MELAS'i sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Haruldaste haiguste järgi leiame MELASi sündroom, kummaline seisund mis Hispaanias mõjutab vähem kui 5 inimest 100 000 üle 14-aastase inimese kohta. See mitokondriaalse päritolu muutus mõjutab tõsiselt inimese neuroloogilist funktsioneerimist ja selle sümptomid avalduvad kuni surma hetkeni.

Selles artiklis kirjeldame üksikasjalikult seda pärilikku haigust, samuti selle sümptomeid, kus haiguse päritolu ja võimalikud ravimeetodid on..

• Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige tavalisemat närvisüsteemi haigust

Mis on MELAS'i sündroom?

MELASi sündroom on haruldane pärilik mitokondriaalne haigus, mille põhiomadus on mitmete neuroloogiliste muutuste tekitamine. Mitokondriaalse kategooria tingimused provotseerivad inimesel teatud mitokondriaalse genoomse mutatsiooni põhjustatud neuroloogilisi häireid.

Mitokondrid on tsütoplasmaatilised organellid, mille moodustavad eukarüootsed rakud, mille peamine ülesanne on energia tootmine hapniku tarbimise kaudu. See organell on meie rakkude ainevahetuse jaoks hädavajalik, mistõttu igasugune muutus võib põhjustada tõsiseid komplikatsioone inimese tervisele ja elukvaliteedile..

Seda sündroomi kirjeldati esmakordselt 1975. aastal, kuid alles 1984. aastal, kui ta sai oma praeguse nime. Mõiste MELAS koosneb akronüümist selle kõige eristavamatest kliinilistest omadustest:

• ME: mitokondriaalne entsefalomüopaatia (mitokondriaalne entsefalomüopaatia).
• LA: Laktatsidoos (laktatsidoos).
• S: episoodid (insult-like episoodid).

Oma esimeses kirjelduses kirjeldati MELASi sündroomi kui krampide juhtumid, järkjärguline keeleline degeneratsioon, laktatsidoos ja lihaskiudude rebimine.

Selle seisundi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas, eriti 2 kuni 5 aasta jooksul. Kuigi haiguse areng võib haiguse all kannatanute hulgas oluliselt erineda, kipub enamikel juhtudel prognoos olema üsna reserveeritud; kuna patsientidel tekivad tõsised tervisekahjustused, kuni nad surevad.

Mis puutub MELAS'i sündroomi esinemissagedusesse, on see elanikkonna seas väga ebatavaline seisund. Kuigi spetsiifilisi andmeid selle levimuse kohta ei ole kindlaks tehtud, on teada on üks levinumaid mitokondriaalseid haigusi. Teisest küljest ei ole suurem levimus meestel ega naistel ega üheski konkreetses etnilises või rassilises rühmas tõendatud..

Mis on kliiniline pilt?

Nagu varem öeldud, eristatakse MELASi sündroomi põhiomadustega, mis moodustavad selle kliinilise pildi ja eristavad seda teistest mitokondriaalsetest haigustest..

1. Mitokondriaalne entsefalomüopaatia (ME)

Enkefalomüopaatiad on need haigused, mille päritolu leidub muutustes kesknärvisüsteemi struktuuris ja toimimises, mis peavad põhjustama üsna sagedasi konvulsiivseid episoode.

Need episoodid koosnevad ajaliselt piiritletud sündmustest, mille jooksul isik läbib liialdatud motivatsiooni, spastilise ja tahtmatu lihasaktiivsuse ning muutused teadvuse ja taju seisundis.. Võib eristada keskseid kriise või üldisi kriise. Fokaalsete krampide puhul piirdub ebanormaalne aju elektriline aktiivsus tavaliselt aju spetsiifilise piirkonnaga, samal ajal kui üldise väljalaske korral ulatuvad need erinevatesse aju piirkondadesse..

Nende epileptiliste kriiside oht seisneb selles, et erinevad aju struktuurid on kahjustatud püsivalt, põhjustades tõsiseid tagajärgi kognitiivsel ja motoorilisel tasandil..

