Prader-Willi sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Seda nimetatakse Prader-Willi sündroomiks, mis on haruldane geneetiline juurhaigus see, mis väljendub erinevate bioloogiliste ja psühholoogiliste sümptomite kaudu, varieerub ja algselt ei tundu olevat üksteisega tihedalt seotud.

See sündroom on seotud kasvu ja intellektuaalse arengu probleemidega, kuid selle ulatus ulatub nendest valdkondadest kaugemale.

Mis on Praderi Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom, mis on 50-ndatel Šveitsi arstide Alexis Labharti, Andrea Praderi ja Heinrich Willi poolt tuvastatud, on kaasasündinud haigus, mis saab kindlaks teha varases eluetapis sünnist alates.

Arvatakse, et Praderi-Willi sündroomi põhjused on seotud isa päritolu kromosoomi 15 piirkonnaga seotud geenid, mis ei väljenda ennast, nagu te ootate. See on põhjus, miks sümptomeid täheldatakse alates esimestest päevadest pärast manustamist.

Sümptomid

Prader-Willi sündroomi peamised sümptomid on lihaseline atoonia (st vähene lihastoonus, mis muudab lihaste vaikedeks), kasvupeetus, psühhomotoorse arengu probleemid ja vaimne puue kerge.

Muud spetsiifilisemad sümptomid on probleemid imetamise ajal imetamise ajal kalduvus rasvumise ja nälja vastu raske, suhteline ebatundlikkus valu suhtes (mõnel juhul), halvasti arenenud suguelundid ja unehäired.

Peale selle on ka Prader-Willi sündroomi kasvu raskuste ja rasvumise kalduvuse tõttu See on seotud selliste probleemidega nagu diabeedi kalduvus, kuigi see suundumus võib olla ka geneetiline juur. Nendel juhtudel ilmneb tavaliselt ka tavalisest väiksemate jalgade ja käte olemasolu.

Sümptomiga seotud psühholoogilised aspektid, nagu näiteks söögiisu kontrolli anomaaliad, on seotud muutustega aju osades, mis vastutavad organismi homeostaasi reguleerimise eest, st tasakaalu, milles protsessid tuleb säilitada keha.

Palju söömise kalduvuse korral on see sümptom seotud hüpotalamuse tuntud aju piirkonna ebanormaalse toimimisega..

Intellektuaalne puue

Prader-Willi sündroomiga inimeste IQ on tavaliselt umbes 70 aastat, keskmisest oluliselt madalam.

Tavaliselt on see intellektuaalne puue seotud töömälu piiramisega ja raskustega matemaatiliste toimingute teostamisel (düskaltseemia). Seetõttu on nende inimeste jaoks tavaline unustage esemeid, mida tuleb mälus hoida, et toiminguid teha.

Keelearendus kipub ka hilinema Prader-Willi sündroomiga lastel. Lisaks nõuab nende keelekasutus, et nad kasutavad üldisi sõnu ja paljusid lõpetamata või liiga lühikesed laused. Lisaks on neil sageli raskusi mõnevõrra keerukamate lausete, näiteks keeldumisi sisaldavate lausete kasutamisel ja tõlgendamisel.

Kuid selle sündroomiga inimesed ei pea spetsiifiliselt arendama vastumeelsust keele või verbaalse suhtlemise suhtes ning võivad lugeda rõõmu lugemisel.

Diagnoos

Selle haiguse diagnoos, nagu kõik haigused, peavad alati teostama akrediteeritud tervishoiusüsteemi spetsialistid.

See algab sümptomite tunnustamisest ja isade ja emade ütlustest ning jätkab molekulaarse diagnostika geneetiliste testide kasutamist laborikeskkonnas..

Prader-Willi sündroomi ravi

Olles põhjustatud geneetilisest pärandist, ei ole ravi Praderi-Willi sündroomi vastu, meditsiinilise ja psühholoogilise sekkumise kaudu tehtud jõupingutuste eesmärk on leevendada sümptomite negatiivset mõju inimeste elukvaliteedile..

Loomulikult on Praderi-Willi sündroomi avastamine ja diagnoosimine hädavajalik, et saaksime õigeaegselt tegutseda ja vältida nende geneetilise päritolu kalduvuste kahjustamist vaimse ja käitumusliku võimekuse vastu, mis peab arenema lapsepõlves ja noorukieas, elutähtsad etapid, kus isik on eriti tundlik toimuva õppe tüübi ja toimetuleku stiilide suhtes, mis on välja töötatud igapäevaste probleemide ees.

Varajane hooldus nendel juhtudel on oluline ja lisaks väga tänulik, sest neil lastel on suur õppimisvõime. Igal juhul hõlmab sekkumine tervishoiusüsteemi väga erinevaid valdkondi, arvestades selle sündroomi sümptomite mitmekesisust: dermatoloogia, endokrinoloogia, neuroloogia jne..

Kasvuhormooni manustamine, söögijärelevalve ja treeningplaanide loomine lihaskonna võimalikult suureks hoidmiseks on nendel juhtudel väga korduvad lähenemisviisid, samuti psühhoteraapia, mille eesmärk on õpetada neid inimesi nende heaolu parandamiseks ja et nende enesehinnangut ei mõjutaks. Mõnel juhul on vajalik kasutada ka suguhormoneid ja peaaegu alati on vaja kontrollida suhkurtõve võimalike sümptomite ilmnemist..