Batteni tõve sümptomid, põhjused ja ravi

Haruldaste haiguste arv, mis on registreeritud kogu meditsiiniajal, on vahemikus 5000 kuni 7000 erinevat haigust või seisundit, millest enamus on pärit teatud tüüpi geneetilisest muutusest.

Üks neist geneetilise koormusega haruldastest haigustest on Batteni tõbi. See on tervislik seisund, mis mõjutab ainult lapsi ja selle sümptomid võivad põhjustada täielikku sõltuvust ja mõnikord surma.

Mis on Batteni tõbi?

Batteni tõbi on geneetilise päritolu ja eluohtliku seisundi seisund mis mõjutab lapse närvisüsteemi. See haigus hakkab ilmnema 5 kuni 10 aasta vanuselt ja selle esimesed sümptomid on äratuntavad, sest lapsed hakkavad krampide ja nägemishäirete all kannatama..

Samuti on võimalik, et need algselt ilmuvad muud peenemad sümptomid, nagu muutused lapse isiksuses ja käitumises, raskused ja õppimise hilinemine ning kohmakad liikumised ja kukkumised kõndimisel.

Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1903. aastal pediaatri Frederik Batten, kes andis talle oma praeguse nime. Samuti seda tuntakse ka juveniilse neuronaalse ceroid lipofuscinosisena.

Selle haiguse põhijooned

Nagu varem mainitud, on Batteni tõbi see geneetiline seisund kuulub lüsosomaalsete säilitamishäirete rühma. Sellel on väga vähe esinemissagedust, kuid sellel on väga invaliidistav sümptomoloogia, mis võib isegi viia lapse surmani.

Teie geneetiline päritolu inimkeha rakud ei suuda vabaneda selle kaudu ringlevatest ainetest ja jäätmetest, põhjustab valkude ja lipiidide liigset aglomeratsiooni, st rasvaste ekstraktide.

See rasvainete ladustamine põhjustab märkimisväärset kahju rakulistele struktuuridele ja funktsioonidele, mis viib selle haiguse järkjärgulise halvenemise järk-järgult.,

Samuti, Batteni tõve kõige rohkem mõjutab struktuur närvisüsteem, olles kogu süsteemi kõige kahjustatud organ.

• Võite olla huvitatud: "Inimese aju osad (ja funktsioonid)"

Sümptomid

Nagu varem mainitud, mõjutab Batten'i haigus praegu peamiselt närvisüsteemi kõik selle haiguse sümptomid on seotud neuroloogilise piirkonnaga.

See sümptomaatika mõjutab peamiselt kolme suurt neuroloogilist raskust omavat valdkonda: nägemine, tunnetus ja motoorsed oskused, millega kaasneb progresseeruv halvenemise efekt.

Järgnevalt kirjeldatakse iga kahjustatud piirkonna sümptomeid:

1. Järkjärguline nägemise kaotus

Nägemise progresseeruv halvenemine on üks esimesi Batteni tõve sümptomeid. See sümptom, mis tavaliselt tekitab selle ilmumise esimestel eluaastatel, areneb, et põhjustada lapse täielikku või osalist pimedust kui ta on umbes 10 aastat vana.

Sellesse sümptomite kategooriasse kuuluvad mõned teised, ka nägemisega seotud, haiguse tekkimise ajal ilmnevad. Need sümptomid on järgmised:

• Pigmentaarne retiniit.
• Makulaarne degeneratsioon.
• Optiline atroofia.

2. Krambid

Teised sümptomid, mis ilmnevad haiguse varases staadiumis, on korduvad krambid. Need konvulsiivsed episoodid on mööduvad vahejuhtumid, mida iseloomustab krampide esinemine põhjustatud ebanormaalsest või liigsest neuronaalsest aktiivsusest.

Nende konvulsiivsete episoodide puhul võib eristada kahte erinevat klassi:

Fookuskahjustused

Need kriisid on tingitud aju teatud piirkondade ebanormaalsest toimimisest. Neid kriise iseloomustab see, et isikule tehakse mitu kiiret liikumist. Nende kriiside ajal isik võib kannatada teadvuse kadu, ja rütmilised ja tahtmatud liikumised keha mis tahes osas.

