Seckeli sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Seckeli sündroom on üks kaasasündinud haigusi mis mõjutavad inimeste arengut tiinuse staadiumist kuni sünnini ja millel on mõju nii välimusele kui ka põhilistele bioloogilistele funktsioonidele ja vaimsetele protsessidele..

Kuigi kõige selgem identifitseeriv element on lühike kasv ja kääbus ja enamasti nina kuju, selle kliinilise pildi taga on palju muid ebatavalisi ilminguid, mis võivad tõsiselt ohustada inimese elukvaliteeti, kui õigeid hoiakuid ei saada.

Selles artiklis näeme, mida nad on Seckeli sündroomi sümptomid ja teadaolevad põhjused ning ravi.

• Seotud artikkel: "Dwarfism: põhjused, sümptomid ja nendega seotud häired"

Mis on Seckeli sündroom?

Mida me teame Seckeli sündroomina füüsiliste ja vaimsete muutuste kogum, mis ilmnevad enne sündi ja neil on oma aluse geneetilised põhjused.

See on haruldane haigus, mida iseloomustab loote arengu aeglustumine, nii et selle arengu tase on paljudes aspektides edasi lükatud.

Sümptomid

Peamised Seckeli sündroomiga seotud tunnused ja sümptomid on järgmised.

1. Mikrokefaalia

See on üks Seckeli sündroomi kõige iseloomulikumaid tunnuseid ja koosneb kraniaalse võlvkonna ebapiisav areng, mis teeb pea väikeseks ja seetõttu on ajus kasvamiseks vähem ruumi. See on oluline, arvestades, et see närvisüsteemi osa peab selle eluea jooksul kiiresti laienema.

• Seonduv artikkel: "Mikrokefaal: sümptomid, omadused ja ravi"

2. Vaimne pidurdamine

See on üheks tagajärjeks kolju vähenenud suurusest ülejäänud keha suhtes. Aju väärarengud see ruumipiirang tuleneb sageli tavalisest piiratumast kognitiivsest arengust, kuigi see ei ole sünnituse ajal hinnatud.

• Te võite olla huvitatud: "Intellektuaalse puude tüübid (ja omadused)"

3. Linnuprofiil

Seda nimetust nimetatakse Seckeli sündroomiga lastel esineva näo välimusele. See on seotud pea vähenenud suurusega, suhteliselt suurte silmadega ja väga väljendunud nina sild, mis annab tunde "tipp".

4. Väike kasv või kääbus

Üldiselt on Seckeli sündroomiga inimesed väiksemad kui nende vanusevahemikus. See mõjutab ka proportsioone, kuna jäsemed on väikeseds proportsionaalselt ülejäänud kehaga.

Teisest küljest on aeglase küpsemise tagajärjel luu konfiguratsioon samuti halvasti arenenud, mis võib viia mõne skeleti kahjustuse tekkeni..

5. Muud nähud ja sümptomid

Seckeli sündroomi puhul esineb ka teisi levinud sümptomeid, mille hulgas on järgmised levinud tunnused ja sümptomid:

• Düsplastilised kõrvad: kõrvade areng on samuti ebapiisav, nii et selle disain ei ole nii keeruline kui tavaliselt teistes inimestes.
• Hammaste düsplaasia: hambad on halvasti arenenud ja nende jaotus on vigane, mis mõnikord takistab suu sulgumist.
• Strabismus: silmad on nihutatud, nii et nad ei suunata paralleelselt väljapoole.
• Maitse puudused: suulae osa kujutab endast muudatusi, näiteks aukude olemasolu või liiga tugev ja kitsas võlv.

Diagnoos

Seckeli sündroomi võib eeldada loote arengufaasis ultraheliuuringute (väärarengute ja luude arengu) abil, kuigi diagnoosi ei tehta enne, kui märke ja sümptomeid on olnud aeg ennast väljendada, mis esineb lapsepõlve esimesel etapil, kuid mitte nädalat vahetult pärast sündi.

Põhjused

Praegu on Seckeli sündroomi põhjused halvasti mõistetavad. Siiski on teada, et tegemist on muudatustega põhineb autosoomse retsessiivse tüübi geneetilistel vallandajatel, mis tähendab, et teatud geeni defektne versioon peab olema nii isal kui ka emal nii, et järglased väljendaksid sümptomeid.

Teisest küljest ei ole ühtegi geeni, mis tekitab Seckeli sündroomi sümptomeid, kuid praegu on teada kolm selle haigusega seotud geneetilist muutust. Need erinevad päritolud annavad omakorda erinevaid Seckeli sündroomi tüüpe, mis on seotud kromosoomidega 3, 14 ja 18.

Seckeli sündroomi ravi

Seckeli sündroomil ei ole teadaolevat ravi, kuna see on geneetilise päritoluga ja selle mõju hakkab täheldama loote moodustumisest. Siiski on mitmeid strateegiaid, mis võivad aidata leevendada sümptomite negatiivseid tagajärgi.

Selles mõttes on interdistsiplinaarne lähenemine ja oskuste väljaõpe, mis on suunatud konkreetsetest tüsistustest tulenevate probleemide ennetamisele nagu näiteks masicari probleemid või hingamine, samuti ravi, mis on suunatud käitumisnormide ja teiste suhete tundmaõppimiseks. Sellised algatused peavad olema kohandatud iga patsiendi intellektuaalse arengu tasemele.