Duchenne'i lihasdüstroofia, mis see on, põhjused ja sümptomid

Me räägime lihasdüstroofiast, et viidata haiguste kogumile, mis põhjustavad lihaste progresseeruvat halvenemist, põhjustades nende nõrkust ja jäikust. Duchenne'i lihasdüstroofia on üks sagedasemaid selle haiguste rühma kohta.

Selles artiklis kirjeldame Duchenne'i lihasdüstroofiat, mis põhjustab seda, millised on selle kõige iseloomulikumad sümptomid ja kuidas saab neid multidistsiplinaarsest perspektiivist ravida ja leevendada.

• Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia??

Pseudohüpertrofiline või Duchenne'i lihasdüstroofia on degeneratiivne haigus lihased. Kuna haigus mõjutab, siis lihaskoe nõrgeneb ja selle funktsioon kaob, kuni inimene muutub täielikult sõltuvaks nende hooldajatest.

Seda haigust kirjeldasid Itaalia arstid Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 19. sajandi esimesel poolel. Kuid selle nimi pärineb prantsuse neuroloogist Guillaume Duchenne'ist, kes uuris mõjutatud koe mikroskoopilisel tasandil ja kirjeldas 1861. aasta kliinilist pilti.

Duchenne'i haigus on kõige levinum lihasdüstroofia lastel, mis puudutab 1 iga 3600 meessoost last, samas kui naised on harva esinevad. On üheksa lihasdüstroofia tüüpi, muutus, mis nõrgestab lihaseid ja muudab need järk-järgult jäigaks..

Selle haigusega inimeste eluiga on umbes 26 aastat, kuigi meditsiinilised edusammud võimaldavad mõnel neist elada rohkem kui 50 aastat. Tavaliselt toimub surm hingamisraskuste tõttu.

• Seotud artikkel: "Apraxia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Märgid ja sümptomid

Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves, ligikaudu 3 kuni 5 aastat. Esialgu lapsed selle haigusega neil on üha rohkem raskusi seista ja kõndida reie ja vaagna kaasamise tõttu. Püsti tõusmiseks on tavaline, et jalad on sirged ja tõsta.

Pseudohüpertrofia Duchenne'i düstroofia iseloomustab vasikate ja reite lihased, mis suurenevad ajal, mil laps hakkab kõndima, peamiselt rasvade kogunemise tõttu. See arenguetapp toimub tavaliselt Duchenne'i juhtumite korral.

Hiljem laieneb nõrkus käte, kaela, pagasiruumi ja teiste kehaosade lihastesse, põhjustades kontraktsioone, tasakaalustamatust, kõndimisharjumusi ja sagedasi languseid. Progressiivne lihaste halvenemine põhjustab lapsi diagnoositud puberteedi alguses kaotada võime kõndida ja olla sunnitud kasutama ratastooli.

Kopsude ja südameprobleemid on tavalised lihasdüstroofia kõrvalnähtudeks. Hingamisteede talitlushäire muudab köha raskemaks ja suurendab nakkusohtu, samas kui kardiomüopaatia võib põhjustada südamepuudulikkust. Mõnikord ilmneb ka skolioos (selgroo ebanormaalne kõverus) ja vaimne puue.

• Võib-olla olete huvitatud: "Parkinsoni tõbi, sümptomid, ravi ja ennetamine"

Selle haiguse põhjused

Duchenne'i lihasdüstroofiat põhjustab mutatsioon geenis, mis reguleerib düststriini transkriptsiooni, põhiline valk lihasrakkude struktuuri säilitamiseks. Kui keha ei suuda dystrofiini korralikult sünteesida, halvenevad lihaste kuded järk-järgult, kuni nad surevad.

Lihaste kulumine tuleneb oksüdatiivse stressi reaktsioonide intensiivistumisest, mis kahjustab lihasmembraani, kuni see põhjustab selle rakkude surma või nekroosi. Seejärel asendatakse nekrootiline lihas rasv- ja sidekudega.

See haigus on tavalisem meestel, sest seda põhjustav geen asub X-kromosoomil; erinevalt naistest on meestel ainult üks neist kromosoomidest, mistõttu nende defektid on vähem tõenäoliselt spontaanselt parandatud. Midagi sarnast juhtub mõnede värvipimeduse ja hemofiilia vormidega.

Kuigi 35% juhtudest on tingitud "de novo" mutatsioonidest, on tavaliselt Duchenne'i lihasdüstroofia geneetilised muutused. neid edastatakse emadest lastele. Puudulikku geeni kandvatel meestel on 50% haiguse arenemisest, samas kui harva on see tütarlastel ja kui see juhtub, on sümptomid tavaliselt kergemad.

Ravi ja sekkumine

Kuigi Duchenne'i lihasdüstroofiat ravivaid ravimeid ei ole leitud, Multidistsiplinaarsed sekkumised võivad olla väga tõhusad sümptomite edasilükkamisel ja vähendamisel ning patsientide kvaliteedi ja eluea pikendamisel.

Selle haiguse farmakoloogilise ravi hulgas rõhutab kortikosteroidide nagu prednisooni kasutamist. Mõned uuringud näitavad, et nende ravimite tarbimine pikendab 2–5 aasta jooksul kõndimise võimet.

Füsioteraapia ja õrna kasutamise regulaarne praktika (nagu ujumine) võib piirata lihaste halvenemist, sest tegevusetus suurendab nende kaasatust. Samuti suurendab ortopeediliste instrumentide, näiteks tugede ja ratastoolide kasutamine patsientide sõltumatuse taset.

Duchenne'i düstroofia ja südame- ja hingamisteede probleemide tõttu on oluline, et diagnoositud isikud külastaksid teatud sagedusega kardiolooge ja pulmonolooge.. Beeta-blokeerivate ravimite ja hingamisaparaatide kasutamine see võib olla paljudel juhtudel vajalik.