Canavan'i haiguse sümptomid, põhjused ja ravi

ASPA geeni pärilikud defektid muudavad müeliini mantleid, millel on oluline mõju närvisüsteemi toimimisele..

Käesolevas artiklis kirjeldame Canavan'i haiguse sümptomid, põhjused ja ravi, nimi, millega see närviülekande muutus on teada.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Canavan'i haigus??

Canavani tõbi on kõige levinum neuroloogiline degeneratiivne häire lapsepõlves. See on tõsine geneetiline muutus, sageli surmaga, mis põhjustab müeliini, neuronite aksonite ümbritseva aine halvenemist, et hõlbustada närviimpulsside ülekannet, nii et nad ei levi korralikult..

See häire kuulub leukodüstroofiate rühma, haiguste, mis on seotud müeliini ümbriste arengu ja säilitamise muutustega. Teised sellesse rühma kuuluvad haigused on Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ja adrenoleukodüstroofia..

Nad on diferentseerunud Canavan'i haiguse kaks varianti: vastsündinu / infantiilne ja alaealine. Kui esimene hõlmab raskemaid sümptomeid ja seda avastatakse varakult, peetakse alaealise alaealiseks kerget varianti, kus võivad ilmneda ainult tagasihoidlikud viivitused motoorses ja verbaalses arengus; sellel on ka parem prognoos.

Hea osa lastest, kellel on Canavan'i tõve raske variant nad surevad enne 10. sünnipäeva. Teistel õnnestub ellu jääda kuni umbes 20 aastat, samas kui kergedel juhtudel ei ole oodatav eluiga vähenenud.

See haigus on palju sagedamini inimestel, kellel on keskne ja Ida-Euroopa pärit Ashkenazi juudi päritolu geneetiline pärand. See elanikkonnarühm on meditsiinitöötajate seas hästi uuritud tänu oma kõrgele sugulusastmele.

• Te võite olla huvitatud: "11 psüühikahäire sümptomit lastel"

Sümptomid ja peamised tunnused

Kuigi Canavan'i haiguse esimesed sümptomid Tavaliselt ilmuvad need esimesel eluaastal, aju valgu kiire ja progresseeruv degeneratsioon põhjustab raskemaid muutusi, mis on peamiselt seotud sensoorse ja motoorse võime kadumisega.

Selle häire sümptomid ja tunnused võivad varieeruda suuresti sõltuvalt sellest, kas me räägime lapse või alaealise variandist, samuti iga juhtumi konkreetsetest omadustest. Mõned kõige levinumad on järgmised:

• Tõsised muutused mootori arengus
• Suutmatus rääkida
• Arengu puudumine võimet roomata, kõndida ja istuda
• Suurenenud lihastoonus (hüpertoonia, jäikus) või vähenenud (hüpotoonia, flokidentsus)
• Pea suuruse suurenemine (macrocephaly)
• Peamine mootori juhtimise puudus
• Visuaalse tundlikkuse vähendamine
• Raske neelamine ja söömine
• Epilepsiahoogude ilmumine
• Paralüüsi teke
• Progressiivne pimedus ja kurtus
• Probleemid une ühitamiseks või säilitamiseks
• Ärrituvus

Selle haiguse põhjused

Canavani tõbi toimub ASPA geeni anomaaliate tagajärjel, mis sisaldab aspartoatsülaasi ensüümi sünteesimiseks vajalikku teavet. See ühend võimaldab aminohappe N-atsetüül-L-aspartaadi metabolismi, mis on tõenäoliselt seotud aju homeostaasiga ja oligodendrotsüütide sünteesiga, mis moodustavad müeliini..

Inimestel, kes kannatavad selle haiguse all, takistavad ASPA geeni mutatsioonid aminohappe nõuetekohast töötlemist. Liigne keskendumine närvisüsteemile häirib müeliini ümbriste moodustumist ja põhjustab nende järkjärgulist halvenemist. Järelikult mõjutab ka neuronaalne ülekanne.

See muutus edastatakse autosoomse retsessiivse pärandi mehhanismi kaudu, mis tähendab, et lapsel on 25% -lise haiguse tekkimise võimalus, kui nii ema kui ka isa on defektse geeni kandjad..

Ravi ja juhtimine

Praegu ei ole täiesti selge, kas on olemas tõhusaid meetodeid Canavan'i haigust põhjustavate geneetiliste muutuste raviks. Sellepärast ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline ja toetav ja see sõltub iga juhtumi konkreetsetest ilmingutest.

Neelamisraskused võivad olla väga problemaatilised; Mõnel juhul on vaja patsiendi ellujäämise tagamiseks kasutada söötmis- ja hüdreerimisandureid. Eriti olulised on ka hingamisteede hooldus ja nakkushaiguste ennetamine.

Füüsiline teraapia on väga kasulik motoorse ja posturaalse võimekuse suurendamiseks Canavan'i haigusega lastel. Samuti võib see leevendada kontraktsioone, mis on lihaste toonuse muutuste tõttu väga sagedased.

Sekkumised on tõhusamad, kui neid hakatakse kasutama mõjutatud laste arengu varases staadiumis, kuna sel viisil on võimalik mõnevõrra vähendada mõningate sümptomite, nagu lihaste ja nendega seotud sümptomite, välimust või arengut. teatises.

Praegu on neid geneetilistele muutustele keskenduvad katsed ja ainevahetus seotud ASPA geeni defektidega. Need ravimeetodid nõuavad rohkem uuringuid, kuigi nad pakuvad lootustandvaid andmeid Canavan'i haiguse tulevase juhtimise jaoks..