Kabuki sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Seal on palju haruldased ja vähetuntud haigused mis ei saa piisavalt tähelepanu. Need häired on suur kannatused inimestele, kes neid kannatavad, ja nende perekonnad, kes ei saa aru, mis toimub, kuidas ja miks oma armastatud inimesega.

Teadusuuringute puudumine ja vähesed teadaolevad juhtumid raskendavad nende põhjuste kindlakstegemist ja nende ravimise viise või nende arengu leevendamiseks või edasilükkamiseks..

Üks neist vähetuntud haigustest on Kabuki sündroom, mida see artikkel räägib.

• Seotud artikkel: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Kabuki sündroom??

Kabuki sündroom on kummaline ja ebatavaline haigus, mille all kannataja kannatab Iseloomulikud füsioloogilised omadused koos intellektuaalse puudega ja füsioloogilised muutused, mis võivad olla väga tõsised.

Kabuki sündroomi peetakse harvaesinevaks haiguseks, millel on suhteliselt vähe esinemissagedust ja vähe tuntud ja uuritud omadusi ja põhjuseid. Tegelikult, selgeid diagnostilisi meetodeid ei ole veel olemas selle haiguse avastamiseks väljaspool alaealise tüüpilisi omadusi ja arengut.

Üldiselt leitakse, et kõige iseloomulikumad tunnused on näo muutused, intellektuaalne puue, arengu hilinemine, sõrme muutused ja luu- ja lihaskonna muutused ning kaasasündinud kardiopaatiad..

Vaatamata selle tõsidusele, selle haigusega sündinud laste oodatav eluiga see ei pruugi olla tavalisest väiksem, kuigi see sõltub suuresti komplikatsioonidest, mis võivad tekkida eriti südame- ja vistseraalsete häirete puhul..

• Võib-olla olete huvitatud: "Intellektuaalne ja arengupuudus"

Sümptomid

Füsioloogiliselt on selle haigusega inimesed tavaliselt kohal iseloomulikud näoomadused, kui alumise silmalau külgsuunalise kolmandiku muutus (silmalaugude naha ülemäärased voldid, mis võimaldavad näha selle sisemust väljastpoolt), pikliku silmalau külgsuunaline avanemine viisil, mis sarnaneb silma silmade välimusega. idamaised inimesed, lai nina silla ja otsaga sissepoole, suured kõrvad ning käepideme ja paksude ja kaarduvate kulmudena. Hambad kalduvad muutuma.

Lisaks sellele kipuvad olema kurnatud ja neil on lühike kasv, skeleti muutused, nagu sõrmega seotud kõrvalekallete esinemine (eriti dermatoglyphic muutused ja loote polsterdus), hüperobilisus ja hüpermobilisus või selgroo muutused. Samuti on väga tavaline hüpotoonia või lihasnõrkus, mis mõnikord nõuab ratastooli liikumist.

Kabuki sündroomiga isikutel on ka kerge kuni mõõdukas intellektuaalne puue, mõnel juhul neuroloogiliste probleemidega, nagu atroofia või mikrokefaalia..

Sageli on nad ka kohal nägemis- ja kuulmisprobleemid, samuti mõnikord krambid. Samuti on levinud suulae ja neelamisraskused või väga kitsad hingamisteed, mis takistavad hingamist.

Selle haiguse üks kõige tõsisemaid ja ohtlikke sümptomeid on see, et see põhjustab muutused sisikonnas, On väga tavaline, et enamikul patsientidest esineb tõsiseid koronaarseid probleeme, nagu näiteks aordi ja teiste südamehaiguste koarktatsioon. Muud kehaosad on tavaliselt urogenitaalsed ja seedetrakti süsteemid.

Etioloogia ei ole liiga selge

Alates hetkest, mil Kabuki sündroomi esimest korda 1981. aastal kirjeldati Selle häire algpõhjused on olnud teadmata, Alates selle avastamisest on selle põhjused kogu ajaloo jooksul väga teadmatud.

Sellest hoolimata on praegused edusammud andnud teada, et tegemist on kaasasündinud ja mitte omandatud haigusega, tõenäoliselt geneetilist päritolu.

Täpsemalt on tuvastatud, et suur osa inimestest (umbes 72% kannatanutest) kannatavad selle kummalise haiguse all. MLL2 geenis on teatud tüüpi mutatsioon, mis osaleb kromatiini reguleerimises. Siiski tuleb meeles pidada, et muudel juhtudel ei esine neid muudatusi, mistõttu võib kahtlustada selle häire poligeenset põhjust..

• Te võite olla huvitatud: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see ilmneb?"

Ravi

Sest see on kaasasündinud haigus, millel pole veel palju teadmisi, selle ravi on keeruline ja keskendunud elukvaliteedi parandamisele patsiendi ravis ja sümptomite ravis, kuna teadaolevat ravi ei ole.

Sa pead seda meeles pidama Kabuki sündroomiga inimestel on tavaliselt intellektuaalse puude tase kerge kuni mõõdukas, mis muudab nende vajadustele vastava hariduse vajalikuks. Samuti on tavaline, et nad esitavad mõningaid tavaliselt autistlikke omadusi.

Keelega viivitusi ja käitumishäirete olemasolu saab ravida kõneteraapia abil ja Tööteraapia võib olla kasulik selleks, et õppida igapäevaelu põhioskuste paremaks haldamiseks. Mõnikord võivad nad ringi liikumiseks vajada ratastooli. Füsioteraapia võib olla väga kasulik kui vajate oma motoorsete oskuste parandamist ja lihas-skeleti süsteemi tugevdamist.

Meditsiiniliselt peavad nad regulaarselt kontrollima ja võivad olla vajalikud erinevate operatsioonide rakendamine, kuna neil esineb sageli kaasasündinud muutusi, mis põhjustavad nende ellujäämise ohtu, nagu südame- ja veresoonkonna süsteemi muutused, hingamisteed, seedetrakt ja suu..

Herniate olemasolu, toitainete ja atresiate malabsorptsioon või looduslike avade oklusioonid, nagu näiteks üks nina läbipääsud, võivad samuti nõuda kirurgilist või farmakoloogilist ravi..

Mis viitab psühholoogilisele ravile, Võib osutuda vajalikuks ravida mõningaid psüühikahäireid, mida need subjektid võivad kannatada, ning anda teavet ja haridussuuniseid nii subjektile kui ka nende keskkonnale.

Bibliograafilised viited:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sündroom: vaimse alaarengu sündroom, ebatavalised näod, suured ja väljaulatuvad kõrvad ja sünnijärgne kasvupuudus. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sündroom An Pediatr, 51-56.