Gaucher 'tõve sümptomid, põhjused ja liigid

Lüsosomaalsed säilitamise haigused on seotud teatud ensüümide puuduliku toimimisega, mis põhjustab lipiidide ja valkude kogunemist rakkudesse.

Käesolevas artiklis analüüsime Gaucheri tõve sümptomid, põhjused ja kolm liiki, selle klassi kõige sagedasemad häired, mis mõjutavad organismi mitmeid funktsioone.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Gaucher 'tõbi?

Gaucher 'tõbi on häire, mida põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis edastatakse autosoomse retsessiivse pärandi kaudu. See mõjutab verd, aju, seljaaju, luude, maksa, põrna, neerude ja kopsude \ t muutuse rasked vormid põhjustavad surma või vähendada oluliselt eluiga.

Seda kirjeldas prantsuse arst, Philippe Gaucher, 1882. aastal dermatoloogias spetsialiseerunud arst. Esialgu uskus Gaucher, et sümptomid ja sümptomid olid põrnavähi teatud klassi ilmingud; kuni 1965. aastani ei tuvastatud biokeemiliste ja mitteimmuunsete aspektidega seotud tegelikke põhjuseid.

Gaucher 'tõbi kuulub muutuste hulka, mida tuntakse kui "Lüsosomaalsed säilitamishaigused" või "lüsosomaalse säilitamise abil", seotud ensüümide funktsiooni puudujäägiga. See on selles rühmas üks kõige levinum, kuna see esineb umbes 1-l 40-st sündinud lapsest.

Selle haiguse prognoos sõltub sellest, milline neist kolmest variandist viitab. Tüüp 1, kõige levinum läänes, võib juhtida ensüümide asendusravi abil ja patoloogiat põhjustavate kogunenud ainete kontsentratsiooni vähendamine, samas kui 2. ja 3. tüübi neuroloogilised tunnused ei ole ravitavad.

• Võib-olla olete huvitatud: "Picki haigus: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja peamised tunnused

Gaucher 'tõbi põhjustab muutusi paljudes erinevates organites ja kudedes, samuti veres; See selgitab mitmekesise märgi ilmumist. Haiguse tõsiduse kindlakstegemise põhikriteeriumiks on neuroloogiliste kahjustuste olemasolu või puudumine, mis seab ohtu elu ja mõjutab oluliselt selle arengut..

Kõige levinumad sümptomid ja märgid Gaucheri tõve esiletõstmine on järgmine:

• Maksa ja põrna (hepatosplenomegaalia) suurenemine, mis põhjustab kõhu põletikku
• Valu luudes ja liigestes, artriit, osteoporoos ja luumurdude suurenemine
• Aneemia (punaste vereliblede arvu vähenemine) mis põhjustab väsimust, pearinglust või peavalu
• Suurendage kergesti verevalumite vormi ja veritsust
• Suurenenud risk haigestuda kopsudes ja muudes organites
• Naha kollakas või pruunikas pigmentatsioon
• Ajukahjustused, muutunud aju areng, apraxia, krambid, lihashüpertoonia, ebanormaalsed silmaliigutused, apnoe, maitsepuudulikkus (neuroloogiliste muutuste korral)

Põhjused ja füsiopatoloogia

Gaucher 'tõbi ilmneb a glükotserebrosidaasi puudulikkus, mis paikneb lüsosoomide membraanides (rakulised organellid, mis sisaldavad suurt hulka ensüüme) ja mille ülesanne on lagundada glükotserebrosiidide klassi rasvhapped, aga ka teised erinevat tüüpi ained..

Glükotserebrosidaasi funktsiooni muutmine tähendab, et teatud aineid ei saa lüsosoomides piisavalt kõrvaldada. Selle tulemusena kogunevad nad kehasse, põhjustades Gaucher 'tõve sümptomeid. On ka teisi sarnaste põhjustega häireid, nagu Tay-Sachsi haigus, Hunteri tõbi või Pompe tõbi..

Gaucher 'tõve puhul on need muutused tingitud a geneetiline mutatsioon, mida edastab autosomaalne retsessiivne pärand. Seepärast peab inimene mõjutama nii oma isa kui ka ema geneetilist defekti. kui mõlemad vanemad seda esitavad, on haigestumise oht 25%..

Sümptomeid põhjustav mutatsioon varieerub sõltuvalt Gaucheri tõve variandist, kuid see on alati seotud beeta-glükosidaasi geen, mis asub 1. kromosoomil. Oleme leidnud umbes 80 erinevat mutatsiooni, mis on rühmitatud kolme kategooriasse; neile pühendame järgmise osa.

• Võib-olla olete huvitatud: "12 kõige olulisemat ajuhaigust"

Gaucher 'tõve liigid

Üldiselt jagatakse Gaucher 'tõbi kolme tüüpi sõltuvalt neuroloogiliste häirete raskusest: 1. või mitte-neuropaatiline, 2. tüüpi või äge neuropaatiline infantiil ja 3. tüüpi krooniline neuropaatiline.

Oluline on rõhutada, et selle kategooria õigsust on kahtluse alla seadnud ja eksperdid süüdistanud reduktsioonis.

1. 1. tüüp (mitte neuropaatiline)

1. tüüp on Gaucheri tõve kõige levinum variant Euroopas ja Ameerika Ühendriikides; tegelikult on sellesse kategooriasse koondatud ligikaudu 95% nendes piirkondades avastatud juhtudest. Termin "mitte-neuropaatiline" viitab puudumisele või puudumisele kesknärvisüsteemi kaasamine.

Gaucher 'tõve 1. tüüpi patsientidel ei täheldata aju arengus muutusi, erinevalt 2. ja 3. tüübi juhtudest. Kõige märkimisväärsemad sümptomid on väsimuse tunne, põrna suurenemine ja maksa ja luudega seotud probleemid.

2. 2. tüüp (äge neuropaatiline laps)

Ägeda neuropaatilise lapse gükaha haigus on haiguse kõige raskem vorm. Põhjustab ajukahjustusi ja pöördumatuid neuroloogilisi kõrvalekaldeid, sealhulgas ajurünnaku väärareng, mille puhul praegu ravi ei toimu, ning põhjustab tavaliselt kahjustatud lapse surma enne, kui see jõuab 2 aastani.

3. 3. tüüp (krooniline neuropaatia)

Kuigi lääneriikides on krooniline neuropaatiline tüüp haruldane, on see ülejäänud maailmas kõige levinum variant. 3. tüübi raskusaste on kusagil 1. ja 2. tüübi vahel: põhjustab 1. klassi sümptomeid, aga ka mõningaid neuroloogilisi muutusi ja vähendab eeldatavat eluiga alla 50 aasta.