Vaimne aeglustumine, mis on seotud X-kromosoomi X-fragile sündroomiga

Fragile X kromosoomide sündroom (SXF), nimetatakse ka Martin & Belliks, on esimene päriliku vaimse alaarengu põhjus ja teine ​​Down'i sündroomi järel. See on pärilik seotud X-kromosoomiga, mis määrab, et mehed kannavad seda ja edastavad selle naistele. The mõjutatud inimeste arv see asub umbes 1 inimesel 1200st ja 1 iga 2000 naise kohta, olles "kandjad", ilma et see mõjutaks, 1 iga 700 inimese kohta. Nende arvude suhtes on erinevusi, kuid tundub vaieldamatu, et SXF on üks kõige tavalisemaid geneetilisi häireid inimestel. Sellele vaatamata on hinnanguliselt 70–80% kannatanutest õigesti diagnoositud.

1. X-kromosoomi päritolu
2. Kuidas diagnoosida X-kromosoomiga seotud vaimset pidurdust
3. X kromosoomiga seotud vaimse alaarengu hindamine ja sekkumine

X-kromosoomi päritolu

Probleemi päritolu on laienemine anomaalne (täiendava geneetilise materjali olemasolu) CGG trinukleotiidist (tsütosiin-guaniin-guaniin) FMR-1 geenis, mis asub Xq27.3 piirkonnas. See laienemine (koos metüülimisega) viib geeni inaktiveerumiseni, mille valku nimetatakse FMRP-ks, ei sünteesita, põhjustades SXF-i. Mõjutatud meestel on nn "täielik mutatsioon" (rohkem kui 200 CGG-d), see rühm on kõige enam mõjutatud. Emade kandmisel on nn "preutatsioon" (50 kuni 200 CGG-d), mis on ebastabiilne ja võib lõpuks laiendada "täielikku mutatsiooni", millel on järglased. Normaalsel populatsioonil, mida SXF ei mõjuta, on 5 kuni 50 CGG-d. Samas ei ole geneetilise mutatsiooni või ennustuse ja tekkiva puudujäägi vahel otsest ja proportsionaalset seost..

Kuidas diagnoosida X-kromosoomiga seotud vaimset pidurdust

Praegu viiakse läbi analüüs otseselt DNA-st, mis suudavad suurust tuvastada CGG-de laienemise ja arvu kohta (premutatsioon ja mutatsioon). See võimaldab diagnoosida nii mehi kui ka naisi ning igasuguseid elanikkonnarühmi (terved inimesed, kandjad ja kahjustatud) ning seega väga olulist geneetilist nõustamist. Diagnoosi tähtsus on kaks:

• See võimaldab tuvastada teisi pereliikmeid ja neid geneetiliselt nõustada
• Mõjutatud inimesed võivad saada spetsiifilisemat abi tasemel: meditsiiniline, psühholoogiline ja hariduslik.
• Füüsikalised omadused (fenotüüp)

SXF, mis tavaliselt on seotud füüsiliste omadustega, mis võivad olla ainult juhised, sest nad ei ole alati olemas ja sama suurusega, sõltuvalt mõjude tasemest:

• Laps: Macrocephaly (suurem kraniaalne perimeeter). Suured ja / või eraldatud kõrvad. Tavaliselt ei ole nad tavaliselt deformeerunud, kuid nad võivad lõhkuda ülemises osas. Nägu piklik ja kitsas, ogival maitse (piklik ja väga kaardus), silmapaistev lõug. Liigesus ja lamedad jalad.
• Noored: Macrocephaly ei ole tavaliselt nii ilmne. Nägu jätkub piklik ja kitsas. Alumine lõualuu väljaulatuv, hambad täis. Liigesed lahtistused on olulisemad sõrmede liigestes, mis tekitavad a ülitundlikkus mida saab avastada sõrmede painutamisega tahapoole (tekib 90 ° nurk)º või rohkem). Puberteedi saabumisega kinnitatakse makro-kvidism (munandite suuruse suurenemine).
• Täiskasvanud: Macrocephaly't ei tuvastatud, suured ja / või väljaulatuvad kõrvad ja ogival-suula jätkuvad.

