DiGeorge sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

DiGeorge sündroom mõjutab lümfotsüütide tootmist ja võib muu hulgas põhjustada erinevaid autoimmuunhaigusi. See on geneetiline ja kaasasündinud haigusseisund, mis võib mõjutada 1 iga 4000 sündi kohta ja mõnikord avastatakse täiskasvanueas.

Järgmine näeme, mis on DiGeorge sündroom ja millised on selle tagajärjed ja peamised ilmingud.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on DiGeorge sündroom?

DiGeorge sündroom on immuunpuudulikkuse haigus, mida põhjustab teatud rakkude ja kudede liigne kasv embrüonaalse arengu ajal. Tavaliselt mõjutab see tüümuse nääret ja sellega ning T-lümfotsüütide tootmist, mille tagajärjeks on sageli infektsioonide teke..

Põhjused

90% selle sündroomiga diagnoositud inimeste peamistest omadustest on see, et väike osa kromosoomist 22 (positsioonist 22q11.2., Täpsemalt) puudub. Seetõttu on Digeorge sündroom tuntud ka kui kromosoomi deletsiooni sündroom 22q11.2.

Samamoodi ja selle tunnuste ja sümptomite korral tuntakse seda ka Velocardiofacial'i sündroomina või konstantse näo sündroomina. Kromosoomi 22 murdosa kustutamine võivad olla põhjustatud sperma või munadega seotud juhuslikest episoodidest, ja mõnel juhul pärilike tegurite tõttu. Siiani on teada, et põhjused on mittespetsiifilised.

• Võib-olla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Sümptomid ja peamised omadused

DiGeorge sündroomi ilmingud võivad varieeruda sõltuvalt organismist. Näiteks on inimesi, kellel on rasked südamehaigused või mõni intellektuaalne puue ja isegi eriline vastuvõtlikkus psühhopatoloogiliste sümptomite suhtes, ning on inimesi, kes ei esita ühtegi seda.

See sümptomaatiline varieeruvus on tuntud kui fenotüüpiline varieeruvus, see sõltub suurel määral iga inimese geneetilisest koormusest. Tegelikult peetakse seda sündroomi kliinilise pildina, millel on suur fenotüüpiline varieeruvus. Mõned kõige levinumad omadused on järgmised.

1. Näo välimus

Kuigi see ei pruugi ilmneda kõigil inimestel, on mõned Digeorge sündroomi näoomadused väga arenenud lõug, silmad silmalaugudega, kõrvad on veidi pööratud tagurpidi, osa ülemistest lõikudest nende kohal.. Võib esineda ka suulae või halb palataalne funktsioon.

2. Südame patoloogiad

On tavaline, et südamest ja seega ka selle aktiivsusest tulenevad erinevad muutused. Üldiselt mõjutavad need muutused aortat (kõige olulisem veresoon) ja südame konkreetne osa, kus see areneb. Mõnikord võivad need muutused olla väga kerged või puududa.

3. Muudatused tüümuse näärmes

Selleks, et toimida patogeenide kaitsjana, peab lümfisüsteem tootma T-rakke, tüümuse näärmel on väga oluline roll. See nääre alustab oma arengut loote kasvu esimestel kolmel kuul ja selle suurus mõjutab otseselt arenevate T-lümfotsüütide arvu. Väikese tüümusega inimesed tekitavad vähem lümfotsüüte.

Kuigi lümfotsüüdid on viiruse kaitsmiseks ja antikehade tootmiseks hädavajalikud, on DiGeorge sündroomiga inimestel märkimisväärne tundlikkus viirus-, seen- ja bakteriaalsete infektsioonide suhtes. Mõnel patsiendil võib tüümust olla isegi puuduv, mis nõuab kohest arstiabi.

4. Autoimmuunhaiguste areng

Teine T-lümfotsüütide puudumise tagajärg on see võib tekkida autoimmuunhaigus, see on siis, kui immuunsüsteem (antikehad) kipub toimima keha enda suhtes sobimatult.

Mõned DiGeorge sündroomi põhjustatud autoimmuunhaigused on idiopaatiline trombotsütopeeniline purpura (mis ründab trombotsüüte), autoimmuunne hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede vastu), reumatoidartriit või autoimmuunne kilpnäärme haigus..

5. Parathormooni muutused

DiGeorge sündroom ka võib mõjutada näärmevähi arengut (See asub kaela ees, kilpnäärme lähedal). See võib põhjustada muutusi vere metabolismis ja kaltsiumisisalduses, millega isik võib krampe esile kutsuda. Kuid see efekt muutub aja möödumisel tavaliselt raskemaks.

Ravi

DiGeorge sündroomiga inimestele soovitatav ravi on suunatud elundite ja kudede muutuste korrigeerimisele. Kuid suure fenotüübilise varieeruvuse tõttu, terapeutilised näidustused võivad erineda sõltuvalt iga inimese ilmingutest.

Näiteks soovitatakse kõrvalkilpnäärme muutuste raviks kaltsiumi kompenseerivat ravi ja südame muutuste puhul on olemas konkreetne ravim või mõnel juhul on soovitatav kirurgiline sekkumine.. Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüüdid toimivad normaalselt, mistõttu ei ole vaja immuunpuudulikkuse ravi. Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüütide produktsioon kasvab vanusega järk-järgult.

Vastupidisel juhul on vaja spetsiifilist immunoloogilist ravi, mis hõlmab pidevalt immuunsüsteemi jälgimist ja T-lümfotsüütide tootmist, mistõttu on soovitatav, et kui inimene esitab korduvaid infektsioone ilma ilmse põhjuseta, viiakse läbi terve süsteemi hindamine. Lõpuks, kui isikul puudub täielikult T-rakud (mida võib nimetada "Täieliku DiGeorge'i sündroomiks"), on soovitatav teha tüümuste siirdamist.

Bibliograafilised viited:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliinilised ilmingud ja immunoloogiline varieeruvus üheksa DiGeorge sündroomiga patsiendil. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immuunpuudulikkuse sihtasutus. (2018). DiGeorge sündroom. Välja otsitud 7. juunil 2018. Saadaval aadressil https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.