Turneri sündroomi psühholoogilised ja neuropsühholoogilised probleemid

Turneri sündroomi kirjeldati esmakordselt 1768. aastal, kuigi seda süstematiseeriti 1938. aastal dr Henry Turner. See koosneb geneetilisest häirest, mis tavaliselt ilmneb sünnist ja mõjutab ainult tüdrukuid.

Selles PsühholoogiaOnline artiklis keskendume Turneri sündroomi psühholoogilised ja neuropsühholoogilised probleemid.

1. Turneri sündroomi lühiettekanne
2. Kõige sagedasemad somaatilised sümptomid
3. Neuropsühholoogilised probleemid
4. Psühholoogilised probleemid

Turneri sündroomi lühiettekanne

See on tingitud teise X kromosoomi täielik või osaline kaotus. Täieliku kariotüübi 46, XX asemel näitavad need tüdrukud sageli (55% juhtudest) 45, X kariotüüpi kõigis oma rakkudes või harvemini (18%) mosaiik-kariotüüpi 45, X / 46, XX ( osa nende rakkudest on kaotanud ühe X-kromosoomi ja teised ei) või väga harva (7–10% Turneritest) keerulisema karyotüübi, milles on X-kromosoomi või Y-kromosoomi või ringkromosoomi fragmente (45, X + rX). Teisi geneetilisi kariotüüpe on kirjeldatud Turneri sündroomis, kuid nende sagedused on väga väikesed.

Turneri sündroom seda kannab üks iga 2300 elus sündinud tüdrukust, ja 10% spontaansetest abortidest. See ei ole pärilik, nii et kui paaril on Turneriga tütar, on nad tõenäoliselt ka teise tütre Turneriga, kui ilma selle sündroomita..

Kõige sagedasemad somaatilised sümptomid

Turneriga tüdrukud, kui nad ei saa konkreetset ravi, näitavad rohkem kui 50% juhtudest: madal (1,45 m pikk), seksuaalsete omaduste halb areng esmane (munasarjade atroofia ja paelad) ja sekundaarne, et jõuda puberteeti, amenorröa, steriilsus või suured raskused \ t (ainult 1´5% kujutab endast spontaanselt ilma probleemideta, küünarnuki konkreetne deformatsioon (cubitus valgus), laia rindkere (kilp), väga eraldatud nibud, lühike kael ja lai, madal juuste kasv, lümfödeem (lümfisäilitamine käes või jalgades), kardiovaskulaarsed häired eriti aordi.

Nad võivad ka ilmuda, kuid vähem kui pooltel juhtudel: tiibadega kael (liigne nahk voldites või pterigium colli), pööratud kõrvad, neerutõrje, Strabismus ja lühinägelikkus, kuulmisprobleemid, kõrvalekalded suulehel jaskolioos, nevus ja mutid, ptoos silmalaugu), hüpotüreoidism, hüpertensioon, toidu talumatus, \ t.

Mitte kõigil Turneri sündroomiga tüdrukutel ei ole samasugust füüsilist osalust, ja muutused erinevad üksteisest märkimisväärselt. Kuigi see ei ole täiesti täpne, tunnistatakse, et mosaiigiga 45, X / 46, XX tüdrukutel on vähem tõsiseid füüsilisi sümptomeid kui kariotüübiga 45, X.

Alusravi koosneb: kasvuhormooni (GH) panusest oksandrolooniga või ilma selleta umbes 5-aastasel tüdrukul, suguhormoonidel (östrogeenidel) umbes 13-aastaselt ja sümptomaatiline kirurgiline või ravimiravi korrigeerida või leevendada sündroomiga seotud häireid.

Neuropsühholoogilised probleemid

Kuni paar aastakümmet tagasi on tähelepanuta jäetud võimalike neurokognitiivsete puuduste uurimine ja sekkumine, mida Turneri sündroom võib olla tähelepanuta jätnud. Kahel põhjusel: kuna nad ei tuvasta ennast “Olulised või suured sümptomid” nagu füüsikud, ja kuna nad ei ole tavaliselt väga intensiivsed. Me saame eristada:

