Cornelia de Lange sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Geneetilised mutatsioonid on vastutavad tohutute muutuste või inimeste variatsioonide tekitamise eest. Kuid kui need muutused esinevad kindlaksmääratud geenide seerias, võivad nad põhjustada haiguste või kaasasündinud sündroomide ilmnemist.

Üks nendest tingimustest on Cornelia de Lange sündroom, mis väljendub rea füüsiliste ja vaimsete omaduste kaudu. Selles artiklis kirjeldatakse selle ilminguid, põhjuseid ja diagnoosi.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Cornelia de Lange sündroom??

Cornelia de Lange sündroom (SCdL) on kaasasündinud mitmekordne väärarengu haigus, mida iseloomustab pärilikkus domineerivalt ja põhjustab lapse arengu muutusi.

See sündroom ilmneb väga iseloomuliku näo fenotüübi kaudu, nii sünnieelse kui ka sünnijärgse kasvu hilinemine ning intellektuaalse arengu häire või kognitiivsed puudujäägid, mis võivad esineda erineval määral.

Paljudel juhtudel kannatavad Cornelia de Lange sündroomi all kannatavad inimesed ka ülemistes jäsemetes teatud tüüpi anomaaliat või väärarenguid..

Sümptomite intensiivsuse järgi võib eristada kolme tüüpi fenotüüpe: raske fenotüüp, mõõdukas fenotüüp ja kerge fenotüüp..

Erinevate uuringute kohaselt on selle sündroomi levimus sündinud 45 000 ja 62 000 inimese vahel. Enamik Cornelia de Lange'i juhtumeid esineb siiski perekondades, kus on domineeriv pärimismuster.

Lõpuks on eeldatava eluea prognoosimine väga keeruline ülesanne, kuna see võib inimesel olla erinev sõltuvalt sündroomi raskusest ja sellega seotud patoloogiatest..

Traditsiooniliselt, Surma peamine põhjus oli haiguse halb diagnoos ja sellega seotud patoloogiad. Kuid tänu meditsiinilistele edusammudele, nii diagnoosimisel kui ka ravis, on neil õnnestunud seda muuta.

Kliinilised omadused

Selle haiguse iseloomulike füüsiliste tunnuste piires leiame kaal on alla sünnituse normaalse, see on alla 2,2 kg. umbes. Lisaks aeglase kasvu arengule, lühikesele kasvule ja mikrokefaalia esinemisele.

Seoses näo fenotüübiga on see tavaliselt ühendatud kulmudega nurgad, väike nina, suured ripsmed ja õhukesed huuled pööratud V-kujulisena.

Teised tavalised märgid Cornelia de Lange sündroomist on:

• Hirsutism.
• Väikesed käed ja jalad.
• Teise ja kolmanda varba osaline liitmine.
• Kumerad sõrmed.
• Söögitoru refluks.
• Krambid.
• Südame häired.
• Suulaine.
• Soole kõrvalekalded.
• Kuulmiskaotus ja nägemine.

Käitumissümptomite puhul on Cornelia de Lange'l lastel kalduvus olla enesevigastav, näiteks sõrmede, huulte ja ülemiste jäsemete libistamine..

Põhjused

Cornelia de Lange sündroomi põhjused on puhtalt geneetilised. Nendel geneetilistel põhjustel on sellist seisundit põhjustavad kaks tüüpi mutatsioonid.

Peamine geneetiline muutus, millel on Cornelia de Lange, on NIPBL-geeni mutatsioon. Samas on SMC1A ja SMC3 geenide mutatsioonid põhjustanud teisi sündroomi juhtumeid ning väiksemas osas on mutatsioonid leitud HDAC8 ja RAD21 geenides..

NIPBL-geenil on inimese arengus esmane roll on juba vastutav valgu ees kodeerimise eest. See valk on üks neist, kes vastutavad rakkude jagunemise ajal kromosoomide aktiivsuse kontrollimise eest.

Samamoodi vahendab valgu esikülg teiste loote arenemise eest vastutavate geenide ülesannetes, eriti nendes geenides, mis vastutavad kudede arengu eest, mis hiljem moodustavad jäsemete ja näo..

• Te võite olla huvitatud: "Seckeli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Diagnoos

Cornelia de Lange sündroomi diagnoosimiseks ei ole veel kehtestatud protokolli ning on vaja kasutada kliinilisi andmeid. Sellegipoolest, sümptomite selgus ja nähtavus teevad selle diagnoosimise suhteliselt lihtsaks.

Iseloomulike näoomaduste uurimise abil saab intellektuaalse tulemuslikkuse hindamist ja pondoestaturaalse kasvu mõõtmist teostada selle sündroomi efektiivse diagnoosiga..

Kuigi see diagnoos on suhteliselt lihtne, esineb kerge fenotüübiga seisundite käsitlemisel mitmeid raskusi. Fenotüübid, mis põhjustavad raskusi diagnoosimise ajal, on:

Kerge fenotüüp

Neid ei diagnoosita tavaliselt enne vastsündinute perioodi. Nendel juhtudel ei ole jäsemetes anomaaliaid näidatud ja nii üldine fenotüüp kui ka luure ei ole väga muutunud.

Mõõdukas või muutuv fenotüüp

Nendel juhtudel raskendab nii tunnuste kui ka väljendite suur varieeruvus diagnoosimist.

Uurides iseloomulikke näoomadusi, hinnatakse intellektuaalset tulemuslikkust ja pondoestaturaalse kasvu mõõtmist saab teostada selle sündroomi efektiivse diagnoosiga.

Nende raskuste tõttu on diagnoos sünnituseelsel perioodil ainult haigestunud inimeste õdede-vendade puhul tõenäoline, kui pereliikmetel on teatud tüüpi anomaaliaid, hüdrokefaalia korral või emakasisene arengu hilinemiste puhul, mis ilmnevad selles haiguses. ultraheli.

Millised valikud või vajadused on SDdL-iga inimestel??

Nagu eelpool mainitud, võib Cornelia de Lange'iga inimeste intellektuaalse arengu tase varieeruda, igaühel neist on võimalus oma isiklike võimaluste ja jõukuse järgi jõuda. aitab ja toetab perekondlikku ja sotsiaalset keskkonda.

Kahjuks kipuvad nii keelt kui ka suhtlemist üldiselt tõsiselt kahjustama. Isegi kõige nõrgematel juhtudel võib nende aspektide areng tõsiselt ohustada.

Cornelia de Lange'i laste vajaduste tõttu on soovitatav pakkuda neile rahulikku ja lõdvestunud õhkkonda, kõrvaldades kõik elemendid, mis võivad lapse jaoks häirida, häirida või ähvardada. Sel viisil välditakse hüperaktiivsuse, ärrituvuse ja autoagressiivsete juhtide tendentside tugevdamist.

Cornelia de Lange sündroomiga lastega suhtlemisel või nendega koos elamisel on peamine eesmärk tajuda ja tunda lapse seisundit, sundimata neid mõistma asju, nagu me neid tajume..