Colpocephaly, mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada emakasisene arengu ajal või hiljem hüübimist ajus, näiteks kokkupuude mürgiste ainetega või geneetiliste mutatsioonide pärimine.

Käesolevas artiklis kirjeldame colpocephaly põhjused, sümptomid ja ravi, harvaesinev aju arengu häire.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on colpocephaly?

Colpocephaly on aju kaasasündinud morfoloogiline kõrvalekalle, mida iseloomustab külgmised vatsakeste okcipitaalsed sarved on ebaproportsionaalselt suured, õõnsused, mille kaudu tserebrospinaalvedelik ringleb, mis täidab sarnaseid funktsioone kui kolju sees oleva verega. See võib olla tingitud erinevatest ajukahjustustest.

Mõiste "kolpepefüülis" loodi 1946. aastal neuroloog Paul Ivan Yakovlev ja neuropatoloog Richard C. Wadsworth. Sõnad "kephalos" ja "kolpos" pärinevad kreeka keelest ja neid saab tõlkida vastavalt "pea" ja "õõnsaks". Seda haigust kirjeldas 6 aastat varem Benda, kes andis talle nime "vesiculocephaly"..

Colpocephaly on osa struktuurseid muutusi, mis on tuntud kui "peaajuhaigused".. See kategooria hõlmab kõiki peamisi ja eriti aju mõjutavaid kõrvalekaldeid ja kahjustusi, nagu anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly ja schizencephaly..

Igal juhul on see väga haruldane haigus. Kuigi puuduvad täpsed andmed colpocephaly levimuse kohta, siis 1940. aastast, mil seda esimest korda kirjeldati, ja 2013. aastal oli meditsiinikirjanduses vaid 50 juhtumit..

Oluline on eristada colpocephaly hüdrokefaalis, koosneb aju tserebrospinaalvedeliku kogunemisest, mis põhjustab suurenenud kraniaalrõhust tulenevaid sümptomeid. Colpocephaly juhtumid on sageli valesti diagnoositud kui vesipea ja selle häire ravimine võib põhjustada kolpepefüümi märke.

Selle muudatuse põhjused

Colpocephaly põhjused on erinevad, kuigi nad segavad alati aju arengut, põhjustades, et valge aine (neuronite aksonite poolt moodustatud kiudude komplekt) on normaalsest väiksem. See põhjustab samal ajal, kui see näitab, aju elektrokeemiliste impulsside edastamise muutunud toimimist.

Vahel kõige levinumad põhjused Leidsime järgmise:

• Geneetilised defektid, nagu kromosoomide 8 ja 9 trisoomiad
• X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärand
• Muutused neuronite migratsiooni protsessis
• Kokkupuude teratogeenidega emakasisene arengu ajal (nt alkohol, kortikosteroidid)
• Perinataalsed peajalgsed kahjustused (nt isheemiline anoksia)
• Hüdrokefaal ja selle ravi tagajärjed
• Corpus callosumi puudumine (agenees) või puudulik areng (düsgenees)
• Muud kesknärvisüsteemi häired ja selle areng

Sümptomid ja peamised tunnused

Colpocephaly põhiline märk on külgmiste vatsakeste okcipitaalsete sarvede ebaproportsionaalne suurus võrreldes ülejäänud sektsioonidega. See näitab aju arengu aeglustumist või aju peatamist varases staadiumis.

Colpocephaly ei esine tavaliselt isoleeritult, vaid üldiselt toimub koos teiste kesknärvisüsteemi mõjutavate häiretega, eriti selle arengule. Nende hulka kuuluvad mikrokefaalia, lissencephaly, agenees, düsgenees ja corpus callosumi lipoom, schizencephaly, väikeaju atroofia või Chiari väärarengud..

Närvihäired võivad põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja märke, sealhulgas tõstab esile kognitiivseid puudujääke, motoorseid häireid, krampide ilmnemist ja lihaskrambid, keele muutused ning nägemise ja kuulmise puudujäägid. Sageli kaasnev morfoloogiline anomaalia on pea vähenenud suurus (mikrokefaalia)..

Siiski, ja arvestades, et morfoloogiliste kõrvalekallete raskusaste, mis põhjustavad kolpepefüüri, erineb sõltuvalt juhtumist, ei ole mõnikord see häire seotud sümptomitega või neil on suhteliselt kerge iseloom..

Colpocephaly ravi

Colpocephaly juhtude prognoos võib varieeruda suuresti sõltuvalt selle aluseks olevate ja sellega seotud aju muutuste raskusest, arvestades, et see anomaalia on tavaliselt teiste suuremate kliinilise tähtsusega häirete märk. Enamiku aju muutuste raskus sõltub neuraalse arengu mõjutamise määrast.

Colpocephaly'le ei ole spetsiifilist ravi, kuna see on aju struktuurne häire. Seetõttu on ravi tavaliselt sümptomaatiline; Seega on näiteks epilepsiavastased ravimid ette nähtud krampide ärahoidmiseks ja füsioteraapiat kasutatakse lihaste kontraktsioonide ja motoorsete probleemide minimeerimiseks..

Paljud on praegu käimas uuringud aju arengu ja eriti neurulatsiooni kohta, närvisüsteemi, millest närvisüsteem moodustub, arengu protsess. Eeldatakse, et suurenevad teadmised geenide ja asjakohaste teratogeensete tegurite kohta vähendavad colpocephaly riski elanikkonnas.

Eriti paljutõotav raviliin on see, mis viitab tüvirakkude kasutamisele; eelkõige uuritakse võimalust kasutada oligodendrotsüüte (neuroglia tüüpi) müeliini sünteesi tõhustamiseks, mis katab neuronaalsed aksonid ja kiirendab neuronaalset ülekannet; see võib leevendada colpocephaly sümptomeid.

Bibliograafilised viited:

• Benda, C. E. (1940). Mikrokefaalia American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: juhtumi aruanne. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: uuring kaasasündinud clefts aju mantel: I. Clefts koos sulatatud huuled. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.