Jätkub liigese lõtvus ja makrohüdriitsus suureneb:

• Seotud orgaanilised ja evolutsioonilised probleemid
• FXS-is esineb sidekoe muutus, mis põhjustab ülalnimetatud liigesevalu ja soodustab korduvat keskkõrvapõletikku. Need infektsioonid võivad alata esimesel aastal ja püsida kuni viis. Mõnede uuringute kohaselt kannatavad enam kui 50% juhtudest, kellel on kroonilised kurgu-, nina- ja kõrvaprobleemid.
• Sageli ilmuvad ka need visuaalsed probleemid. Kõige sagedamini on strabismus, millele järgneb murdumisprobleemid (müoopia ja hüperoopia)..
• In SXF, aju bioelektrilise aktiivsuse muutused võivad tekitada krampe. Vanus, millal need krambid võivad ilmneda, jääksid vastsündinute ja 14 aasta vahele. Mõned uuringud panevad keskmise vanuse, millal kannatanud inimesed viie aasta jooksul konvuleerima,.
• Teine mõjutatud piirkond on uni. Häire, unetus ja norskamine on seotud kahe probleemiga. Selgitus tuleb leida hüpotalamuse düsfunktsioonist, mis muudab une-ärkveloleku tsüklite reguleerimise eest vastutava hormooni melatoniini tootmist. Selle tagajärjed on raskused unistuse käivitamiseks ja / või öösel ärkamiseks, ilma et saaksite uuesti magada. Norskamise puhul on need hüpoonia tagajärjed buka-farüngeaalse lihaskonna lihastes. Seonduv ja murettekitavam häire on need, mis on vaevalt magama, kus hingamise katkestamine on enam-vähem pikaajaline ja et nad peaksid läbima meditsiinilise kontrolli, kui see toimub.
• Lõpetuseks märkige FXSiga seotud kardioloogiliste probleemide olemasolu (mitraalne prolaps)..
• Arengutasandil märgib märkimisväärset hilinemist omandamises arengut. SXF laps alustab iseseisvat marssi või väljastab esimesed sõnad hiljem kui enamik teisi lapsi. Esimeste sõnade emissiooni korral tähendaks see üle 2,5 aasta (üldgrupi suhtes, mis oleks umbes 1 aasta). Tüdrukute puhul ei ole nii palju viivitusi (umbes 1,8 aastat esimese tähendusega sõnade puhul).

Käitumis- ja kognitiivne profiil

FXS-i poolt mõjutatud lapsed näitavad väga iseloomulikku käitumist. Sõltumata teie päritoluriigist, kultuurist, majanduslikust tasemest, perekondlikust tüübist, saadud haridusest jne mustreid säilitatakse tavaline, kuigi iga laps loob oma isikliku kogemuse oma kogemustest. Jällegi tuleb arvestada, et mõjude tase varieerub üksikisikute vahel ja seetõttu võib iseloomulike tunnuste ulatus ja sagedus oluliselt erineda. Vaimne pidurdumine, mis on üks sündroomi omadustest, võib ulatuda kergest kuni raskeni, sõltuvalt mõjust:

• Täieliku mutatsiooni korral oleks mõningate uuringute kohaselt C.I. (Intellectual Quotient) üle 40 (raske või mõõdukas vaimne aeglustumine). Täieliku mutatsiooni korral osalise metüülimisega on C.I = 80-88 (vaimupuudulikkuse diagnoosimiseks mõeldud lõik asub C.I = 70 või madalam). Umbes 10-15% SXF-i inimestest ei esine vaimset pidurdust.
• Kognitiivsel tasemel Tundub, et üheks ühiseks teguriks on sensoorse integratsiooni raskus. Aju töötleb pidevalt teavet, mis pärineb erinevatest meeltest (nägemine, kuulmine, puudutus, posturaalne jms) ja SXF-i elanikkonnal on selle teabe organiseerimisel raskusi ja tõhusat tegutsemist, andes asjakohase vastuse. Kui visuaalset ruumilist töötlemist ei teostata nõuetekohaselt, siis puudub tegelik vahemaa ja keha suhetega ruumi tajumine, mis põhjustab kukkumiste korral ebakindlust ja isegi ärevust. See on üks põhjusi, miks neid tihti peetakse mootorsõidukite tasandil ebamugavaks ja nende akadeemilist jõudlust sellistes protsessides nagu lugemine või kõrgem järjekord, nagu mõtlemine, praegused muudatused.
• Mõned intensiivsed stiimulid võivad lapse jaoks ebamugavust tekitada, sest neid ei saa korralikult töödelda. Välimuselt saadud visuaalne stiimul võib olla väga intensiivne ja ebameeldiv. Sel põhjusel kaldub SXF vältima otsest kokkupuudet silmadega, eriti võõrastega. Oma loomulikus keskkonnas koos perega võib silma sattumine olla üsna tavaline. Müra, inimeste hulk või liigsed stiimulid võivad provotseerida lapsele reaktiivset käitumist, nagu käte löömine, stereotüübid, karjuvad või tantrumid. Nad kipuvad olema häbelikud, kuid samal ajal on need neile, kes teavad, kuidas veeta vajalik aeg. Nad on kangekaelsed ja vastumeelsed muutustele.
• Teine kõige levinumad tunnused on sümptomaatika olemasolu T.D.A.H. (hüperaktiivsusega tähelepanupuudulikkuse häire), kuigi hüperaktiivsus ei ole alati olemas. Tähelepanu puudujääk võib olla üsna väljendunud ning impulsiivsus enne teatud ülesandeid.
• Meeleoluhäired on samuti sagedased, eriti noorukieas, kus võib esineda verbaalse või füüsilise agressiooni käitumine..

