Retti sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Retti sündroom on autistliku spektri häire See algab varases lapsepõlves ja esineb peamiselt tüdrukutel. Seda iseloomustab mikrokefaalia olemasolu ja mootorsõidukite oskuste kadumine elukuu esimestel kuudel.

Need ja teised sümptomid on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest Kuigi rettil ei ole praegu häireid ravida, on olemas ravimeetodid ja sekkumised, mis võivad leevendada erinevaid probleeme ja parandada selle sündroomiga tüdrukute elukvaliteeti.

• Te võite olla huvitatud: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Retti sündroom??

1966. aastal kirjeldas Austria neuroloog Andreas Rett lapsepõlves tekkivat haigust, mis koosneb "aju atroofiast hüperammoneemiaga", st iseloomustab liigne ammoniaagi tase veres. Hiljem lükatakse ümber selle sündroomi ja hüperammoneemia suhe, kuid Retti kirjeldatud kliiniline pilt ristitakse tema perekonnanimega.

Retti sündroom on füüsilise, motoorse ja psühholoogilise arengu muutus mis toimub esimese ja neljanda eluaasta vahel pärast normaalse kasvu perioodi. Kõige iseloomulikumad sümptomid on kraniaalarengu aeglustumine ja manuaalsete oskuste kadumine, aga ka stereotüüpse käe liikumise ilmnemine..

See häire esineb peaaegu eranditult tüdrukutel; Tegelikult väidavad nii ICD-10 kui ka DSM-IV, et see mõjutab ainult naisi, kuid hiljuti on lastel leitud mõningaid Retti sündroomi..

Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, kus paiknevad Rett'i sündroomi geneetilised defektid, korrigeeritakse sümptomeid vähem kui naistel, põhjustades tõsisemaid variante, mis suurendavad surmaohtu. enneaegne.

Seotud artikkel: "4 autismi tüüpi ja selle omadused"

Seos teiste autismi spektri häiretega

Praegu klassifitseerib DSM-5 selle kategooria "Autismi spektrihäired" (ASD), etikett, mis on jagatud teiste enam-vähem sarnaste sündroomidega, mis erinesid DSM-IV puhul: autistlik häire, Aspergeri sündroom, lapsepõlves lagunev häire ja üldine arenguhäire, mida pole täpsustatud.

Selles mõttes peetakse silmas Rett'i sündroomi neuroloogiline haigus, mitte vaimne häire. ICD-10 klassifitseerimine omakorda liigitab Retti häire psühholoogilise arengu muutusena. Eelkõige on selle meditsiinilise käsiraamatu kohaselt üldine arenguhäire, mis on sarnane DSM-IV omaga..

Rett'i sündroom erineb lapsepõlves lagunemisest tingitud häirest, kuna see algab tavaliselt varem: kuigi esimene esineb tavaliselt enne 2-aastast, esineb lapsepõlves lagunev häire veidi hiljem ja selle sümptomid on vähem spetsiifilised. Lisaks on Retti sündroom ainus autismi spektri häire see on naistel rohkem levinud kui meestel.

Selle häire sümptomid ja tunnused

Rett'i sündroomiga tüdrukute sünnieelne ja perinataalne areng on normaalne esimese 5 või 6 elukuu jooksul. Mõningatel juhtudel võib väikestel kasvajatel siiski jätkata normaalset kasvu 2 kuni 3 aasta jooksul.

Pärast seda perioodi kolju kasv aeglustub ja mootorioskused vähenevad, eriti käte peene liikumise puhul; sellest tulenevalt tekivad korduvad või stereotüüpsed käsitsi liigutused, mis hõlmavad süljega väänamist ja niisutamist.

Lisaks mikrokefaalsele ja käsitsi tehtud muudatustele on inimestel, kellel on Rett'i häire võib esineda mitmeid seotud sümptomeid muutuva sagedusega:

• Raske intellektuaalne puue.
• Seedetrakti häired nagu kõhukinnisus.
• Aju bioelektrilise aktiivsuse muutused ja epilepsiahoogude ilmnemine.
• Keele puudumine või tõsised keelepuudujäägid.
• Sotsiaalse suhtluse puudused, kuigi huvi teiste vastu jäävad.
• Raskusi kõndides, pagasiruumi liikumise ja liikumise koordineerimise puudumine.
• Ebapiisav närimine.
• Hingamisteede häired, nagu hüperventilatsioon, apnoe või õhu retentsioon.
• Skolioos (selgroo ebanormaalne kumerus).
• Põgenemine.
• Raskused sfinkterikontrollis.
• Lühidad spasmid (korea) ja tahtmatud vastuolud (athetoos).
• Lihaskude hüpotoonia.
• Iseloomulik sotsiaalne naeratus varases lapsepõlves.
• Silma sattumise vältimine.
• Karjuvad karvad ja kontrollimatu nutmine.
• Bruksism (hammaste tahtmatu kokkusurumine).
• Südame-veresoonkonna häired, näiteks arütmia.

Põhjused

Selle häire põhjus on mutatsioon MECP2 geenis, mis paikneb X-kromosoomil ja millel on võtmeroll neuronite toimimises. Täpsemalt, MECP2 vaigistab teiste geenide ekspressiooni, takistades neil sünteesida valke, kui see pole vajalik. Samuti reguleerib see geenide metüülimist, mis muudab geeniekspressiooni ilma DNA muutmata.

Kuigi selle geeni muutused on selgelt identifitseeritud, ei ole teada täpne mehhanism, millega Rett'i sündroomi sümptomid arenevad..

Mutatsioonid MECP2 geenis üldiselt nad ei sõltu pärimisest, vaid on tavaliselt juhuslikud, kuigi vähestel juhtudel on leitud Rett'i häire perekonna ajalugu.

Prognoos ja ravi

Retti sündroom säilib kogu elu jooksul. Defekte ei korrigeerita tavaliselt; pigem kipuvad nad aja jooksul suurenema. Kui see juhtub, on taaskasutamine diskreetne ja piirdub tavaliselt sotsiaalse suhtlemise võimete parandamine lapsepõlve lõpus või noorukieas.

Rett'i sündroomi ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline, st keskendub mitmete probleemide vähendamisele. Seetõttu varieeruvad sekkumised sõltuvalt konkreetsest sümptomist, mis on mõeldud leevendamiseks.

Meditsiinilisel tasandil määratakse tavaliselt antipsühhootilised ravimid ja beetablokaatorid, samuti serotoniini tagasihaarde selektiivsed inhibiitorid.. Toitumise kontroll aitab vältida kehakaalu langust mis tuleneb tavaliselt toidu närimise ja neelamise raskustest.

Füüsiline, keeleline, käitumuslik ja tööteraapia võib olla kasulik ka Retti sündroomi füüsiliste, psühholoogiliste ja sotsiaalsete sümptomite vähendamisel. Kõigil juhtudel on vaja Rettiga tütarlaste julgustamiseks võimalikult erinevatel tervishoiuteenustest tugevat ja pidevat toetust.