Riley-Day sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Meie silmade ja naha värvus, nina kuju, meie kõrgus, meie näo välimus, osa meie intelligentsusest ja osa meie iseloomust on aspektid, mis pärinevad suures osas meie geenide väljendusest. Mõnikord kannatavad ülekantavad geenid teatud tüüpi mutatsioone, mis võivad olla pahaloomulised või isegi selgelt kahjulikud ja võivad ilmneda mingi geneetilise häire all..

Kuigi mõned neist haigustest kipuvad esinema teatava levimusega, võib paljudel muudel juhtudel leida harvaesinevaid ja väga harva esinevaid muutusi, mille kohta on väga vähe teaduslikke teadmisi, mida on vähe uuritud selle madala esinemissageduse tõttu. Üks neist häiretest on nn Riley-Day sündroom või perekonna dysautonomia, kummaline neuroloogiline sündroom, mille üle me kogu selles artiklis räägime.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Riley-Day sündroom: üldine kirjeldus

Riley-Day sündroom on harvaesinev geneetiline haigus, mis on väga ebatavaline seda võib liigitada perifeerse autonoomse neuropaatiaks.

Tuntud ka perekondlikuks dünautonoomiaks või 3. tüüpi pärilikuks sensoorseks neuropaatiaks, see on haigusseisund, mis tekitab kaasasündinud ja tekitab mõjutusi paljudes autonoomsetes ja sensoorilistes süsteemides, põhjustades järk-järgult ebaõnnestumisi organismi mitmetes süsteemides. of autonoomse või perifeerse närvisüsteemi närvisüsteemide kaasamine.

See on krooniline haigus, mis tekitab progresseeruva mõju. Selle haiguse prognoos ei ole positiivne, kellest enamik olid lapse- või noorukieas alles hiljuti. Meditsiinilised edusammud on aga võimaldanud umbes pooltel kannatanutel olla üle kolmekümne aasta või isegi nelikümmend..

• Võib-olla olete huvitatud: "Perifeerne närvisüsteem (autonoomne ja somaatiline): osad ja funktsioonid"

Sümptomid

Riley-Day sündroomi sümptomid on mitmekordsed ja väga tähtsad. Mõnedest kõige olulisematest leiame südame muutuste, hingamisteede ja kopsuprobleemide olemasolu, mille hulgas kopsupõletik seedetrakti sisu aspiratsiooni tõttu, võimetus juhtida kehatemperatuuri (on võimeline kannatama hüpotermia või hüpertermia) ja probleeme torus seedetrakti, kus esineb probleeme soole liikumisega, seedimisega, refluksiga ja sagedase oksendamisega.

Lihaskude hüpotoonia on oluline ka sünnist alates, samuti uneapnoed, hapnikupuudus, palavik, hüpertensioon ja isegi krambid.

Samuti on üldine viivitus arengus, eriti sellistes vahe-eesmärkides nagu keel või kõndimine. Keel on ka tavapärasest palju sujuvam ja tal on vähe maitsepungasid, mis on seotud ka maitse tundmisega..

Tõenäoliselt on üks kõige sagedamini tähelepanu juhtivaid sümptomeid asjaolu, et neil inimestel on tavaliselt väga väike valu. See pole kaugeltki midagi positiivset, kuid see on suureks ohuks nende inimeste elule, kes seda kannatavad, sest nad ei ole sageli teadlikud suurtest vigastustest, vigastustest ja põletustest. Samuti sageli on neil probleeme või muutusi temperatuuri või vibratsiooni tajumises.

Samuti on täheldatud pisarate tootmise puudumist nuttes alates lapsepõlvest, seisundist, mida nimetatakse alacrimiaks.

Tavaline on, et morfoloogiline tase ilmneb iseloomulike füsioloogiliste tunnuste, näiteks ülemise huule lameduse, nina läbipääsude vähenemise ja üsna silmatorkava alumise lõualuu. Samuti Skolioosi nähakse sageli selgroos, samuti see, kes kannatab, hoiab madalat kasvu. Lõpuks on nende inimeste luud ja lihased sageli nõrgemad kui enamiku elanikkonna.

Selle muudatuse põhjused

Riley-Day sündroom on selline, nagu oleme öelnud geneetilise päritoluga haigusest. Täpsemalt on see tuvastatud kromosoomis asuvate IKBKAP geenide mutatsioonide olemasolu, mis on omandatud autosomaalse retsessiivse pärandiga.

See tähendab, et pärilik häire eeldab, et subjekt pärib kaks kõnealuse geeni muteeritud koopiat, kusjuures mõlemal vanemal on sama mutatsioon. See ei tähenda, et vanematel oleks häire, vaid et nad on kõnealuse geeni kandjad.

Riley-päeva sündroom esineb enamasti Ida-Euroopa juudi päritolu inimeste ja järeltulijate vahel, on soovitav kuuluda ühte neist rühmadest, et teha geneetiline nõuanne, et kontrollida muteeritud geeni olemasolu, et hinnata tõenäosust, et järglased võivad saada häire alla..

Ravi

Riley-Day sündroom on geneetiline seisund, mis ei ole raviv, krooniline haigus. Kuid, teil on võimalik sümptomaatilist ravi läbi viia haiguse põhjustatud haiguste vähendamiseks, elukvaliteedi parandamiseks ja nende inimeste eluea pikenemiseks.

Konkreetselt kasutatakse farmakoloogilisel tasemel krambivastaseid ravimeid, et vältida epileptiliste krampide teket ja vajadusel antihüpertensiivseid ravimeid. Seevastu, kui esineb hüpotensioon, tuleb toiduaineid ja tervist käsitlevaid suuniseid uuesti õpetada. Sageli esinevat oksendamist võib kontrollida antiemeetiliste ravimitega.

Erinevad kopsuprobleemid võivad vajada erinevat tüüpi ravi, näiteks selleks, et kõrvaldada kopsu poolt imbunud mao sisu või tühjendage liigne lima või vedelik. Samuti võib osutuda vajalikuks operatsioon selgroolülide, hingamisteede või mao probleemide parandamiseks.

Lisaks ülaltoodule on vigastuste ärahoidmine oluline, keskkonnakaitse. Füsioteraapia on oluline, et parandada lihastoonust, eriti torso ja kõhu puhul, et soodustada hingamist ja seedimist. Samuti On soovitatav, et sisselaske sooritataks püstises asendis.

Mõjutatud isik ja tema perekond võivad vajada ka psühholoogilist ravi, et lahendada selliseid probleeme nagu käitumisprobleemidest, depressioonist, ärevusest ja ärrituvusest tulenevad konfliktid. Psühholoogiline haridus on vajalik ka olukorra mõistmiseks ja tegevuspõhimõtete pakkumiseks. Lõpuks võib osutuda kasulikuks pöörduda vastastikuste abigruppide või mõjutatud isikute ja / või sugulaste ühenduste poole.

Bibliograafilised viited:

• Axelrod, F.B. (2004). Perekondlik dysautonoomia. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Perekonna dysautonoomia. [Online] Saadaval aadressil: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonoomilised neuropaatiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier.