Fahri tõbi, mis see on, peamised põhjused ja sümptomid

Fahri tõbi koosneb patoloogilisest kuhjumisest kaltsiumi sisaldus basaalganglionis ja teistes subkortikaalsetes struktuurides. See nähtus põhjustab selliseid sümptomeid nagu parkinsoni värinad, motoorsete oskuste kadumine, progressiivne kognitiivne halvenemine ja tüüpilised psühhoosi muutused, näiteks hallutsinatsioonid..

Käesolevas artiklis analüüsime Fahri sündroomi põhjused ja peamised sümptomid. Siiski on see väga haruldane haigus, mistõttu on selle kohta praegu teadmised piiratud; see võib olla ka üks põhjus, miks sündroomi ravi ei ole.

• Seotud artikkel: "18 tüüpi vaimuhaigused"

Mis on Fahri sündroom??

Fahri sündroom on geneetilise päritoluga neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab Basaalsete ganglionide progresseeruv kahepoolne kaltsifikatsioon, rida subkortikaalseid aju tuumasid, mis on seotud teiste õppimise ja liikumise automatiseerimisega. See võib mõjutada ka teisi aju piirkondi.

Sellest tulenevalt põhjustab see muutus motoorseid sümptomeid, nagu näiteks parkinsoni värisemine ja düsartria, aga ka psühholoogiline, kaasa arvatud meeleolu ja psühhoosiga sarnaste nähtuste (näiteks hallutsinatsioonid) ja teiste tüüpide vähenemine; Välimus krambid ja isheemilised löögid.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt Saksa patoloog Karl Theodor Fahr 1930. aastal. Seda nimetatakse ka teiste nimede järgi: "basaalganglioni idiopaatiline kaltsfikatsioon", "perekondlik primaarne peavere lõhustamine", "tserebrovaskulaarne ferrocalcinosis", aju tuumad "," Chavany-Brunhes'i sündroom "ja" Fritsche sündroom ".

• Seotud artikkel: "Parkinson: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"

Epidemioloogia ja prognoos

See on väga haruldane haigus, mis mõjutab rohkem inimesi 40ndatel ja 50ndatel; Põhi-ganglionide kaltsineerumine iseenesest on vanusega seotud loomulik nähtus, kuigi see ei esine tavaliselt sündroomi iseloomulikus astmes. Praegu Fahri tõve raviks ei ole teada.

Väga raske on ennustada Fahri tõve juhtumite kohta, sest uuringud näitavad, et mitte kaltsiumi raskust ega patsiendi vanust ei saa kasutada neuroloogiliste ja kognitiivsete puudujääkide ennustajatena. Kõige levinum on see, et haigus lõppeb surmaga.

Selle haiguse sümptomid

Fahri tõve sümptomite raskusaste varieerub sõltuvalt juhtumist. Kuigi paljud kannatanud inimesed ei näita märke, siis teistel juhtudel ilmuvad need väga tõsised muutused, mis muudavad taju, tunnetust, liikumist ja muudes tegevusvaldkondades. Ekstrapüramidaalsed sümptomid on tavaliselt esimesed.

Fahri tõve puhul on märkide kogum, mis on eriti pööranud tähelepanu meditsiinile Parkinsoni tõve sümptomid, mis sisaldavad ülejäänud värisemist, lihasjäikus, kõndimisharjumused, tahtmatu sõrme liikumine või iseloomuliku näoilme puudumine, mida tuntakse "mask nägu".

Sünteetiliselt on selle sündroomi kõige levinumad sümptomid järgmised:

• -. \ T tunnetuse ja mälu puudujäägid kuni dementsuse saavutamiseni
• Liikuvushäired, nagu parkinsoni värinad, athetoos ja koreetilised liigutused
• Krambid
• Peavalu
• Psühhootilised sümptomid: kontakti puudumine reaalsusega, hallutsinatsioonid, pettused jne.
• Muutused sensoorses tajumises
• Õppinud motoorse oskuse kaotamine
• Silma liikumise ja nägemise düsfunktsioon
• Raskused kõndimisel
• Lihaste jäikus ja spastilisus
• Foneemide (düsartria) ja kõne aeglustumise puudumine
• Emotsionaalne ebastabiilsus ja depressiivsed sümptomid
• Toidu ja vedelike neelamisraskused
• Isheemiliste insultide suurenenud risk

Põhjused ja füsiopatoloogia

Fahri tõve tunnused ja sümptomid on tingitud kaltsiumi ja teiste ühendite akumulatsioon vereringesüsteemis, eriti kapillaaride ja suurte arterite ja veenide rakuseintes. Nende lisandite hulgas, mis on leitud nendes ladestustes, on mukopolüsahhariidid ja elemendid nagu magneesium ja raud.

Aju struktuurid, mille kaasamine on võtmetähtsusega Fahr'i sündroomi ilmnemisel, on basaalsed ganglionid (eriti kahvatu maailm, putamen ja caudate tuum), talamus, väikeaju ja subkortikaalne valge aine, st. müeliniseeritud neuronaalsed aksonid, mis asuvad ajukoorest allpool.

Nende piirkondade patoloogiline kaltsifikatsioon on seotud peamiselt geneetilised mutatsioonid, mis edastatakse autosoomse retsessiivse pärandi kaudu. On teada, et mõned mõjutatud geenid on seotud fosfaadi metabolismi ja vere-aju barjääri säilitamisega, mis on aju biokeemilises kaitses fundamentaalne..

Autosomaalne domineeriv pärand moodustab siiski vaid 60% Fahri tõve juhtudest. Ülejäänud osas on põhjuseks retsessiivne pärimine, infektsioonid nagu HIV (AIDS-i viirus), kõrvalkilpnäärme düsfunktsioonid, kesknärvisüsteemi vaskuliit, kiiritusravi ja kemoteraapia..

Bibliograafilised viited:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Perekondlik idiopaatiline basaalganglioni kaltsfikatsioon (Fahri tõbi). Neuroteadused (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahri sündroom: haruldane kliiniline radioloogiline üksus. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahri sündroom: kirjanduse ülevaade praegustest tõenditest. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.