Noonani sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Palju sellest, mida me oleme ja kuidas me oleme, annab meie geneetiline kood. Meie organismi ülesehitus, rütm ja viis, kuidas meie kasv ja füüsiline areng toimub ... ja isegi osa meie intellektist ja meie isiksusest on päritud meie esivanematelt.

Kuid mõnikord läbivad geenid mutatsioonid, mis mõnikord võivad olla kahjutud või isegi positiivsed, kuid millel on mõnikord tõsised tagajärjed, mis raskendavad selle all kannatavate inimeste arengut ja keskkonnaga kohanemist.. Üks neist geneetilistest häiretest on Noonani sündroom.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Noonani sündroom

Noonani sündroom on suhteliselt levinud geneetiline haigus, mis esineb ühe tuhande või kahe tuhande sünniga, kusjuures levimus on sarnane Down'i sündroomiga. See on umbes haigus, mille sümptomaatika võib sõltuvalt juhtumist olla väga erinev, kuid seda iseloomustab muutuste ja viivituste olemasolu arengus, kaasasündinud kardiopaatiates, hemorraagilises diateesis ja mitmesugustes morfoloogilistes muutustes.

Nende laste kasvutempo, kuigi esialgu tundub see normatiivne, on tõsiselt aeglustunud ning neil on psühhomotoorse tasandi puhul tavaliselt lühike kasv ja viivitused. Need probleemid ilmnevad eriti noorukieas. Vahel esitatakse see koos vaimse puudega, kuigi see on tavaliselt kerge. Sensoorselt võib esineda nägemis- ja kuulmisprobleeme nagu korduv strabismus või otiit.

Morfoloogilisel tasemel näevad sünnist alates näo muutused, nagu silmahüpertelorism (silmad on üksteisest liiga eraldatud), silmalaugud, madalad ja pöörlevad kõrvad, lühike kael. Samuti on tavaline, et nad esitavad luude muutusi rindkere puuri deformatsiooni vormis (mis võivad ilmneda surnukeha kujul rinnaku või pektuse excavatumi piirkonnas või selle rohkuses või pectus carinatum)..

Üks ohtlikumaid sümptomeid on enamiku patsientide olemasolu kaasasündinud südamehaiguste, nagu kopsu stenoos või hüpertroofiline kardiomüopaatia, ja teiste vaskulaarsete probleemide korral. Samuti, hemorraagilise diateesi esinemine on sagedane rohkem kui pooltel patsientidest, mis tähendab suuri raskusi koagulatsioonis, mis tekitab vajaduse olla väga ettevaatlik hemorraagia kannatuste suhtes. Nad on samuti väga kergesti muljutavad.

Kuigi see ei ole nii sagedane, võib esineda ka lümfisüsteemi probleeme, mis põhjustavad perifeerset turset või isegi kopsudes ja sooles. Samuti on neil suurem oht ​​leukeemia ja teiste müeloproliferatiivsete probleemide tekkeks.

Seedetrakti süsteemis võivad ilmneda sellised muutused nagu krüptohidism või mitte munandeid meestel. See põhjustab mõnel juhul viljakuse probleeme. Kuid naiste puhul ei ole nende viljakust tavaliselt muutunud.

Sündroomi põhjused

Noonani sündroom on selline, nagu me oleme juba öelnud geneetilise päritolu häire, mille peamine põhjus on leitud 12. kromosoomi mutatsioonide esinemisel., Muudatused esinevad PTPN11 geeni mutatsioonina pooltel juhtudel, kuigi teised geenid võivad seda põhjustada, näiteks KRAS, RAF1 või SOS1. Need on geenid, mis osalevad rakkude kasvus ja nende arengus, nii et nende muutumine põhjustab organismi erinevates süsteemides erinevaid muutusi..

Üldiselt peetakse autosomaalseks domineerivaks häireks, mida saab vanematelt lastele pärida (sagedamini ema poolt), kuigi Noonani sündroomi tekitavad mutatsioonid tekivad ilma ühegi vanema omata. või on perekonnas muid juhtumeid.

Ravi

Noonani sündroomi raviks ei ole praegu ravi, olles olemasolevad ravimeetodid, mis on mõeldud sümptomite leevendamiseks, tüsistuste ärahoidmiseks, sekkumiseks struktuursetesse ja morfoloogilistesse kõrvalekalletesse, optimeerima nende suutlikkust ja pakkuma neile inimestele parimat elukvaliteeti.

Selleks kasutatakse multidistsiplinaarset metoodikat erinevate meditsiinitöötajate ja teiste teaduste spetsialistide sekkumine. Sümptomid ja muutused, mis põhjustavad seda haigust põdevatele isikutele, võivad olla väga erinevad, sõltuvalt sellest, milline ravi sõltub muutustest, mis kannatavad.

Noonani sündroomi puhul on oluline regulaarselt jälgida ja jälgida patsiendi tervislikku seisundit, eriti tõenäolise südamehaiguse korral. Koagulatsiooni probleemid ei ole selles sündroomis kummalised, seega tuleb seda asjaolu arvesse võtta võimalike kirurgiliste sekkumiste tegemisel. Esimesel aastal võib olla vajalik kasutada sonde lapse toitmiseks. Ei ole kummaline, et kasutatakse kasvuhormoonravi viisil, mis soodustab alaealise arengut.

Arvestades õpiprobleemide ja / või intellektuaalse puude suurt esinemissagedust, on psühhoedutatsioonitasandil võimalik, et see on vajalik psühhostimulatsiooni kasutamine, individuaalsed plaanid koolis, igapäevaelu põhioskuste õppimise tugevdamine, logopeedia ja alternatiivsete ja / või täiendavate kommunikatsioonitehnikate kasutamine nagu piktogrammide kasutamine. Samuti võib osutuda vajalikuks praktiseerida füsioteraapiat, et parandada oma motoorseid oskusi.

Lõpetuseks tuleb arvesse võtta geneetilist nõustamist, kui subjekt jõuab noorukieasse või täiskasvanueasse haiguse ülekandumise võimaluse tõttu..

Võib osutuda vajalikuks kasutada ka psühholoogilist ravi, kuna võib esineda ebapiisavustunne, madal enesehinnang ja depressiivsed sündroomid. Samuti on nii selle kui ka keskkonna jaoks vajalik psühhoeduktsioon ning abirühmadele antav abi võib olla kasulik..

Tingimusel, et kontrollitakse võimalikke komplikatsioone, võib Noonani sündroomiga isikutel olla elatustase, mis on samaväärne teiste inimestega, kellel ei ole seda häiret. On võimalik, et mõned sümptomid vähenevad koos vanusega, kui nad muutuvad täiskasvanuteks.

• Võib-olla olete huvitatud: "Psühholoogilise ravi tüübid"

Bibliograafilised viited:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonani sündroom. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonani sündroom, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1, 56-63. Virgen de la Arrixaca ülikooli haigla. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonani sündroom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Ülikooli üldhaigla Gregorio Marañón. Gregorio Marañoni tervishoiuuuringute instituut. Madrid.