Polümikrogria põhjused, sümptomid ja mõjud

Tavaliselt tekib aju normaalse arengu ajal mitu voldi või pööret, mis toimivad nii, et aju pind võtab vähem ruumi ja sobib kolju sisse. Nagu iga teine ​​organ, kannatab aju ka väärarengute all. Selle näiteks on polükrogriaria, mis mõjutab ajukoorme murru morfoloogiat.

See on haigus, mis põhjustab tõsiseid neuroloogilisi sümptomeid, mis tulenevad loote arengu ajal esinevatest väärarengutest. Vaatame lühidalt, milliseid koolitusprobleeme polükrogriariaga kokku puutume, milline on selle põhjus ja mida on võimalik teha inimestega, kes seda kannatavad.

Mis on polymicrogyria??

Sõna polü- (mitmekordne) mikro- (väike) -giria (voldid) etümoloogia näitab seda selgelt: see on morfoloogia defekt, milles täheldatakse suuremat arvu väiksemaid voldeid. Seda ajukoore geneetilist defekti saab selgelt jälgida radiodiagnostiliste testide abil nagu magnetresonantstomograafia (MRI). Nendes piltides näeme, kuidas ajukoor on paksem ja intensiivsem, mis näitab suuremat tihedust ja kuidas voldid moodustavad pealiskaudselt erineva, kui tavalise aju.

Polimikro-riria on erinevates vormides, mis on tõsisemad. Kui see mõjutab ainult ühte aju osa, nimetatakse seda ühepoolseks. Seda nimetatakse siiski kahepoolseks, kui see mõjutab mõlemat poolkera. Nomenklatuur ei viita ainult sümmeetriale, vaid ka sellele, kui palju aju on mõjutatud. Seega kannataks ainuüksi ühe kahjustatud piirkonnaga aju fokaalsete polükrogriariaga võrreldes üldise polükrogriariaga, kui see mõjutab peaaegu kogu koort või kogu seda..

Polimikrogiria mustritel on mõnede lobade suhtes teiste suhtes eelsoodumus. Kõige sagedamini haavanduvad lobid (70%), millele järgnevad parietaalhobused (63%) ja seejärel ajutine lõng (18%). Ainult väike osa (7%) on mõjutanud okulaarilõike. Samuti tundub, et see kipub deformeerima külgmised lõhed, mis eraldavad frontaalsed ja parietaalsed lõhed ajalistest (60%) sagedamini..

• Seotud artikkel: "Aju lobid ja selle erinevad funktsioonid"

Märgid ja sümptomid

Kuigi fokaalsed ja ühepoolsed vormid ei anna tavaliselt ravimite kaudu rohkem probleeme kui kontrollitavad krambid, siis kahepoolsete sümptomite raskusaste. Mõned sümptomid on järgmised:

• Epilepsia
• Arengu viivitus
• Strabismus
• Kõne- ja neelamisprobleemid
• Lihaste nõrkus või halvatus

Polimikrogiria globaalsel mõjul on sügav vaimne pidurdamine, tõsised liikumisprobleemid, tserebraalne halvatus ja krambid, mida ei ole võimalik ravimitega kontrollida. Sellepärast, kuigi polükrogriaria pehmemad vormid võimaldavad väga pikka eluiga, surevad raskete vaevustega sündinud inimesed haiguse tüsistuste tõttu väga noored..

Sageli polimikrogiria ei esine üksi ega puhtalt, vaid koos teiste sündroomidega nagu:

• Adams-Oliveri sündroomi variandid
• Arima sündroom
• Galoway-Mowati sündroom
• Dellmanni sündroom
• Zellwegeri sündroom
• Fukuyama lihasdüstroofia

Põhjused

Enamikul juhtudel ei ole põhjus põhjus. On protsent juhtumeid, mis esinevad seetõttu, et ema põeb raseduse ajal emakasisest infektsiooni. Mõned viirused, mis on seotud polümrogriaria arenguga, on tsütomegaloviirus, toksoplasmoos, süüfilis ja tuulerõugete viiruses.

Pärilikeks põhjusteks on nii kromosomaalsed sündroomid, st ühe geeni sündroomid, mis mõjutavad samal ajal mitmeid geene. On palju geneetilisi häireid, mis muudavad aju moodustumise viisi. Seetõttu kaasnevad paljude geneetiliste haigustega polükrogriaria teiste ilmingute hulgas.

GPR56 geen on identifitseeritud kui üks peamisi polükrogriaria põhjusi oma globaalsetes ja kahepoolsetes versioonides. Ühes uuringus leiti, et kõigil uuritud patsientidel oli selles geenis mõningaid muudatusi, mis põhjustasid kesknärvisüsteemi kahjustuse. On teada, et see geen on väga kaasatud loote ajukoore moodustumisse ja arengusse raseduse ajal.

Seetõttu on oluline, et vanemad, kes kannatavad või on ohustatud polükrogriariaga, oleksid informeeritud hüpoteetilisest riskist haiguse edasiandmiseks lapsele ja määrata geneetilise uuringu abil kindlaks, milline on tegelik tõenäosus enne raseduse algust.

Patsiendi ravi pärast diagnoosi

Pärast diagnoosi pildistamist, on vaja läbi viia täielik hindamine polükrogriariaga seotud valdkondades. Lastearstid, neuroloogid, füsioterapeudid ja tööterapeutid peavad sekkuma arengu viivitusega, intellektuaalse puudega või isegi tserebraalse halvatusega. Selles mõttes näitab ta, millised on erivajadused, et patsient saaks õppida kiirusega, mida tema haigus lubab, ning hindab kõnesid nendel, kellel on kahjustatud külgvahe, nägemine ja kuulmine.

Sümptomeid ravitakse füsioteraapia, farmakoloogilise sekkumise abil epilepsiavastaste ravimitega, ortopeedilisi ravimeid ja kirurgiat lihaste spastilisusest tingitud jäikusest patsientidele. Kõneprobleemide korral viiakse läbi logopeediline ja tööalane sekkumine.

Lõpuks on vanemate koolitus sümptomite juhtimise nurgakivi. On vaja neid koolitada küsimustes, mis on seotud krampide tekkimisega ja mida teha, kui see juhtub. Samuti võib tugimeetmeid kasutada liigeseprobleemide või dekulooshaavandite tekke ärahoidmiseks, kuna patsient jääb liiga pikaks, samas asendis.