Draveti sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Neuroloogiliste haiguste rühmas, mida me teame kui epilepsiat, leiame Draveti sündroomi, mis on väga raske variant, mis esineb lastel ja mis hõlmab muuhulgas muutusi kognitsiooni, motooriliste oskuste ja sotsialiseerumise arengus..

Käesolevas artiklis kirjeldame Mis on Draveti sündroom ja millised on selle põhjused ja sümptomid kõige tavalisemad, samuti sekkumised, mida tavaliselt kasutatakse seda tüüpi epilepsia raviks.

• Võib-olla olete huvitatud: "10 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Draveti sündroom??

Draveti sündroom, nimetatakse ka lapseea müoklooniliseks epilepsiaks, see on tõsine epilepsia tüüp mis algab esimesel eluaastal. Epilepsiahooge põhjustavad tavaliselt palaviku seisundid või kõrged temperatuurid ja need koosnevad äkilistest lihaste kokkutõmbumistest..

Lisaks Draveti sündroomile Seda iseloomustab selle resistentsus ravile ja selle kroonilise iseloomu tõttu. Pikemas perspektiivis areneb see tavaliselt teiste epilepsiavormide suunas ja põhjustab muutusi psühhomotoorse arengu ja raske kognitiivse halvenemise korral..

See häire saab nime Charlotte Dravetilt, psühhiaater ja epileptoloog, kes teda identifitseerisid 1978. aastal. Sellel on geneetiline päritolu ja hinnanguliselt mõjutab see 1 iga 15-40 tuhande inimese kohta, mistõttu peetakse Draveti sündroomi haruldaseks haiguseks.

• Seotud artikkel: "Epilepsia: definitsioon, põhjused, diagnoosimine ja ravi"

Epilepsiahoogude liigid

Me nimetame epilepsiat neuroloogiliste haiguste kogumiks mille peamine tunnus on see, et need soodustavad krampide või epilepsiahoogude ilmnemist, liigse aju elektrilise aktiivsuse episoode, mis tekitavad erinevaid sümptomeid..

Epileptilised krambid võivad nende vahel olla väga erinevad, sõltuvalt inimese poolt põhjustatud epilepsiast. Järgnevalt kirjeldame peamisi kriisitüüpe, mis võivad esineda epilepsia kontekstis.

1. Fookuskriis

Fokaalsed epileptilised krambid esinevad piiratud (või fokaalsel) viisil aju teatud piirkonnas. Sellise kriisi korral säilitab inimene teadvuse, erinevalt teistest tüüpidest. Neile eelneb sageli sensoorne kogemus, mida nimetatakse "aura".

2. Tooniline-klooniline kriis

Seda tüüpi kriis on üldistatud, see tähendab, et see mõjutab mõlemat aju poolkera. Need koosnevad kahest faasist: toonikust, mille jooksul jäsemed muutuvad jäigaks, ja kloon, mis koosneb spasmide ilmumisest pea, käed ja jalad.

3. Müokloonne kriis (või müokloonus)

Seda tuntakse kui "müoklonuse" epilepsiahooge need hõlmavad järsku lihaste kokkutõmbumist, nagu Draveti sündroomi puhul. Müokloonilised krambid on tavaliselt üldised (esinevad kogu kehas), kuigi need võivad olla ka fokaalsed ja mõjutavad ainult mõningaid lihaseid.

4. Puudumise kriis

Puudumise kriisid kestavad mõni sekund ja on peenemad kui ülejäänud; mõnikord on need nähtavad ainult silma või silmalau liikumise tõttu. Sellises kriisis ei satuks inimene tavaliselt maapinnale. Pärast epilepsiahooge võib tekkida desorientatsioon.

Märgid ja sümptomid

Draveti sündroom tavaliselt algab see umbes 6 elukuudel, debüütakse palavikuga krambihoogudega, mis tekivad kõrge kehatemperatuuri tagajärjel ja esinevad peaaegu eranditult lastel. Hiljem areneb haigus teiste kriisiliikide suunas, kus domineerivad müokloonilised.

Müokloonse epilepsia krambid lapsepõlves on sageli tavalisest pikemad ja võivad kesta kauem kui 5 minutit. Lisaks palavikule on teised tavalised vallandajad intensiivsed emotsioonid, kehalise temperatuuri muutused, mis on põhjustatud füüsilisest liikumisest või soojusest, ja visuaalsete stiimulite, näiteks intensiivsete tulede olemasolu.

Selle haigusega lapsed kogevad tavaliselt sümptomid nagu ataksia, hüperaktiivsus, impulsiivsus, unetus, uimasus ning mõnel juhul sarnanevad autismi käitumisele sarnased käitumuslikud ja sotsiaalsed muutused.

Ka sellist tüüpi epilepsia ilmnemine hõlmab tavaliselt a kognitiivsete võimete arengus märkimisväärne viivitus, motoorne ja keeleline. Need probleemid ei vähene, kui laps kasvab, nii et Draveti sündroom põhjustab tõsist halvenemist mitmes valdkonnas.

• Võib-olla olete huvitatud: "Ataxia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Selle häire põhjused

70 kuni 90% Draveti sündroomi juhtudest seostatakse SCN1A geeni mutatsioonidega, seotud naatriumikanali funktsioneerimisega ja seeläbi aktsioonipotentsiaalide tekke ja levimisega. Need muutused põhjustavad naatriumi väiksema kättesaadavuse ja GABAergiliste inhibeerivate neuronite aktiveerimise raskemaks.

Selle geeni mutatsioonid ei näi pärilikult pärinevat, kuid neid toodetakse juhuslike mutatsioonidena. Siiski on 5 kuni 25% juhtudest seotud perekonna komponendiga; sellistel juhtudel on sümptomid tavaliselt vähem tõsised.

Esimene epileptiline kramp Draveti sündroomiga imikutel on tavaliselt seotud vaktsiinide manustamisega, mis viiakse läbi regulaarselt umbes 6 kuu vanuselt..

Sekkumine ja ravi

Draveti sündroomi kliinilised tunnused ja kulg sõltuvad juhtumist väga suurel määral, seega ei ole kehtestatud üldisi sekkumisprotokolle, kuigi on mitmeid meetmeid, mis võivad olla kasulikud. Ravi peamine eesmärk on vähendada kriiside sagedust.

Selliste haiguste raviks, mida kasutatakse epilepsiahoogude raviks, leiame antikonvulsandid nagu topiramaat, Valproehape ja klobasaam. Naatriumikanali blokaatorid hõlmavad gabapentiini, karbamasepiini ja lamotrigiini. Bensodiasepiine, nagu midasolaam ja diasepaam, manustatakse ka pikaajaliste krampide korral. Loomulikult kasutatakse ravimit ainult meditsiinilise järelevalve all.

Samuti võib söötmise modifitseerimine olla efektiivne epilepsiahoogude tõenäosuse vähendamiseks. Täpsemalt ketogeenne toitumine on soovitatav, see tähendab, et süsivesikute tase on madal ja rasvade ja valkude tase on kõrge. Selline toitumine võib hõlmata riske, mistõttu seda ei tohiks kasutada ilma retseptita ja järelevalve all.

Tavalised sekkumised Draveti sündroomi hulka kuuluvad sageli psühhomotoorne ja keeleline rehabilitatsioon, kognitiivse languse ja arenguhäirete minimeerimiseks.

Selle haiguse teisi sekundaarseid sümptomeid, näiteks sotsiaalseid puudujääke, unehäireid või infektsioone, käsitletakse eraldi sekkumiste abil.