• Globaalsed häired. Need on väga madalad esinemissagedused:
  1. Vaimne puudus Tüdrukute globaalne kognitiivne evolutsiooniline areng on tavaliselt normaalne ja tema vaimne vanus sarnaneb tema kronoloogilisele vanusele. Vaimne puudulikkus esineb veidi sagedamini kui üldises lastepopulatsioonis ja juhtudel, kus geneetilises analüüsis ilmneb tavaliselt karyotüüp fragmentidega X või ringiga (45, XrX)..
  2. Muud levivad arenguhäired, autismi tüüp. Sagedus on identne üldise laste rühmaga.
  3. Dementsus (juba konsolideeritud vaimse võime kadu). See ei ole seotud Turneri sündroomiga.
• Osaline puudujääk. Need on esitusviisi kõige sagedasem välimus, aga ka suur varieeruvus. Mõningatel juhtudel võivad nad kaaluda kooli tulemuslikkust. Nende avastamine on peen ja mõnikord on vaja väga spetsiifilisi neuropsühholoogilisi patareisid. Arvatakse, et vastutav geneetiline muutus asub isast pärineva X kromosoomi lühikeses käes, täpsemalt pseudoautosomaalses piirkonnas (PAR1) Xp22.33. Parema poolkera funktsioone mõjutavad suurema intensiivsusega aeg-ajaliste ja okcipitaalsete lobide hüpofunktsioon, samuti EEG aeglustumine (teeta ja delta lainete suurem kogus ja amplituud). Me võime tsiteerida:
  1. Probleemid abstraktsete mõistete loomisel või mõistmisel.
  2. Väike võime planeerida ja teostada mitmefaasilisi ülesandeid.
  3. Arvuteguri (matemaatika, arvutused) käsitlemise raskused.
  4. Raskus visuaalse ruumilise teguriga (joonistus, plaanid, tõlgenduspinnad).
  5. Puudus aktiivse tähelepanu säilitamiseks.
  6. Kerge hüperaktiivsus või psühhomotoorne rahutus ...
  7. Unetus.
  8. Mitteverbaalse mälu defitsiit, eriti lühiajaline mälu.
  9. Verbaalne IQ on tavaliselt suurem kui manipuleeriv IQ.

Psühholoogilised probleemid

Arvatakse, et nad on rohkem seotud tüdrukute, noorukite või küpsete naiste kogemuslike reaktsioonidega ja mitte niivõrd otseselt Turneri geneetilise probleemi fenotüüpse ekspressiooni tõttu. Sel põhjusel on nad erineva suurusega vastavalt erinevate autorite erinevatele uuringutele. Kuid üldiselt võime eristada:

• Laste psühholoogilised probleemid.Neid on kõige rohkem uuritud:
  1. Emotsionaalse küpsuse viivitus, mis on tavaliselt seotud vanemate ülemäärase kaitsega tütre poole “haige”. Seetõttu võivad need tüdrukud olla sõltuvamad ka oma vanematest või õpetajatest.
  2. Üldine infantilism.
  3. Ärevus, närvilisus (arutatakse, kas võib olla ka endogeenne alus).
  4. Kooli kohanemise ja integratsiooni probleemid (vähesed sotsiaalsed oskused).
  5. Vajadus eelnevalt kehtestatud rutiinide, välise korra järele, et vältida muudatusi.
• Alaealiste psühholoogilised probleemid.Neid tsiteeritakse kui võimalik:
  1. Suurem sõltuvus päritoluperekonnast.
  2. Hilisema seksuaalse tegevuse alguse vanus.
  3. Oma keha halvem aktsepteerimine ja keha skeemi moonutamine.
  4. Kehv enesehinnang.
  5. Sotsiaalsete suhete, sotsiaalse ärevuse probleemid “maaliline tüüp”.
  6. Neil on vähem sõpru ja nooremaid kui neil.
  7. Kõrgem ärevus ja düstüüm kui kontrollrühm.
• Täiskasvanud naiste psühholoogilised probleemid:
  1. Vähesed ülikoolilõpetajad on tehnilises ja teaduslikus karjääris. Kuid praktiliselt on humanitaarteaduste või karjääri lõpetajate või lõpetajate osakaal sama “tähti” elanikkonnast.
  2. Vähem osa naisi, kes moodustavad stabiilseid paare.
  3. Vähem seksuaalsuhete nautimist (anorgasmia, seksuaalse soovi või soo tagasilükkamise sagedus).
  4. Sotsiaalsete probleemide ja kohanemise haavatavus.
  5. Kehv enesepõhimõte konkreetsetes valdkondades (lapsepõlve ja laste traumad).

See artikkel on puhtalt informatiivne, Online-psühholoogias ei ole meil oskust diagnoosida ega soovitada ravi. Kutsume teid üles pöörduma psühholoogi poole, et ravida teie juhtumit.

Kui soovite lugeda rohkem sarnaseid artikleid Turneri sündroomi psühholoogilised ja neuropsühholoogilised probleemid, Soovitame sisestada meie neuropsühholoogia kategooria.