2. Laktatsidoos (LA)

MELAS'i sündroomis esinev laktatsidoos koosneb a piimhappe ebanormaalne akumulatsioon. Kui see aine, mis tekib peamiselt punalibledes ja lihasrakkudes, aglomereerub patoloogiliselt, võib see põhjustada mitmeid väga tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad põhjustada patsiendi surma..

Peamised märgid, mis viitavad piimhappe kogunemisele, on järgmised oksendamine, kõhulahtisus, iiveldus, mao valu, pikaajaline uimasus aja jooksul, teadvuse seisundi muutused, hingamisteede probleemid, hüpotensioon, dehüdratsioon ja puudused veres ja hapnikus, mis on seotud lihaste, kudede ja elunditega.

3. Stroke-sarnane (S)

Stroke-sarnane kontseptsioon viitab Löögitaolised sündmused või aju löögid.

Tserebrovaskulaarne õnnetus on fokaalne ja spontaanne sündmus, mille käigus katkestatakse verevool teatud aju piirkonnas. Kui see juhtub rohkem kui paar sekundit, hakkavad aju rakud hapniku ja toitainete puudumise tõttu halvenema ja surema.

Nende tserebrovaskulaarsete õnnetuste peamised tagajärjed on muutused visuaalses süsteemis keeles ja motoorikas, samuti järkjärguline kognitiivne halvenemine, mis võib saada dementsust.

Millised sümptomid esinevad?

MELAS'i sündroomi korral kaasneb ülalkirjeldatud kliinilise pildiga sümptomid, mis vaatamata patsientide väga erinevale esinemisele ilmnevad enamasti juhtudest..

Need sümptomid on järgmised:

• Migreenid ja peavalud korduvad.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Anoreksia.
• Kognitiivsed häired järkjärguline.
• Üldine viivitus arengus.
• Probleemid õppimises ja tähelepanu puudujääkides.
• Muutused teadvuse seisundis.
• Lihas-ja motoorsed patoloogiad nagu krooniline väsimus, lihasnõrkus või hüpotoonia.
• Patoloogiad visuaalses süsteemis, nagu nägemise atroofia, retiniit või nägemisteravuse vähenemine.
• Sensorineuraalne kurtus.
• Äärmiselt tundlik temperatuurimuutuste suhtes.

Muud vähem levinud sümptomid, mis võivad ilmneda ka haiguse käigus, on seotud inimese vaimse ja psühholoogilise olekuga. Need sümptomid võivad olla:

• Agressiivne käitumine.
• Isiksuse muutused.
• Obsessiiv-kompulsiivne häire.
• Ärevushäired.
• Psühhoos.
• Afektiivsed muutused.

Mis põhjused on?

Nagu artikli alguses mainitud, on MELASi sündroom haigus, mida põhjustab mitokondriaalse DNA mutatsioon. Seetõttu on see pärilik seisund, mis saadakse emade geenidest.

Need muutused ilmnevad mitmetes kondiitrites, mis paiknevad mitokondrite geneetilises materjalis. Enamik neist spetsiifilistest geenidest vastutavad hapniku, suhkrute ja rasvade muutmise eest energiaks; samas kui mõned teised osalevad aminohappestruktuuride konstrueerimise eest vastutavate tRNA molekulide tootmisel.

Mis on ravi ja prognoos?

Praegu ei ole MELAS'i sündroomi jaoks välja töötatud spetsiifilist ravi, vaid pigem iga sümptomi puhul tehakse spetsiifiline ravi patsiendil, samuti rida palliatiivseid ravimeetodeid, et parandada nende elukvaliteeti.

Tavalise protokolli kohaselt vastutab paljude teiste hulgas neuroloogide, kardioloogide, silmaarstide või endokrinoloogide, sealhulgas neuroloogide, kardioloogide, silmaarstide või endokrinoloogide rühma spetsialistravi, mis kohandub patsiendi sümptomitele ja vajadustele..

Kahjuks ei suuda need ravimeetodid selle seisundi mõju täielikult leevendada, nii et isikul esineb tavaliselt progressiivne kognitiivne kahjustus, millele järgneb psühhomotoorne probleem, vähenenud kuulmis- ja visuaalsed võimed ning terve rida meditsiinilisi komplikatsioone. kuni patsiendi surmani.