Vanemate küsimustikuga tehtud uuringud C.B.C.L. (Achenbach ja Edelbrock, 1991), mis võimaldab hinnata lapse käitumusliku-sotsiaalse funktsiooni mitmeid skaalasid, järeldada, et kõige enam mõjutatud skaalad oleksid need, mis vastavad triaadile:

• Tähelepanu probleemid
• Sotsiaalsed probleemid
• Mõtteprobleemid

Kõige sagedasemad käitumisprobleemid SXF võib kokku võtta järgnevalt:

• Tundub, et see toimib vastavalt esmakordse ja seejärel mõtlemise (impulsiivsuse) mudelile..
• Sa ei saa pikka aega oma tähelepanu midagi konkreetset.
• Toimib oma vanuse suhtes väga ebaküps.
• See on häbiväärne ja häbelik
• Ta on rahutu, ta liigub pidevalt.
• Liiga sõltuv täiskasvanutest.
• Ta vihastub kergesti.
• Näita tantrite episoode.
• Ta ütleb vannutussõnad.
• Halb koolitöö.
• Häälduse või kõne probleemid.
• Korrake teatud toiminguid ikka ja jälle.
• Hirm teatud olukordade, kohtade või loomade ees.
• Tema kaaslased näevad teda kohmakatena ja süüdistavatena.
• Võib esineda ülekuumenemise käitumist.

X kromosoomiga seotud vaimse alaarengu hindamine ja sekkumine

Nagu ka teiste puhul häired mis mõjutavad inimarengut, sekkumine peab olema multidistsiplinaarne. See on näidanud, et on esinenud meditsiinilisi komplikatsioone, mis võivad tekkida kogu elutsükli vältel, olles kõigepealt olulised pediaatrilise või meditsiinilise jälgimise seisukohalt.

Kaasamise tase on väga varieeruv, seega peab igasugune sekkumine läbima enne hoolikat hindamist nii neuroloogilisel kui ka psühholoogilisel tasandil.

Sekkumine peab toimuma konkreetse isiku järgi. Seetõttu tuleb seda isikupärastada.

A tase psühholoogiline ja haridus, mida me teame puudest FXS-iga lastele esitatud lapsed, nii vanemad kui ka haridustöötajad, nõustuvad kinnitama, et neil lastel on tegelik kasutamata potentsiaal ja oskused, mida saab nõuetekohaselt haritud, lapse igapäevase iseseisvuse tasemele ja isegi arendada võimalikult palju kutseõpet.

Tüüpilised testid C.I. (WISC-R jne.) Tuleb kasutada ettevaatlikult ja seda tuleks igal juhul täiendada teistega, kuna need võivad esitada tulemusi, mis ei vasta isiku tegelikule kognitiivsele hinnangule. Tuleks hinnata ka teisi valdkondi, nagu psühho-motoorsed oskused, keele omandamine, tähelepanu koondumine ja sotsiaalse toimimise aspektid..

Käitumuslikul tasandil tuleb juhtida tähelepanu sellele, et nende käitumine ei ole erksav, vaid on täielikult kooskõlas nende erilise viisiga, kuidas integreerida ja tajuda teavet välismaailmast. Üksikasjalik hinnang selles valdkonnas aitab meil ka. - Kokkuvõttes vajavad Fragile X lapsed toetust järgmistes valdkondades:

• Tähelepanu, hüperaktiivsus ja impulsiivsus.
• Üldine õppimine.
• Kõne ja keel
• Sensoorsete andmete töötlemine.
• Motoroskused
• Käitumisprobleemid.

