Huntingtoni tõve põhjused, sümptomid, faasid ja ravi

Üks tuntumaid pärilikke haigusi on Huntingtoni korea, degeneratiivne ja ravimatu häire mis põhjustab tahtmatuid liikumisi ja muid sümptomeid, mis mõjutavad inimese elu mitut valdkonda, muutes selle järk-järgult töövõimetuks.

Käesolevas artiklis kirjeldame nii Huntingtoni tõve põhjuseid kui ka kõige levinumad sümptomid ja faasid, mille kaudu nad arenevad. Lõpuks räägime ravist, mida tavaliselt kasutatakse muudatuste minimeerimiseks nii palju kui võimalik.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Huntingtoni tõbi: määratlus ja sümptomid

Huntingtoni korea on pärilik degeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ning põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid.

See on ravimatu ja põhjustab inimese surma, tavaliselt 10 kuni 25 aasta pärast. Huntingtoni tõve peamised surmapõhjused on uppumine, kopsupõletik ja südamepuudulikkus.

Kui sümptomid algavad enne 20-aastaseks saamist, kasutatakse nime "Juntile Huntingtoni tõbi". Nendel juhtudel on kliiniline pilt tavalisest erinev ja haiguse progress on kiirem.

Selle haiguse kõige iseloomulikum märk on Korea, kes annab oma nime. Neid neuroloogilisi häireid, mis põhjustavad jalgade ja käte lihaste tahtmatut ja ebaregulaarset kokkutõmbumist, nimetatakse "kooriks". Sarnased liikumised toimuvad ka näol.

Puhul Huntingtoni korea noor sümptomid võivad olla mõnevõrra erinevad. Nad rõhutavad, et on raske õppida uut teavet, motoorset kohmakust, võimetust, marssi jäikust ja muutuste esinemist kõnes.

Selle häire põhjused

Huntingtoni korea on tingitud geneetilisest mutatsioonist on päritud autosoomist domineeriv mehhanism. See tähendab, et mõjutatud isiku lastel on geeni pärimise võimalus 50%, olenemata nende bioloogilisest soost.

Mutatsiooni raskusaste sõltub osaliselt pärandist ja mõjutab sümptomite teket. Kõige raskematel juhtudel avaldub mõjutatud geen ("huntingtin") väga varajaseks ja raskeks.

See haigus mõjutab kogu aju; siiski, kõige olulisemad kahjustused esinevad basaalganglionides, liikumisega seotud subkortikaalsed struktuurid. Eriti mõjutatud on neo-triibuline piirkond, mis koosneb caudate tuumast ja putamenist..

• Seotud artikkel: "Basal ganglionid: anatoomia ja funktsioonid"

Haiguse areng

Huntingtoni tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Kuid selle edenemine on tavaliselt kolme eraldi faasi.

Muutused süvenevad nii psühhofüsioloogilistes stressitingimustes kui ka siis, kui isikule avaldub intensiivne stimulatsioon. Samuti on haiguse kõikidel etappidel tavaline kaalu langus; On oluline seda kontrollida, sest see võib tervisele väga negatiivseid tagajärgi avaldada.

1. Esialgne etapp

Esimese aasta jooksul on võimalik, et haigus jääb märkamata: Huntingtoni varased märgid võivad olla peened, mis tähendab, et liikumise kiirus, tundmine, koordineerimine või kõndimine on ebaolulised, samuti koreetiliste liikumiste ja jäikuse ilmumine.

Emotsionaalsed muutused on ka juba algstaadiumis väga levinud. Eriti on ärrituvus, emotsionaalne ebastabiilsus ja vähenenud meeleolu, mis võib jõuda suure depressiooni kriteeriumidele.

2. Vahefaas

Selles faasis on Huntingtoni tõbi nähtavam ja häirib suuremal määral patsientide elu. Korea on eriti problemaatiline. Raskused rääkides, kõndides või esemete käsitsemisel nad ka suurenevad; koos kognitiivse halvenemisega, mis hakkab olema märkimisväärne, takistavad need sümptomid sõltumatust ja enesehooldust.

Teisest küljest kipub emotsionaalsete sümptomite halvenemine kahjustama sotsiaalseid suhteid. See on suures osas tingitud Huntingtonist tulenevast käitumuslikust häirest, mis põhjustab mõnedel inimestel agressiivset või hüperseksuaalset käitumist. Hiljem väheneb seksuaalne soov.

Teised vahefaasi tüüpilised sümptomid on vähenenud nauding (anhedonia) ja unerežiimi sobitamiseks või säilitamiseks, mis on patsientidele väga häirivad.

3. Täiustatud faas

Huntingtoni korea viimast etappi iseloomustab võimetus rääkida ja täita vabatahtlikke liikumisi, kuigi enamik inimesi säilitab keskkonnateadlikkuse. Samuti on raskusi urineerimise ja roojaga. Seetõttu sõltuvad patsiendid sel perioodil täielikult nende hooldajatest.

Kuigi koreetilised liikumised võivad süveneda, on need muudel juhtudel nõrgenenud, kui haigus on väga kaugel. Raske neelata kasv, mis võib põhjustada surma uppumise teel. Muudel juhtudel toimub surm infektsioonide tagajärjel. Samuti selles etapis on palju enesetapu.

Haiguse progresseerumine on tavaliselt kiirem, kui see ilmneb juba varases eas, eriti lastel ja noorukitel, mistõttu ilmnevad arenenud staadiumi sümptomid enne.

Ravi ja juhtimine

Praegu ei ole Huntingtoni tõve raviks teada füüsilist ja kognitiivset halvenemist ei saa peatada. Siiski on sümptomaatilisi ravimeetodeid, mis võivad leevendada ebamugavustunnet ja suurendada teatud määral kannatanud inimeste sõltumatust.

Dopamiini blokaatoreid kasutatakse haigusele iseloomulike ebanormaalsete käitumiste raviks, samal ajal kui täiendavate liikumiste puhul on tavaliselt määratud ravimeid, nagu tetrabenasiin ja amantadiin..

Haiguse edenedes viiakse need sisse füüsilised toed, mis hõlbustavad või võimaldavad liikumist, nagu käsipuud. Füsioteraapia võib olla kasulik ka liikumise kontrollimise parandamiseks ja kehaline liikumine toob kasu tervisele, sealhulgas psühholoogilistele ja emotsionaalsetele sümptomitele.

Keeleline ravi võib vähendada kõne- ja neelamisraskusi. Eritarbeid kasutatakse ka süüa, kuni on vaja kasutada tuubi. Soovitatav on toitumise aluseks toitainerikkaid toite ja kergesti närida, et minimeerida patsiendi probleeme.

• Võib-olla olete huvitatud: "Parkinsoni tõbi, sümptomid, ravi ja ennetamine"