Edwards'i sündroomi (trisoomia 18) põhjused, sümptomid ja liigid

Trisomy 18 on paremini tuntud kui Edwards'i sündroom kliinilise pildi kirjeldanud geneetiku auks John Edwards. See on väga tõsine kaasasündinud haigus, mis põhjustab muutusi kogu kehas ja põhjustab tavaliselt surma enne, kui laps jõuab esimesele eluaastale.

Selles artiklis näeme, mida nad on selle haiguse põhjused ja sümptomid ja millised on kolm Edwardsi sündroomi alatüüpi, mis erinevad trisomia tekkimise viisist.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Edwards'i sündroom?

Edwards'i sündroom on geneetiliste häirete põhjustatud haigus; Täpsemalt, see esineb kromosoomi 18 kolmnurga või dubleerimise tagajärjel. Seepärast tuntakse seda ka kui "trisoomia 18"..

See muutus põhjustab lapse keha mitte korralikult areneda, nii et tekivad mitmed füüsilised vead ja suureneb enneaegse surma oht: ainult 7,5% diagnoositud lastest saabub elama rohkem kui aasta.

See on väga levinud haigus, mis mõjutab 1 tuhandest vastsündinutest, enamik neist naised. Tegelikult on see kõige tavalisem tromboom pärast Downi sündroomi, kus kromosoom 21 dubleeritakse.

Seda arvesse võttes suur hulk spontaanseid aborte selle muutuse tagajärjel, eriti teisel ja kolmandal trimestril, esineb levimus, kui me viitame loote perioodile perinataalse perioodi asemel..

• Te võite olla huvitatud: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja märgid

On mitmeid sümptomeid ja märke, mis tähistavad Edwards'i sündroomi esinemist, kuigi mitte kõik esinevad samaaegselt. Järgnevalt kirjeldame kõige tavalisemaid:

• Neerude väärarengud.
• Sümptomid südames: ventrikulaarse vaheseina ja / või kodade, püsiva ductus arteriosuse vead..
• Raskused süüa.
• Söögitoru atresia: söögitoru ei ole maoga ühendatud, nii et toitained ei jõua sellele.
• Omphalocele: sooled ulatuvad kehast läbi naba.
• Hingamisraskused.
• Arthrogryposis: kontraktsioonide olemasolu liigestes, eriti jäsemetes.
• Postnataalse kasvu puudulikkus ja arengu viivitus.
• Tsüstid koroidplexuses, mis tekitavad tserebrospinaalvedelikku; ei põhjusta probleeme, vaid on Edwards'i sündroomi sünnieelne märk.
• Mikrokefaalia: pea ebapiisav areng.
• Micrognathia: oodatust väiksem lõualuu.
• Suulaelus.
• Kõrvade väärarengud, mis sageli on tavalisest madalamad.
• Laialdaselt eraldatud silmad, väikesed langevad silmalaud (ptoos).
• Rindkere või "tuvi rind": rindkere ulatub rinnaku poole.
• Ebanormaalselt lühike rinnaku.
• Raadiuse puudumine, küünarvarre üks peamisi luud.
• Suletud ja tihe käed sõrmedega kattuvad.
• Pöidlad ja vähe arenenud küüned.
• Kumerad jalad ("kiiktool")
• Varvastega ühendavate rihmade olemasolu.
• Krüptorhidism: meestel ei ole munandid piisavalt laskunud.
• Nutmine.
• Raske intellektuaalne puue.

Edwards'i sündroomi põhjused

18-aastase trisoomiaga lapse tõenäosus suureneb koos vanusega, olles tavalisem umbes 40-aastaselt. Emadel, kellel on selle haigusega tütar või poeg, on umbes 1% tõenäosus, et häire korratakse hilisematel rasedustel.

Edwards'i sündroom tekib 18. kromosoomi trisoomia tõttu. See tähendab, et haigetel lastel on selle kromosoomi kolm koopiat, kui on normaalne, et kahest paarist on 23 paari. Kuid trisoomia ei ole alati täielik, nagu me hiljem näeme.

Trisoomia toimub tavaliselt kromosoomi dubleerimist munarakkudes või spermas; Kui kaks paljunemisrakku moodustavad zygootide moodustumise, areneb see järjestikku ja geneetiline defekt korratakse igas jaotuses. Muudel juhtudel tekib loote varajase arengu ajal trisoomia.

Kuigi Edwardsi sündroomi kõige tavalisem põhjus on 18. kromosoomi dubleerimine, võib see haigus olla tingitud ka muudest geneetilistest vigadest, nagu translokatsioon. Need erinevused põhjustavad erinevat tüüpi trisoomiat 18.

• Te võite olla huvitatud: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see ilmneb?"

Trisoomia tüübid 18

Edwardi sündroomi on kolme tüüpi, mis sõltub 18. kromosoomi trisoomia omadustest. Lapse sümptomite raskusaste võib varieeruda sõltuvalt trisoomia tüübist.

1. Täielik või klassikaline trisoomia

See on kõige levinum Edwards'i sündroomi vorm. Klassikalises trisoomias on kõigis organismi rakkudes kromosoomi 18 kolm puutumatut koopiat.

Kuna osalus on väga laialt levinud, siis täieliku trisoomia korral sümptomid on tavaliselt raskemad teiste Edwards'i sündroomi tüüpide puhul.

2. Osaline trisoomia

Osaline trisoomia 18 on harvaesinev tüüpi Edwards'i sündroom, mis tekib kromosoomi mittetäieliku dubleerimise teel. Üldiselt on need juhtumid tingitud translokatsioonist, see tähendab kromosoomi 18 purunemisest ja eraldatud osa liitumisest teise kromosoomiga..

Iga osalise trisoomia juhtumi raskusaste ja spetsiifilised sümptomid varieeruvad suuresti, kuna dubleerimine võib mõjutada kromosoomi erinevaid segmente, kuid muutused on tavaliselt vähem rasked kui klassikaline sündroom..

3. Trisoomia mosaiikides

Selline trisoomia tekib siis, kui ekstra kromosoomi 18 ei leita kõigil beebi keha rakkudel, kuid mõnedes on 2 eksemplari ja kolmes teises.

Mosaiik-trisoomiast mõjutatud inimesed võivad ilmneda tõsiste või kerged sümptomid või ei põhjusta füüsilist muutust; enneaegse surma oht on siiski väga suur.

Prognoos ja ravi

Praegu avastatakse Edwards'i sündroom tavaliselt amniotsentese abil enne sündi, mis koosneb analüüsist, milles analüüsitakse lastele mõeldud vedelikku (mis kaitseb last ja võimaldab toitaineid), et määrata kindlaks võimalikud kromosomaalsed muutused ja loote infektsioonid. lapse sugu.

Vähem kui 10% trisoomia 18 looteltest on sündinud elusalt. Neist, 90% sureb esimese eluaasta jooksul, pooled esimesel nädalal. Edwards'i sündroomiga väikelaste keskmine eluiga on 5 kuni 2 nädalat. Surm esineb tavaliselt südame- ja hingamishäirete tõttu.

Edwards'i sündroom Ravimit ei ole, seega on ravi eesmärk parandada elukvaliteeti kahjustatud isiku kohta. Vähem rasked trisoomia 18 juhtumid ei põhjusta alati lapsepõlves surma, kuid need põhjustavad olulisi terviseprobleeme ja vähesed patsiendid elavad rohkem kui 20 või 30 aastat..

• Te võite olla huvitatud: "Intellektuaalse puude tüübid (ja omadused)"