Dandy Walkeri põhjuste, sümptomite ja ravi väärareng

Kaasasündinud haigused tekivad lapse emakasisese arengu ajal. Käesolevas artiklis räägime ühest neist: Dandy Walkeri väärareng, mis mõjutab väikeseid ja lähedalasuvaid piirkondi ning tekitab tõsiseid sümptomeid, nagu vesipea.

Me selgitame, mis nad on the selle sündroomi põhjused ja millised tunnused ja sümptomid võivad seda tuvastada. Selle väärarengu varajane avastamine võib olla lapse ellujäämise tagamiseks oluline.

Mis on Dandy Walkeri väärareng?

Dandy Walkeri sündroom on entsefaalne haigus, mis esineb embrüonaalse arengu ajal. Eelkõige toodetakse neid väärarengud väikeajus, kolju põhjas ja neljandas vatsakeses.

Aju asub aju alumises osas. Ta on seotud liikumise, tunnetuse, tähelepanu ja õppimise kontrollimisega. Ajukahjustused kahjustavad sageli liikumist, tasakaalu ja motoorse õppimist.

Aju vatsakesed on aju õõnsused, mille kaudu tserebrospinaalvedelik ringleb, mis padjad puhuvad peani ja transpordivad toitaineid aju, muu hulgas vereplasmaga sarnaste funktsioonidega. Neljas ventrikulaat ühendab aju seljaaju keskkanaliga.

Dandy Walkeri väärareng esineb 1 iga 30 tuhande sünni kohta umbes 4% kuni 12% infantiilse hüdrofaasia juhtudest. See on sagedamini tütarlaste kui poiste puhul.

Umbes 70% selle sündroomiga lastest sureb. Prognoos varieerub vastavalt muutuste intensiivsusele. Kuigi mõned haigestunud lapsed arenevad kognitiivses piirkonnas tavapäraselt, võivad teised olla väga tõsised ka pärast ravi.

• Seotud artikkel: "Inimese aju: selle osad ja funktsioonid"

Sümptomid ja märgid

Tagumiste fossa muutuste kolm peamist ilmingut on cerebellar vermise vähene areng, mis ühendab selle struktuuri kaks poolkera, neljanda vatsakese tsüstilise laienemise ja tagumise peaaju fossa laienemise, mis asub kolju põhjas..

Dandy Walkeri väärareng sageli põhjustab hüdrokefaali, haigus, mille korral ajus suureneb aju seljaaju vedelik, suurendades pea survet, põletades pea ja kahjustades aju.

Selle haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tõsidusest ja vanusest. Lisaks hüdropsepalale on tavaliselt olemas Dandy Walkeriga diagnoositud tüdrukud ja poisid Järgnevad järgmised sümptomid:

• Lihaste atroofia
• Lihaste tooni muutmine
• Kooskõlastamine ja tasakaalu puudumine (ataksia)
• Viivitus mootori arengus
• Kognitiivsed puudused
• Koljusisese rõhu suurenemine
• Nüstagm (silmade kontrollimatud liikumised)
• Krambid
• Peavalu
• Oksendamine
• Hingamispuudulikkus

Selle sündroomi põhjused

Dandy Walkeri väärarengu põhjuseks on aju ja ümbritsevate alade arengu muutused raseduse alguses. Täpsemalt on see sündroom seotud mõnede kromosoomide pärssimine, puudumine ja dubleerimine.

Nende muutustega seoses on leitud geneetilisi komponente, mis võivad olla seotud X-kromosoomiga või koosnevad autosomaalsest retsessiivsest pärandist. Dandy Walkeriga juba imikutel olnud naiste kordumise oht on vahemikus 1 kuni 5%.

Need geneetilised tegurid on mitmekordsed ja võivad üksteisega suhelda, samuti põhjustada tagumiste ajufosside erinevaid muutusi.

Keskkonnategurid võivad selle häire arengus olla olulised, kuigi neil on bioloogilistest teguritest väiksem kaal.

Seotud häired

Tavaliselt klassifitseeritakse tagumiste aju fossa väärarendid Dandy Walkeri sündroomi alla, kuigi sõltuvalt kahjustatud piirkondadest võib esineda erinevaid muutusi..

Sarnane häire on see, mida me teame kui "Dandy-Walkeri sündroomi varianti"; See kategooria hõlmab aju ja neljanda vatsakese seisundeid, mis ei ole rangelt klassifitseeritavad Dandy-Walkeri väärarenguks..

Nendel juhtudel on märgid ja sümptomid vähem tõsised: üldiselt on tagumine fossa ja neljas ventrikulaar väiksema laiusega ning ka kodeeritud osa on väiksem. Hüdrofepsia on harvem Dandy-Walkeri sündroomi variandis.

Teised lähedalasuvad haigused on tsiliopaatiad, mis mõjutavad rakusiseseid organelle, mida nimetatakse ripsmeteks. Ciliopaatiad on põhjustatud geneetilistest defektidest ja põhjustavad keha arengus mitmekordseid muutusi, kaasa arvatud need, mis on spetsiifilised Dandy-Walkeri suhtes..

Sekkumine ja ravi

Hydrocephalust ravitakse aju nõrgestatud alade äravoolu abil abistaval viisil: toru sisestatakse kirurgiliselt suunata tserebrospinaalvedelik piirkondades, kus seda saab uuesti imenduda.

Teine meetod, mida hiljuti kasutati Dandy Walkeri sündroomi raviks, on kolmanda vatsakese punktsioon. See viiakse läbi eesmärgiga vähendada vatsakese tsüstide suurust ja seega vähendada sümptomeid.

Motorteraapia ja keeleline taastusravi Need on hädavajalikud selle haigusega laste abistamiseks. Perede toetus on samuti oluline, et tagada laste heaolu ja õige areng.