Üldised krambid

Selle teise epilepsiahoogude puhul mõjutab ebanormaalne neuronaalne aktiivsus praktiliselt kõiki aju piirkondi. Puudumise kriisid on osa sellisest episoodist, või toonik ja atoonilised krambid paljude teiste hulgas.

• Seotud artikkel: "Puudumise kriis: põhjused, sümptomid ja ravi"

3. Kognitsiooni puudused

Nii lipiidide aglomeratsioon kui ka epilepsiahoogude põhjustatud kahjustused põhjustavad tõsise neuroloogilise seisundi halvenemise, mis ilmneb võime kadumisest, mida laps oli juba õppinud.

Need kognitiivsed puudused võib mõjutada mis tahes keele, mälu, mõtlemise või kohtuotsuse valdkonda. Samuti kaasneb selle põlvkonna protsessiga muutused lapse käitumises, isiksuses ja meeleolus ning võivad isegi esitada psühhootilise episoodi..

4. Psühhomotoorsed probleemid

Ka Buttoni tõbi Lihas-skeleti ja mootori toimimine võib kahjustada, lapse liikuvust takistama ja tingimuseks.

Nende psühhomotoorsete probleemide korral võivad esineda:

• Tahtmatu lihaste kokkutõmbumine.
• Põletamise tunne, tuimus, sügelus ja kihelus ülemises ja alumises otsas.
• Hüpotoonia või hüpertoonia.
• Peaaegu täielik jäsemete halvatus.

5. Piirangud ja sõltuvus

Lõpuks, Batteni haiguse hilisemates etappides lapsed on sageli kaotanud võime liikuda ja suhelda, seega on nad absoluutse sõltuvuse olukorras.

Põhjused

Nagu eespool mainitud, on Batteni tõbi geneetiline päritolu. Täpsemalt, selle päritolu paikneb kromosomaalses paaris 16, mis esitab rea mutatsioone CLN3 geenis. See geen asub somaatiliste rakkude tuumades.

Kuigi selle geeni funktsioonid ei ole täpselt teada, põhjustab selle mutatsioon närvisüsteemi kudedes ebaharilikku ja liigset materjali ja rasvainete akumulatsiooni..

Need lipopigmentid põhjustab kahjustatud rakulistes piirkondades mitmeid olulisi kahjustusi, selle seisundi eristav progresseeruv halvenemine.

Diagnoos

Kui sugulased on teadlikud Batteni tõve perekonnaseisust, on see vajalik teostada sünnieelne eksam või hindamine amniotsentese testi abil või koorionse villuse proovide võtmisega.

Kui hindamine toimub ka pärast lapse sündi, on vaja läbi viia põhjalik hindamine, mis tagab õige diagnoosi. Selles hindamises on tüüpilised katsed järgmised:

• Geneetilised uuringud.
• Närvikoe biopsia.
• Füüsiline läbivaatus.
• Neuroloogiline uuring.
• Visuaalse suutlikkuse hindamine.
• Vereanalüüs.
• Uriini analüüs.
• Elektroenkefalograafia (EEG).

Ravi

Praegu ja Batteni tõve eripära tõttu ei ole seni kindlaks tehtud toimimis- või raviprotokoll, mis võib sümptomid peatada või neid muuta..

Sellegipoolest, konvulsiivset sümptomatoloogiat saab kontrollida krambivastaste ravimite manustamisega. Tänu füüsilise ja tööteraapia kasulikkusele võivad Batteni tõve all kannatavad lapsed säilitada oma organismi toimimise nii kaua kui võimalik..

Patsientide stimuleerimine ning teave ja toetus peredele ravirühmade kaudu võivad soodustada või hõlbustada vastasseisu selle haigusega..

• Seotud artikkel: "7 tüüpi krambivastaseid ravimeid (epilepsiavastased ravimid)"