Et võidelda tähelepanu probleemidega ja käitumist saate kasutada enesekontrolli tehnikat, tugevdamine jne. Kui sümptomid on väga rasked, kasutatakse tavaliselt ravimiravi vastavalt arsti retseptile (S.N stimulandid nagu metüülfenidaat või teised) koos käitumise muutmisraviga.

Sekkumise osana tuleks õpetada ka vanematele erinevaid strateegiaid, mis reguleerivad keskkonnaolukordi ja moduleerivad nii palju kui võimalik lapsi soovitud käitumist (kiipide majandussüsteemid, tugevdamise põhimõtted, väljasuremine jne.).

Vaja on kõnet ja keelt logopeedi sekkumine ja eriharidus. Õppevormingut on vaja muuta kohandatud õppekavaga. Samuti on oluline teada, millised on tema tegevuse positiivsed aspektid, et aidata meil konkreetsete sekkumisliinide ettevalmistamisel rõhutada:

• Hea imitatsioonivõime.
• Tema õppimisstiil on globaalne ja üheaegne.
• Kui nad õpivad, ei unusta.
• Hea pikaajaline mälu.
• Nad on armastavad ja armastavad neid, kes pühendavad vajaliku aja.
• Nad saavad töötada väikestes rühmades tööl. Hea visuaalne mälu.

Hea imitatsioonivõime on võimalik kasutada lapse jaoks sobivate mudelite abil. Sel viisil saab töötada sotsiaalvaldkonna aspekte.

Õppimine on põhimõtteliselt samaaegne, see tähendab, et teave integreeritakse paremini, kui seda esitatakse samaaegselt kui järjestikku. Toimingud, mis nõuavad järjestikuseid protsesse, nagu matemaatika, on keerulised, mõistvad. Kui antakse suulisi juhiseid, peavad need olema lühikesed, lihtsad ja üheselt mõistetavad laused.

Kui õppimine eeldatakse, jääb see mälus püsivaks ning olulist unustamatust ei esine. Pikaajaline mälu on väga hea. Probleem seisneb selles, et uus õppimine läheb lühiajalisest mälust pikaajalisele mälule ja et selle protsessi käigus segab signaalide ülejääk selle konsolideerumist.

Teie sotsiaalsed suhted on samuti nähaFüüsiline sensoorne ülitundlikkus, sel põhjusel kalduvad nad peaaegu autistliku käitumise stiimulite variatsioonide suhtes olema kohutavad, kuid kindlad, rutiinsed ja takistuslikud. Kuid nad on armastavad, jõudes tugevate emotsionaalsete sidemete loomisele nende jaoks, kes kannatavad, et oodata aega, mida nad vajavad uue teabe omaksvõtmiseks ja integreerimiseks.

Grupitöö, mida käsitletakse ettevaatusega ja tehakse seda teatud viisil, mis on lapsele ette näha, võib anda häid tulemusi.

Hea visuaalne võimekus muudab graafilise materjali kasutamise psühholoogilise sekkumise oluliseks osaks. Seda tüüpi materjal (fotod, joonised, piktogrammid jne) jääb aja ja ruumi juurde ning eeldatakse, et see on palju lihtsam. See on ka vahend, kas on keel, kas laps saab oma aega struktureerida ja suhelda, kas küsida või väljendada midagi. Neid saab teha fotode või joonistuste järjestuste, näiteks koolitegevuse või igapäevaelu kaudu, mis aitavad lapsel integreerida igapäevaseid käitumisharjumusi. -

Lõpetuseks märkige, kui oluline on kooskõlastamine kõigi inimeste vahel ja lapse eest hoolitsevad spetsialistid (vanemad, õpetajad, psühholoogid, arstid jne), kes teavad last ja kasutavad ära neid omadusi, mis võimaldavad meil liikuda terapeutiliste eesmärkide poole, minimeerides samal ajal soovimatut käitumist.

See artikkel on puhtalt informatiivne, Online-psühholoogias ei ole meil oskust diagnoosida ega soovitada ravi. Kutsume teid üles pöörduma psühholoogi poole, et ravida teie juhtumit.

Kui soovite lugeda rohkem sarnaseid artikleid X-kromosoomiga seotud vaimne aeglustus: X Fragile sündroom, soovitame sisestada laste kategooria psühhopatoloogia.