Williams'i sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Inimene omab oma organismis ligikaudu 25 000 geeni. Sellest suurest kogusest hoolimata on vaja, et mõned kolmkümmend kaovad, et tekiksid igasugused kaasasündinud sündroomid.

Üks nendest tingimustest on Williams'i sündroom, haruldane haigus, mis annab neile, kes seda kannatavad, mitmeid iseloomulikke näoomadusi ja ekstrovertse, seltskondlikku ja empaatilist isiksust.

• Seotud artikkel: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Williams'i sündroom?

Williams'i sündroom, tuntud ka kui monosoom 7, on geneetiline seisund, mille esinemissagedus on väga väike, põhjustatud geneetiliste komponentide puudumisest 7. kromosoomil.

Esimene, mis kirjeldas Williams'i sündroomi, oli kardioloog J.C.P. Williams. Williams defekteerib mitmeid sümptomeid, mis moodustasid kummalise kliinilise pildi. Nende sümptomite hulgas oli viivitus vaimses arengus, väga eriline näo välimus ja defekt südames, mida tuntakse kui supravalvular aordi stenoosi. Mis on aordi arteri kitsenemine.

Huvitav on, et saksa professor Alois Beuren kirjeldas seda sümptomaatikat peaaegu samal ajal. Nii et Euroopas on see haigus tuntud ka kui Williams-Beureni sündroom.

See kummaline geneetiline sündroom ilmneb umbes ühes 20 000 tüdrukust ja poest, kes on sündinud elus, ja mõjutab nii mehi kui ka naisi samas proportsioonis.

Mis on selle sümptomaatika?

Williams'i sündroomi kliinilist pilti iseloomustab esitlemine lai sümptomaatika, mis mõjutab suurt hulka organismi süsteeme ja funktsioone. See sümptomaatika võib ilmneda nii neuroloogilisel, kardiovaskulaarsel, kuulmis- kui ka silmaosas ning näoomadused.

Kuid see sümptomaatika see ei ilmu tavaliselt enne, kui see on 2 või 3 aastat vana ja ei kipu lähenema kõikidele allpool kirjeldatud sümptomitele.

1. Neuroloogilised ja käitumuslikud sümptomid

• Kerge või mõõdukas vaimne puue.
• Vaimne asümmeetria: mõnedes valdkondades, nagu psühhomotoorne piirkond, võivad ilmneda raskused, samas kui teised jäävad puutumata, näiteks keel.
• Muusikalikkus on väga arenenud.
• Armastav ja südamlik isiksus: poisid ja tüdrukud takistamatu, entusiastlik ja eelistades inimesi ümbritseda.
• Liikumisoskuste ja keele omandamise aeglane areng, mis erineb inimeselt.

2. Näo omadused

• Lühike, kergelt ülestõstetud nina.
• Kitsas esiosa.
• Naha kasv silmade ümber.
• Väljaulatuvad põsed.
• Väike lõualuu.
• Muudetud hammaste oklusioon.
• Suured huuled.

Kardiovaskulaarsed sümptomid

75% juhtudest ilmub supravalvulaarse aordi arteri ja kopsuarteri ahenemine. Siiski võivad esineda muutused muudes arterites või veresoontes.

Endokriinsed ja metaboolsed sümptomid

• Viivitus endokriinsüsteemi väljaarendamisel.
• Tavaliselt ilmub see Ajutine hüperkaltseemia lapsepõlves.

Lihas-skeleti sümptomid

• Veeru probleemid.
• Madal lihaste toon.
• Lõdvestus või kontraktsioon liigestes.

Naha sümptomid

Vähenenud elastiin, mis põhjustab varase vananemise tunnused.

Seedetrakti sümptomid

• Krooniline kõhukinnisus.
• Kalduvus küünarliigest.

Genito-uriinisüsteemi sümptomid

• Uriini infektsioonide suundumus
• Nephrocalcinosis.
• Kalduvus öisele enureesile.
• Suundumus seedetrakti moodustavate divertikulaaride või ebanormaalsete õõnsuste tekkeks

Silma sümptomid

• Müoopia.
• Strabismus.
• Iris, tähine.

Helisüsteemi sümptomid

• Helide suhtes ülitundlikkus või hüperaktiivsus.
• Kalduvus kõrvainfektsioonidele lapsepõlves.

Millised on selle sündroomi põhjused?

Williams'i sündroomi päritolu on leitud geneetilise materjali kadumine kromosoomis 7, eriti 7q sagedusalas 11,23. See geen võib tulla kummastki vanemast ja selle suurus on nii väike, et seda on vähe võimalik tuvastada mikroskoobi all.

Sellegipoolest, vaatamata sündroomi geneetilisele päritolule ei ole see pärilik. Põhjuseks on see, et geneetilise materjali muutus toimub enne embrüo moodustumist. See tähendab, et see materjali kadu kaasneb muna või sperma, mis moodustab loote.

Kuigi Williams'i sündroomi kohta on ikka veel palju valeteavet, on avastatud, et üks geenidest, mida kromosoomist ei leidu, vastutab elastiini sünteesimise eest.. Selle valgu puudumine oleks mõnede sümptomite, näiteks stenoosi põhjuseks, kalduvus kiusata või enneaegse vananemise märke.

Kuidas seda diagnoositakse?

Williams'i sündroomi varajane avastamine on ülimalt tähtis et vanematel oleks võimalus planeerida lapse ravi- ja järelvalikuid ning vältida katsete ja uuringute kogunemist, mis ei pea olema olulised.

Tänapäeval diagnoositakse molekulaarmeetoditega varakult rohkem kui 95% selle sündroomi juhtudest. Kõige sagedamini kasutatav tehnika on tuntud kui fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), mille jooksul lisatakse kromosoomi 7 osa DNA-le.

• Võib-olla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Kas on olemas ravi?

Tänu oma geneetilisele päritolule Williams'i sündroomi spetsiifilist ravi ei ole kindlaks tehtud. Siiski tehakse konkreetsed sekkumised neile sümptomite rühmadele, mis tekitavad isikule probleeme.

Williams'i sündroomi ravi eest vastutab multidistsiplinaarne spetsialistide rühm. Selles meeskonnas peavad olema neuroloogid, füsioterapeudid, psühholoogid, psühhopedagoogid, jne.

Eesmärgiga integreerida need inimesed nii sotsiaalselt kui ka tööalaselt sekkumine on vajalik arendusravi, keele kaudu, ja tööteraapia. Samuti on Williams'i sündroomiga inimeste eest vastutavate vanemate või sugulaste jaoks tugirühmi, kus nad leiavad nõu ja toetust hooldusele ja igapäevasele.