista, kuidas nad töötavad, on vaja teada mitte ainult orkestri liikmeid eraldi, vaid seda, kuidas nad suhtlevad".

Agressiivsem grupis kui eraldi

Dr Cloninger ja tema uurimisrühm sobisid skisofreenia ja tervete inimeste geneetilise materjali teatud variatsioonidega. Mõningatel hallutsinatsioone või pettusi põdevatel patsientidel uurisid teadlased geneetilisi omadusi ja sobisid neid igaühe sümptomaatikaga, avastades, et spetsiifilised geneetilised muutused suhtlevad üksteisega, põhjustades skisofreeniahaiguste 95% tõenäosuse. Igal kaheksast geneetiliselt erinevast haigusest on oma sümptomite kogum.

Teises subjektide rühmas selgus, et desorganiseeritud keel on seotud DNA muutuste rühmaga, mis viib 100% skisofreenia tekkimise tõenäosuseni..

Kuigi üksikutel geenidel on skisofreenia arenguga nõrgad sidemed, mõjutavad mõned geneetilised rühmad üksteisega suuri skisofreenia riske, mis on uuringu kohaselt 70–100%..

Need andmed kinnitavad ideed, et nende geneetiliste muutuste all kannatavate inimeste jaoks on raske haiguse arengut vältida. Kokku avastati uuringus kuni 42 rühma geneetilisi muutusi, mis suurendavad skisofreenia kannatamise riski.

Uus lähenemisviis

"Varasematel uurimustel on teadlased püüdnud leida seoseid üksikute geenide ja skisofreenia vahel," ütleb Dragan Svrakic, Washingtoni ülikooli uuringu kaasautor ja psühhiaatriaprofessor. „Mitmed uuringud tuvastasid assotsiatsiooni ja seda oli raske ümber lükata. Järgmine loogiline samm skisofreenia uuringutes oli kontrollida, et geenid ei toimiks isoleeritult, vaid toimivad koos, muutes haigust põhjustavat struktuuri ja aju funktsioone, ”järeldab.

Svrakic väitis, et ainult siis, kui teadlased olid võimelised rühmitama patsientide geneetilised muutused ja sümptomaatika, nad mõistsid, et teatavad geneetiliste variatsioonide konkreetsed rühmad toimivad koos, põhjustades teatud tüüpi sümptomeid.

Teadlased eraldasid patsiendid vastavalt nende sümptomite tüübile ja intensiivsusele, näiteks nende probleemide korraldamisele ideede ja mõtete korraldamisel, initsiatiivi puudumisel või emotsioonide ja mõtlemise vahel..

Tulemused näitasid, et sümptomaatilised profiilid on kaheksa kvalitatiivselt diferentseeritud häire tulemus, mis omakorda on tingitud konkreetsetest geneetilistest tingimustest. Teadlased ütlesid, et need uued leiud võivad muuta geneetilise või omandatud psühhiaatrilise häire põhjuste mõistmist..

Eksperdid loodavad, et need tulemused võivad sillutada teed skisofreenia paremaks diagnoosimiseks ja raviks.